Rizikové faktory pro Achondroplázii
Genetický defekt lze přenést z rodiče na dítě. Avšak asi v 80 procentech případů je achondroplázie výsledkem spontánní mutace (náhlá genetická vada), která se vyskytuje ve vyvíjejícím se embryu.
Příznaky achondroplazie
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky příznaky achondroplázie; každé dítě však může tento stav pociťovat jinak:
- Zkrácené paže a nohy, přičemž horní paže a stehna jsou postiženy více než předloktí a dolní končetiny
- Velká velikost hlavy s výrazné čelo a zploštělý nosní můstek
- Přeplněné nebo špatně zarovnané zuby
- Zakřivená dolní páteř, stav nazývaný také lordóza (nebo houpačka), která může vést ke kyfóze nebo rozvoji malého hrbolu poblíž ramen, který obvykle zmizí poté, co dítě začne chodit
- Malé páteřní kanály, které mohou v dospívání vést ke kompresi míchy
- Uklonené dolní končetiny
- Ploché nohy, které jsou krátké a široké
- Extra prostor mezi středními a prstenovými prsty (také se jim říká trojzubec)
- Špatný svalový tonus a volné klouby
- Časté infekce středního ucha, které mohou vést ke ztrátě sluchu
- Opožděné vývojové milníky – může se například objevit chůze ve věku 18 až 24 měsíců místo přibližně 12 měsíců
Příznaky achondroplázie mohou připomínat jiné problémy nebo zdravotní stav. Ohledně diagnózy se vždy poraďte s lékařem.
Diagnostika achondroplázie
Achondroplázie může být diagnostikována před narozením ultrazvukem plodu nebo po narození kompletní anamnézou a fyzickým vyšetřením.
Testování DNA je nyní k dispozici před narozením, aby se potvrdily výsledky ultrazvuku plodu u rodičů, u nichž je zvýšené riziko porodu s achondroplázií.
Neurologické problémy v achondroplázii
Neurologické poškození je způsobeno komprese vytvořená, když děti rostou rychleji než jejich kosti. Zastavený růst kostí ve spodní části lebky a páteře může způsobit kompresi míchy a mozkového kmene.
To může komprimovat klíčové struktury nervového systému, jako je mozkový kmen, mícha, kořeny míchy. a prostory mozkomíšního moku (CSF). Nakonec to může vést k neurologickým deficitům, včetně:
Cervikomedulární myelopatie
Komprese u foramen magnum – kostní otvor ve spodní části lebky, kterým prochází mozkový kmen a mícha lebka – může způsobit „zalomení“ mozkového kmene dítěte, což má za následek:
- velmi svižné reflexy
- otupělost
- slabost
- Zvýšená podrážděnost
- Špatné krmení
- Obtížná chůze
- Ztráta kontroly střev a močového měchýře
- Spánková apnoe (období během spánku, kdy dítě přestane dýchat)
Komprese mozkového kmene může v konečném důsledku vést k úmrtí, pokud se neléčí, proto by rodiče a lékaři dětí s achondroplázií měli na tyto příznaky dávat pozor.
Pokud pokud se některý z těchto stavů vyskytne, měl by vaše dítě navštívit dětský neurolog, dětský neurochirurg nebo pediatrický ortopéd, který by vám mohl doporučit vyšetření hlavy, krku nebo páteře MRI.
Hydrocefalus
Když se zúžení ne Když spodní část páteře zabraňuje volnému proudění mozkomíšního moku kolem mozkového kmene nebo do a z lebky, mozkomíšní mozek se shromažďuje v komorách (mezerách v mozku). Výsledným stavem je hydrocefalus. U kojenců je nejzřetelnějším příznakem hydrocefalu rychle se zvětšující obvod hlavy. Mezi další příznaky patří:
- Bolesti hlavy
- Podrážděnost
- Letargie
- Zvracení
Protože zvětšená hlava je u dětí s achondroplázií normální, mohou pediatři použít speciální graf růstu obvodu hlavy, aby rozlišili mezi normálním růstem a možným hydrocefalem.
Myelopatie míchy
Někdy obratle děti s achondroplázií nerostou natolik, aby poskytly dostatečný prostor pro to, aby mohly nervy vystupující a vstupující do míchy procházet dovnitř a ven z kostní páteře.
Pokud je stlačen pouze jeden kořen nervu, může se u dětí objevit bolest necitlivost nebo slabost konkrétní paže nebo nohy. Mohou se zdát, že dávají přednost používání jedné ruky před druhou velmi brzy jako kojenci, nebo si stěžují na bolesti v zádech nebo postižené paži.
V závažnějších případech může být stlačena celá mícha, což způsobí slabost a necitlivost. v celém těle pod sevřením míchy, stejně jako ztráta kontroly nad střevem a močovým měchýřem.
Léčba achondroplázií
Děti by měly být pečlivě sledovány po dobu prvních dvou let života a poté následoval každý jeden až dva roky, aby se vyhodnotily komplikace.
Při poskytování péče o děti s achondroplázií budou lékaři pravidelně provádět rentgenové záření ke sledování polohy páteře a dolních končetin.MRI mozku a páteře pomáhají lékařům sledovat vývoj spinální stenózy a CT skeny jsou občas objednány k vizualizaci obratlů v páteři.
Léčba spinální stenózy může zahrnovat dekompresi a fúzi. Léčba nesouososti dolních končetin může zahrnovat chirurgický zákrok na úpravu končetin.
Pokud je nalezena nebezpečně stlačená oblast foramen magnum nebo páteře, chirurg může odstranit kost a vazy z problémové oblasti, aby vytvořil více prostoru pro struktury mozku a páteře.
Při těchto postupech není narušena strukturální integrita krku a páteře a pacienti mají tendenci dělat velmi dobře. Protože děti stále rostou, mohou vyžadovat další dekomprese. Chirurgická dekomprese je nejúspěšnější, pokud je prováděna rychle, protože problémy s kompresí mohou být trvalé, pokud se neléčí měsíce nebo roky.
Dítě s achondroplázií, u kterého se vyvinul hydrocefalus, může vyžadovat ventrikuloperitoneální zkrat. V tomto případě může dětský neurochirurg zmírnit hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách dítěte umístěním dlouhé, tenké trubice pod kůži. Jeden konec je umístěn v komoře a druhý v břiše, což umožňuje mozkovému moku proudit řízeným tempem z hlavy dítěte na místo, kde může být rychle a bezpečně absorbováno do krevního řečiště.
Okamžitá identifikace a moderní lékařské intervence u dětí s achondroplázií mohou optimalizovat jejich šanci na celý a šťastný život.