Ageneze corpus callosum (ACC) se může zpočátku projevit nástupem epileptických záchvatů během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni jedinci s ACC však mají záchvaty. (Další informace o těchto typech záchvatů vyberte jako vyhledávací dotaz v databázi vzácných onemocnění „epilepsie“.)
Další příznaky, které mohou začít v raném věku, jsou problémy s krmením a zpoždění při vztyčení hlavy. Může se také zpozdit sezení, stání a chůze. Poruchy duševního a fyzického vývoje a / nebo hromadění tekutin v lebce (hydrocefalus) jsou také příznačné pro typ této poruchy s časným nástupem. (Další informace získáte výběrem „hydrocefalus“ „Jako váš hledaný výraz v databázi vzácných nemocí.)
Neprogresivní mentální retardaci, zhoršenou koordinaci ruka-oko a poškození zraku nebo sluchu (sluchu) lze diagnostikovat neurologickým testováním pacientů s ACC.
V některých mírných případech se příznaky nemusí objevit po mnoho let. Starší pacienti jsou obvykle diagnostikováni během testů na příznaky, jako jsou záchvaty, monotónní nebo opakující se řeč nebo bolesti hlavy. V mírných případech to může být přehlíženo kvůli nedostatku zjevných příznaků v dětství.
Někteří pacienti mohou mít hluboko posazené oči a výrazné čelo. Může být přítomna abnormálně malá hlava (mikrocefalie) nebo někdy neobvykle velká hlava (makrocefalie). S některými případy ageneze corpus callosum byly také spojeny značky kůže před ušima (preaurikulární značky kůže), jeden nebo více ohnutých prstů (camptodactyly) a opožděný růst. V ostatních případech široce posazené oči (telecanthus), malý nos se vztyčenými (předvrácenými) nosními dírkami, neobvykle tvarované uši, nadměrná pokožka krku, krátké ruce, snížený svalový tonus (hypotonie), abnormality hrtanu, srdeční vady a příznaky Může být přítomen Pierre-Robinův syndrom. (Pro více informací zvolte „Pierre-Robin“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Aicardiho syndrom, o kterém se předpokládá, že je zděděn jako dominantní porucha spojená s X, spočívá v agenezi corpus callosum, infantilní křeče a abnormální struktura očí. Tato porucha je extrémně vzácná vrozená porucha, při které dochází k častým záchvatům, nápadným abnormalitám středního pláště oka (choroid) a sítnicových vrstev a absenci struktury spojující dvě mozkové hemisféry (corpus callosum ), doprovázejte těžkou mentální retardaci. Postiženy jsou pouze ženy. (Další informace o této poruše vyberte jako vyhledávací dotaz v databázi Rare Disease „Aicardi“).
Andermannův syndrom, identifikovaný v roce 1972, je genetická porucha charakterizovaná kombinací ageneze corpus callosum, mentální retardace a progresivních poruch senzomotorického nervového systému (neuropatie). Všechny známé případy této poruchy pocházejí z okresu Charlevois a oblasti Saguenay-Lac St. Jean v kanadském Quebecu. Gen způsobující tuto vzácnou formu ACC byl nedávno identifikován a v současné době je k dispozici testování tohoto genu (SLC12A6).
XLAG (X spojená lissencephaly s nejednoznačnými genitáliemi je vzácná genetická porucha, při které mají muži malé a hladké mozek (lissencephaly), malý penis, těžká mentální retardace a nepoddajná epilepsie. To je způsobeno mutacemi genu ARX. U žen mohou stejné mutace způsobit samotný ACC, zatímco méně závažné mutace u mužů mohou způsobit mentální retardaci. porucha je také klinicky dostupná.