Fakta o Downově syndromu ve španělštině: Faktory Sindrome De Down
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetický stav, který způsobuje zpoždění ve fyzickém a intelektuálním vývoji. Vyskytuje se u 1 z každých 792 živě narozených dětí. Jedinci s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo obvyklých 46. Jde o nejčastěji se vyskytující chromozomální poruchu. Downův syndrom nesouvisí s rasou, národností, náboženstvím nebo socioekonomickým statusem. Nejdůležitějším faktem, který byste měli vědět o jednotlivcích s Downovým syndromem, je to, že se více podobají ostatním, než jsou odlišní.
Diagnóza
Downův syndrom je obvykle identifikován při narození nebo krátce poté. Zpočátku je diagnóza založena na fyzických vlastnostech, které se běžně vyskytují u dětí s Downovým syndromem. Patří mezi ně nízký svalový tonus, jediný záhyb přes dlaň, mírně zploštělý profil obličeje a sklon do očí. Diagnóza musí být potvrzena chromozomovou studií (karyotyp). Karyotyp poskytuje vizuální zobrazení chromozomů seskupených podle jejich velikosti, počtu a tvaru. Chromozomy lze studovat zkoumáním buněk krve nebo tkáně.
Příčina
Downův syndrom je obvykle způsoben chybou v dělení buněk zvanou nondisjunkce. Není známo, proč k tomu dochází. Je však známo, že k chybě dochází při početí a nesouvisí s ničím, co matka udělala během těhotenství. Již nějakou dobu je známo, že výskyt Downova syndromu se zvyšuje s postupujícím věkem matky. 80% dětí s Downovým syndromem se však rodí ženám do 35 let.
Druhy Downova syndromu
Existují tři chromozomální vzorce, které vedou k Downovu syndromu:
- Trizomie 21 (nedisjunkce) je způsobena vadným buněčným dělením, které vede k tomu, že dítě má místo dvou tři chromozomy # 21. Před nebo při početí se pár chromozomů # 21 ve vajíčku nebo spermatu nedokáže správně oddělit. Extra chromozom se replikuje v každé buňce těla. Devadesát pět procent všech lidí s Downovým syndromem má trizomii 21.
- Translokace představuje pouze 3% až 4% všech případů. Při translokaci se část chromozomu # 21 během buněčného dělení odlomí a připojí se k jinému chromozomu. Přítomnost další části 21. chromozomu způsobuje vlastnosti Downova syndromu. Na rozdíl od trizomie 21, která je výsledkem náhodné chyby v časném dělení buněk, může translokace naznačovat, že jeden z rodičů nese chromozomální materiál, který je uspořádán neobvyklým způsobem. Je možné hledat genetické poradenství, aby se zjistilo více informací, když nastanou tyto okolnosti.
- K mozaikismu dochází, když po oplodnění dojde k nedisjunkci chromozomu # 21 v jedné z počátečních dělení buněk. Když k tomu dojde, existuje směs dvou typů buněk, některé obsahují 46 chromozomů a jiné 47. Buňky se 47 chromozomy obsahují další 21. chromozom. Kvůli „mozaikovému“ vzoru buněk se používá termín mozaika. Tento typ Downova syndromu se vyskytuje pouze u jednoho až dvou procent všech případů Downova syndromu.
Bez ohledu na typ Downova syndromu, který člověk může mít, je v některých nebo ve všech jeho buňkách přítomna kritická část 21. chromozomu. Tento další genetický materiál mění průběh vývoje a způsobuje vlastnosti spojené se syndromem.
Učení & Vývoj
Je důležité si uvědomit, že zatímco děti a dospělí s Downovým syndromem prožívají zpoždění ve vývoji, mají také mnoho talentů a darů a měli by být příležitost a povzbuzení k jejich rozvoji.
Většina dětí s Downovým syndromem má mírné až střední postižení, ale je důležité si uvědomit, že se více podobají ostatním dětem, než se liší. Služby včasné intervence by měly být poskytnuty brzy po narození. Tyto služby by měly zahrnovat p fyzikální, řečové a vývojové terapie. Většina dětí navštěvuje sousední školy, některé v běžných třídách a jiné ve speciálních třídách. Některé děti mají významnější potřeby a vyžadují specializovanější program.
Někteří absolventi středních škol s Downovým syndromem se účastní postsekundárního vzdělávání. Mnoho dospělých s Downovým syndromem je schopno pracovat v komunitě, ale někteří vyžadují strukturovanější prostředí.
Zdravotní problémy
Mnoho dětí s Downovým syndromem má zdravotní komplikace nad rámec obvyklých dětských nemocí . Přibližně 40% dětí má vrozené srdeční vady. Je velmi důležité provést echokardiogram u všech novorozenců s Downovým syndromem, aby bylo možné identifikovat jakékoli závažné srdeční problémy, které by mohly být přítomny.Některé srdeční stavy vyžadují chirurgický zákrok, zatímco jiné vyžadují pouze pečlivé sledování. Děti s Downovým syndromem mají vyšší výskyt infekcí, problémů s dýcháním, zrakem a sluchem, stejně jako štítné žlázy a dalších zdravotních potíží. Avšak s vhodnou lékařskou péčí může většina dětí a dospělých s Downovým syndromem vést zdravý život. Průměrná délka života jedinců s Downovým syndromem je 60 let, přičemž mnoho z nich se dožívá šedesátých a sedmdesátých let.
Prenatální diagnostika
Těhotné ženy mají k dispozici dva typy postupů: screeningové testy a diagnostické testy. Screeningové testy odhadují riziko, že dítě bude mít Downov syndrom. Diagnostické testy říkají, zda dítě skutečně má Downov syndrom.
Screeningové testy
- Testy mateřského séra, jako je trojitý nebo čtyřnásobný screening, měří množství různých látek v krvi. Tyto testy se obvykle provádějí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
- Byly vyvinuty novější neinvazivní testy, které hledají genetický materiál dítěte v krvi matky. Lze je provést dříve v těhotenství a jsou přesnější než jiné screeningové testy, ale v současné době se doporučují pouze pro „vysoce riziková“ těhotenství.
- Sonogramy (ultrazvuky) se obvykle provádějí ve spojení s jinými screeningy. Ty mohou ukázat některé fyzické vlastnosti, které jsou užitečné při výpočtu rizika Downova syndromu.
- Screeningové testy přesně nepotvrzují diagnózu Downova syndromu. Ve skutečnosti se často vyskytují falešné pozitivy a falešné negativy.
Diagnostické testy
V současné době jsou k dispozici tři diagnostické testy:
- Vzorkování choriových klků (CVS) se provádí mezi 10 a 12 týdny. test, odebere se a analyzuje malý kousek placenty (choriový klk).
- Amniocentéza se provádí mezi 14 a 20 týdny. Odebere se malý vzorek plodové vody a otestují se buňky v tekutině. .
- Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS) se provádí po 18 týdnech. Tento test zkoumá bloo d z pupeční šňůry.