Pacienti se šesti a více makuly kavalí-au-lait nebo s jinými nálezy naznačujícími NF1 by měli absolvovat základní oftalmologické vyšetření s vyšetřením štěrbinovou lampou. Děti se 6 a více makuly v kavárně au-lait a bez dalších nálezů by měly být každoročně sledovány fyzickým vyšetřením a oftalmologickým hodnocením alespoň do věku 10 let nebo do zjištění jiné diagnózy.
Genetické testování je k dispozici u mnoha syndromů spojených s více makuly kavárny-au-lait a lze je vzít v úvahu pro klinické potvrzení podezření na diagnózu nebo pokud je požadováno prenatální testování. Molekulární testování NF1 může umožnit dřívější diagnostiku NF1 u malého dítěte s šesti nebo více makuly kavárny-au-lait, bez rodinné anamnézy NF1 a bez dalších nálezů při vyšetření. Citlivost tohoto testu je 95%. Pokud je testování NF1 negativní, mělo by se zvážit testování SPRED-1.
Neobvyklé klinické scénáře, které je třeba vzít v úvahu při správě pacientů
Několik makulí cafe-au-lait lokalizovaných do jedné oblasti těla naznačuje segmentální NF1. Tyto makuly se často překrývají nad oblastí hyperpigmentace, která je ostře ohraničena od okolní kůže. V oblasti se mohou objevit pihy a neurofibromy. Závažnější komplikace NF1 obvykle chybí.
Segmentální NF1 je způsoben somatickou nebo post-zygotickou mutací v genu NF1. Riziko přenosu plnohodnotného NF1 na potomky je nízké, ale bylo hlášeno. Mutace NF1 nebude v krvi identifikována, ale lze ji detekovat z biopsie kůže kavuly-au-laitské makuly.
Kdysi se myslelo na několik makul kavárny-au-lait a pihy v podpaží nebo slabinách. být patognomický pro NF1. Nyní je známo, že Legiový syndrom se může projevovat stejnými pigmentovými rysy. Zdá se, že závažnější tumorigenní projevy se neobjevují u pacientů s Legiovým syndromem. Uznání této poruchy může mít pro pacienty významné prognostické a monitorovací důsledky. Odhaduje se, že 1–2% pacientů, kteří splňují diagnostická kritéria NIH splněná pouze na základě pigmentových nálezů, bude mít ve skutečnosti Legiový syndrom.
Co je to důkaz?
Shah, KN. „Diagnostický a klinický význam kavárny-au-lait“. Pediatr Clin N Am. sv. 57. 2010. str. 1131-53. (Dobře citovaný a důkladný přehled makuly kavárny-au-lait a souvisejících syndromů. Jsou uvedeny tabulky shrnující diferenciální diagnózu a související syndromy.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC Bayliss, SJ, Gutmann, DH. „Prediktivní hodnota café-au-lait makulí při počáteční konzultaci v diagnostice neurofibromatózy typu 1“. Arch Dermatol. Sv. 145. 2009. str. 883-7. (Retrospektivní studie zkoumající 110 dětí doporučených k vyhodnocení au-lait makuly. Tato studie zjistila, že 77% dětí se 6 a více makulemi nakonec splnilo diagnostická kritéria pro NF1 a tato pravděpodobnost se zvyšovala se zvyšujícím se počtem a typickou morfologií makulí kavárny-au-lait.)
Korf, BR. „Diagnostický výsledek u dětí s více kavárnami-au-lait“. Pediatrics. Vol. 90. 1992. str. 924-7. (Prospektivní studie, která klinicky sledovala 41 dětí s šesti a více kavárnami -lait macules. Sedmdesát tři procent dále splňovalo diagnostická kritéria NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. „Pigmentová buňka- související projevy u neurofibromatózy typu 1: „Pigment Cell Res. sv. 18. 2004. str. 13-24. (Důkladný přehled známé etiologie a d patofyziologie Cafe-au-lait makul u pacientů s NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. „Somatická mutace analýza v kavárnách NF1 spotů odhaluje dva zásahy NF1 v „. J Invest Dermatol. sv. 128. 2008. str. 1050-53. (První zpráva, která ukázala makuly kavárny-au-lait v NF1, je způsobena ztrátou obou alel NF1.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. „Legius syndrom ve čtrnácti.“ Hum Mutat. Sv. 32. 2011. str. E1985-1998. (Přehled klinických a genetických rysů 30 jedinců se syndromem Legius nebo NF1.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. „Mutace SPRED1 v neurofibromatóze“. J Child Neurol., sv. 25. 2010. str. 1203-9. (Prospektivní studie, která zjistila, že 1,3% pacientů odkazovalo na kliniku NF, kteří splňovali diagnostická kritéria NIH pro mutace NF1, obsahují mutace SPRED1. Tato pravděpodobnost se zvyšuje s věkem, pokud chybí nepigmentární nálezy NF1.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. „Laserové ošetření pigmentovaných lézí v“. Semin Cutan Med Surg. Sv. 18. 1999. s. 233-43. (Přehled laserových ošetření pigmentovaných lézí, včetně kavárny -au-lait makuly.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.„Analogy vitaminu D3 zlepšují skvrny v kavárně u pacientů s von Recklinghausenovou chorobou: experimentální a klinické.“ Eur J Dermatol. Sv. 9. 1999, str. 202-5. (Tato kazuistika popisuje dva pacienty s velkým makuly v kavárně-au-lait, které byly léčeny topickým tacalcitolem. Makule v kavárně-au-lait byly po 6 měsících léčby lehčí.)
Copyright © 2017, 2013 Support Support in Medicine, LLC. Všechna práva vyhrazeno.
Žádný sponzor ani inzerent se neúčastnil, neschválil ani nezaplatil za obsah poskytovaný rozhodnutím Support in Medicine LLC. Licencovaný obsah je majetkem a autorským právem DSM.