Ralph S. Lachman, expert în boli ereditare ereditare la Universitatea Stanford, i-a examinat razele X. El a concluzionat că constelația ei de simptome nu se potrivește cu nicio boală cunoscută. Oamenii de știință au argumentat că Ata ar fi putut avea mutații pentru o tulburare care nu a fost niciodată descrisă până acum.
Sanchita Bhattacharya, cercetător în laboratorul Dr. Butte, a căutat mutații în ADN-ul lui Ata și a identificat 2,7 milioane de variante în întreaga genomului. Ea a redus această listă la 54 de mutații rare care ar putea închide gena în care au fost localizate.
„Am fost uimită de cât de mult puteți afla din schema genetică”, a spus doamna Bhattacharya. S-a dovedit că multe dintre aceste gene sunt implicate în construirea scheletelor. Unele au fost deja legate de condiții variind de la scolioză la nanism până la un număr anormal de coaste.
Dar unele dintre mutațiile lui Ata sunt noi pentru știință. Este posibil ca unele să fi făcut ca scheletul ei să se maturizeze rapid chiar și în timp ce nu reușea să crească până la statura normală. Și a subliniat că aceste mutații sunt, deocamdată, doar candidați teoretici.
Alți experți au fost de acord: „Nu există o singură descoperire slam-dunk care să explice aspectul bizar al acestui individ”, a spus Daniel G. MacArthur , un genetician de la Broad Institute, care nu a fost implicat în studiu.
Înțelegând totuși ce Ata s-ar putea să lumineze deformările scheletice văzute astăzi. Acest lucru poate necesita celule stem inginerești cu fiecare dintre cele 54 de mutații, crescându-le într-un vas și apoi căutând schimbări semnificative în dezvoltarea lor.