Chronické granulomatózní onemocnění (CGD) je genetická porucha, při které bílé krvinky zvané fagocyty nejsou schopné zabíjet určité druhy bakterií a hub. Lidé s CGD jsou vysoce náchylní k častým a někdy život ohrožujícím bakteriálním a plísňovým infekcím.
Výzkum NIAID v oblasti CGD si klade za cíl zlepšit diagnostiku, prozkoumat nové způsoby léčby a prevence a usnadnit genetické poradenství. Lidé s CGD se může podílet na klinickém výzkumu podporovaném NIAID.
CGD je onemocnění primární imunodeficience (PIDD). Další informace o výzkumu PIDD a péči o pacienty v NIAID najdete na stránkách NIAID PIDD.
Příčiny
CGD je způsobeno defekty enzymu, NADPH oxidázy, že fagocyty musí zabíjet určité bakterie a houby. Mutace v jednom z pěti různých genů mohou tyto defekty způsobit.
Příznaky & Diagnóza
Lidé s CGD jsou vysoce citliví na infekce způsobené určitými bakteriemi a houbami, jako je Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia a Aspergillus species. U těchto lidí se mohou vyvinout abscesy (vředy) v plicích, li ver, slezina, kosti nebo kůže; a množství buněk zvaných granulomy, které mohou bránit střevu nebo močovým cestám. U některých lidí mohou granulomy způsobit zánětlivé onemocnění střev podobné Crohnově nemoci. U lidí s CGD se navíc mohou objevit problémy se srdcem nebo ledvinami, cukrovka a autoimunitní onemocnění, ale to se liší v závislosti na tom, který gen je mutován.
CGD je diagnostikována speciálními krevními testy, které ukazují, jak dobře fagocyty produkují peroxid vodíku, což je indikátorem toho, že fungují správně.
Léčba
Lidé s CGD užívají celoživotní režimy antibiotik a antimykotik k prevenci infekcí. Injekce s interferonem gama, proteinem, který zlepšuje aktivitu fagocytů, mohou také pomoci snížit počet závažných infekcí. Abscesy vyžadují agresivní péči, která může zahrnovat chirurgický zákrok. Granulómy mohou vyžadovat léčbu steroidy. Někteří lidé s CGD byli úspěšně léčeni transplantací kostní dřeně.
Vědci NIAID zkoumají přístupy genové terapie k řešení základních genetických defektů, které způsobují CGD. Na začátku roku 2017 popsali použití strategie úpravy genů CRISPR-Cas9 k opravě defektního genu v buňkách odebraných pacientům s X-vázanou formou CGD. Přečtěte si více o tomto pokroku.
NIAID také podporuje vývoj antifungálních léků a dalších terapií k potlačování infekcí a zlepšování výsledků u lidí s CGD.
Další informace o CGD a strategiích zvládání pro postižené rodiny si přečtěte tento informační list pro dospívající a mladé dospělé.