Cosè la retinite pigmentosa?
È una patologia ereditaria caratterizzata da degenerazione precoce e cellule retiniche progressive, principalmente i fotorecettori: bastoncelli (visione notturna) e coni (percezione dei colori e dei dettagli), che convertono la luce in segnali che vengono trasmessi al cervello.
Retinite pigmentosa Rientra nel gruppo delle malattie considerate ” rara “o minoranza – colpisce circa 1 persona su 3.000 – sebbene sia la distrofia ereditaria più frequente della retina.
Perché si manifesta?
La retinite pigmentosa è una malattia genetica della retina.
Attualmente ci sono più di 100 geni coinvolti e sono state identificate più di 2.000 mutazioni. Tuttavia, queste spiegano solo una parte dei casi di retinite pigmentosa e, in circa il 25-30% delle famiglie colpite che lo sono e esegue una diagnosi genetica, la causa molecolare non può essere identificata. Ciò significa che ci sono ancora nuovi geni e mutazioni da associare alla malattia, una sfida alla quale è orientata la ricerca e per la quale la Fondazione IMO ha attualmente in corso 2 progetti in laboratorio.
Retinosi ereditaria pigmentaria
La genetica è complessa in questa distrofia retinica, poiché può essere trasmessa attraverso diversi modelli di ereditarietà:
- Dominante: colpisce in tutte le generazioni della famiglia.
- Recessivo: salta generazioni. Ci sono affetti in una generazione e, nellaltra, membri portatori.
- Legati al cromosoma X: affetti solo portatori di sesso maschile e femminile.
Come può essere prevenuta?
Poiché è di origine genetica, la comparsa della retinite pigmentosa non può essere evitata. Tuttavia, rilevarlo precocemente consente di anticipare la malattia ed eseguire un buon follow-up oftalmologico dei pazienti per controllare possibili problemi associati (ad esempio, altre alterazioni della retina o della cataratta).
Come rinforzo della diagnosi clinica, avere una diagnosi genetica che determini la causa molecolare della patologia è utile per identificarne landamento ereditario e indicare la probabilità di trasmetterla. Inoltre, consente di avvisare i familiari che sono portatori e i membri affettuosi che non lhanno ancora sviluppato, ma che potrebbero manifestarlo in futuro.
Nelle famiglie con una storia della malattia, cè la possibilità di fare una diagnosi genetica preimpianto al fine di trasferire, attraverso la fecondazione in vitro, embrioni privi di mutazione nellutero della madre. Daltra parte, la diagnosi genetica prenatale, da un campione di liquido amniotico ottenuto durante la gravidanza, permette di rilevare prima della nascita la presenza della mutazione responsabile della retinite pigmentosa.