Geny jsou zděděny od našich biologických rodičů konkrétními způsoby. Jeden ze základních vzorů dědičnosti našich genů se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.
Co je autosomálně recesivní dědičnost?
Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že gen je umístěn na jednom z autosomů (páry chromozomů 1 až 22). To znamená, že muži a ženy jsou postiženi stejně. „Recesivní“ znamená, že k získání znaku jsou nutné dvě kopie genu, jedna zděděná po matce a druhá po otci. O osobě, která má pouze jeden recesivní gen, se říká, že je „nositelem“ znaku nebo nemoci, ale z „přenášení“ jedné kopie genu nemají žádné zdravotní problémy. Většina lidí neví, že nosí recesivní gen pro nemoc, dokud nemají dítě s touto chorobou. Jakmile rodiče měli dítě s recesivní vlastností nebo onemocněním, existuje jedna ze čtyř nebo 25 procentní šance, s každým dalším těhotenstvím, že se další dítě narodí se stejnou vlastností nebo poruchou. To znamená, že existuje tři ze čtyř nebo 75 procent šance, že další dítě nebude mít tuto vlastnost nebo nemoc:
Zrození dítěte dítě s recesivním stavem je pro rodinu často naprostým překvapením, protože ve většině případů neexistuje žádná předchozí rodinná anamnéza recesivního stavu. Mnoho autozomálně recesivních stavů se vyskytuje tímto způsobem. Jak již bylo zmíněno výše, osoba, která „nese“ jednu kopii autozomálně recesivního genu, si obvykle neuvědomuje, že je nositelem genu, protože nevykazuje žádné známky nemoci nebo stavu. Odhaduje se, že všichni lidé nosí asi 20 recesivních genů, které způsobují genetická onemocnění nebo stavy. Člověk obvykle neví, že je nositelem recesivního genu, pokud nemá nemoc v rodině nebo pokud nemá postižené dítě.
Co jsou autosomálně recesivní poruchy?
Mutace (nebo změny v DNA kódující gen) se v průběhu času vyskytovaly v různých částech světa. Kdokoli může nést prakticky jakýkoli typ recesivního genu; mohou však existovat určité etnické skupiny, které pravděpodobněji budou nést určité recesivní geny, a to z důvodu původu mutace. Například gen způsobující Tay Sachsovu chorobu se nejčastěji vyskytuje u osob aškenázského židovského původu (protože se předpokládá, že mutace pochází z této oblasti východní Evropy), ale lze jej pozorovat také u osob, které nejsou aškenázské.
Jaké jsou některé z různých typů autozomálně recesivních poruch?
Mezi příklady autosomálně recesivních poruch patří cystická fibróza, srpkovitá anémie a Tay Sachsova choroba.
Cystická fibróza (CF)
Cystická fibróza je jednou z nejčastějších dědičných poruch jednoho genu u bělochů. Asi jedno z 2500 kavkazských dětí se narodilo s CF a asi jeden z 25 bělochů severoevropského původu nese gen pro CF. Lidé s CF vylučují abnormální tělesné tekutiny, včetně neobvyklého potu a hustého hlenu, který brání tělu ve správném čištění plic. Hlen přerušuje funkci životně důležitých orgánů a vede k chronickým infekcím. Klasický CF také zahrnuje slinivku břišní a způsobuje sníženou absorpci základních živin. Očekávaná délka života se zlepšila, ale nakonec k úmrtí nejčastěji dochází z důvodu respiračního selhání. Ostatní lidé s variantami CF mohou mít pouze postižení plic, zánět vedlejších nosních dutin nebo neplodnost.
Srpkovitá anémie (SC)
Srpkovitá anémie je jednou z nejčastějších dědičných poruch jediného genu u afroameričanů. Asi 1 ze 600 afroamerických dětí se narodilo s SC a asi jeden z 12 afroameričanů nese gen pro SC. Srpkovitá nemoc zahrnuje červené krvinky neboli hemoglobin a jejich schopnost přenášet kyslík. Normální hemoglobinové buňky jsou hladké, kulaté a pružné, jako písmeno „O“, takže se mohou snadno pohybovat cévami v našich tělech. Buňky hemoglobinu ze srpkovitých buněk jsou tuhé a lepkavé a při ztrátě kyslíku se formují do tvaru srpu nebo písmene „C“. Tyto srpkovité buňky mají tendenci se shlukovat dohromady a nemohou se snadno pohybovat krevními cévami. Klastr způsobí zablokování a zastaví pohyb zdravé normální krve přenášející kyslík. Toto zablokování je příčinou bolestivých a škodlivých komplikací srpkovitých onemocnění.
Kosáčkovité buňky žijí pouze asi 15 dní, zatímco normální hemoglobinové buňky mohou žít až 120 dní. Také srpkovité buňky mohou být zničeny slezinou kvůli jejich tvaru a tuhosti. Slezina je orgán, který pomáhá filtrovat krev infekcí. Srpky se v tomto filtru „zasekly“ a umírají. Vzhledem ke sníženému počtu hemoglobinových buněk cirkulujících v těle je člověk se srpkovitou buňkou chronicky anemický. Slezina také trpí poškozením ze srpkovitých buněk, které blokují zdravé buňky nesoucí kyslík.Po opakovaném zablokování je slezina velmi malá a nefunguje správně. Bez fungující sleziny jsou tito jedinci více ohroženi infekcemi. Kojenci a malé děti jsou vystaveni riziku život ohrožujících infekcí. Léčba zahrnuje rychlou pohotovostní péči o horečky a infekce, vhodné očkování, penicilin a zvládnutí anémie.
Tay Sachsova choroba
Tay Sachsova choroba je smrtelná porucha u dětí (obvykle do 5 let), která způsobuje progresivní degeneraci centrálního nervového systému. Je to způsobeno nepřítomností enzymu zvaného hexosaminidáza A (nebo hex A). Bez hex A se tuková látka hromadí na nervových buňkách v těle, zejména v mozku. Proces začíná brzy v těhotenství, když se dítě vyvíjí, ale je patrné až několik měsíců po narození. Pro Tay Sachs dosud neexistuje lék. Dr. Tay a Dr. Sachs, kteří původně popsali tento stav, poznamenali, že většina dětí Tay Sachs byla obvykle východoevropského židovského původu. Asi jedna z 30 osob židovského původu Ashkenazi nese gen Tay Sachs.