Syndrom Klippel-Feil (KFS) je vrozený stav kostí, při kterém alespoň 2 obratle v krční páteři zůstávají fúzované a nepohyblivé. V závislosti na tom, kolik obratlů zůstává fúzovaných a / nebo na umístění vrozených fúzí, se příznaky bolesti krku mohou lišit od mírných po silné s možností mnoha dalších souvisejících abnormalit v jiných oblastech těla.
Save Klippel-Feilův syndrom (KFS) je vrozený kostní stav, při kterém alespoň 2 krční obratle zůstávají fúzované a nepohyblivé . Mezi běžné příznaky patří viditelně krátký krk a nízká linie vlasů za hlavou.
3 Klasické znaky KFS
Ve většině případů mají lidé s KFS alespoň 1 z následujících 3 znaků znaky:
- Viditelně krátký krk
- Nízká linie vlasů za hlavou
- Snížená pohyblivost krku
Méně než 50% lidí s KFS má všechny 3 tyto klasické znaky.1
Kurz KFS
Syndrom Klippel-Feil je přítomen od narození a trvá po celý život. Podle některých odhadů má KFS asi 1 ze 40 000 lidí.1
KFS není vždy zaznamenán při narození nebo dokonce během dětství. Pokud je případ mírný nebo je doprovázen jinými stavy, které vyžadují okamžitou lékařskou pomoc, může KFS trvat roky nebo desetiletí, než bude diagnostikována.
Obecně je krční páteř pohyblivější blíže k lebce. Pokud jsou vrozeně fúzovány pouze 2 obratle níže v méně pohyblivé oblasti krční páteře, například tam, kde by normálně byly C6 a C7, nemusí existovat žádné zjevné známky syndromu Klippel-Feil.
Pokud místo toho KFS vykazuje 1 nebo více vrozených fúzí poblíž lebky, příznaky a příznaky mají tendenci být závažnější s ještě menší pohyblivostí krku, což může způsobit větší tlak na blízké klouby, svaly a další měkké tkáně. Hladina C2-C3, která se nachází v horní části krční páteře, je nejčastější vrozenou fúzí nalezenou u KFS.2
Zobrazit vše o segmentech páteřního pohybu C2-C5
KFS má tendenci způsobovat další příznaky, protože tělo stále roste a stárne. Například osteoartróza se obvykle vyvíjí kolem vrozených fúzí, což vede k růstu kostních ostruh a potenciálnímu stlačení blízkého nervového kořene a / nebo míchy.
V současné době neexistuje žádný lék na KFS, takže léčba se zaměřuje na správu příznaky a podpora.
Příčiny KFS
Klippel-Feilův syndrom začíná někdy mezi 3. a 8. týdnem vývoje v děloze, což je časové období, kdy normálně začíná páteř rozvíjet a dělit na segmenty. Během této fáze může dojít k KFS, když se některé obratle v krční páteři nerozdělí na samostatné segmenty.
Přesné mechanismy toho, co způsobuje KFS, se stále studují. Obecně existují dva způsoby, jak se KFS vyskytuje:
- Sporadický. KFS se nejčastěji vyskytuje bez rodinné anamnézy nebo známé genetické složky.
- Genetická mutace. Někdy se na vývoji KFS může podílet jedna nebo více genetických mutací. Například mutace v GDF3, GDF6 a / nebo MEOX1 genech byly všechny spojeny s KFS. Všechny tyto geny se podílejí na vývoji kostí, ale není známo, jak tyto mutace konkrétně způsobují, že se krční obratle nerozdělí.
Někdy se KFS vyvíjí jako sekundární rys jiného stavu, jako je Wildervanck syndromu nebo fetálního alkoholového syndromu.
Klasifikace KFS
Syndrom Klippel-Feil poprvé hlásili Maurice Klippel a Andrew Feil v roce 1912. Původní klasifikační systém pro KFS popsaný Feilem zahrnoval:
- Typ I. Rozsáhlá fúze většiny nebo celé krční páteře.
- Typ II. Fúze nebo pouze 1 nebo 2 obratle v krční páteři.
- Typ III. Fúze existuje kromě části KFS typu I nebo II také v části hrudní a / nebo bederní páteře.
Od té doby byly vyvinuty i další klasifikace, například klasifikace, které zohlednit různé genové mutace.3
Když je syndrom Klippel-Feil vážný
Některé případy KFS se mohou stát vážnými a potenciálně život ohrožujícími několika různými způsoby:
- Cervikální myelopatie. Pokud se mícha začne stlačovat, například kostnatým přerůstáním nebo silnou deformitou páteře, mohou to mít za následek problémy s koordinací a sníženou kontrolou nad tělesnými funkcemi.
- Křehkost páteře. Silná nestabilita a / nebo slabost krční páteře, jako je křehká kost nebo otvor, který odhaluje míchu, činí krk náchylnějším k vážnému zranění. Například relativně malá nehoda, která většině lidí způsobí dočasnou bolest, například sportovní kolize, by mohla místo toho vést ke zlomenině krku (a případně k ochrnutí nebo dokonce smrti).4
Navíc je někdy KFS doprovázen dalšími závažnými abnormalitami, jako jsou problémy se srdcem a / nebo plícemi. Některé z těchto přidružených poruch mohou samy o sobě ohrozit život a musí být sledovány pravidelnými návštěvami lékaře.