La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una sindrome del cancro del colon-retto autosomico dominante, causata da una mutazione germinale nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC), sul cromosoma 5q21. È caratterizzato da centinaia di polipi adenomatosi colorettali, con una progressione quasi inevitabile al cancro del colon-retto a unetà media di 35-40 anni. Le caratteristiche associate includono polipi del tratto gastrointestinale superiore, ipertrofia congenita dellepitelio pigmentato retinico, tumori desmoidi e altre neoplasie extracoloniche. La sindrome di Gardner è più una suddivisione storica della FAP, caratterizzata da osteomi, anomalie dentali, cisti epidermiche e tumori dei tessuti molli. Altre varianti specificate includono la sindrome di Turcot (associata a tumori maligni del sistema nervoso centrale) e la malattia desmoide ereditaria. Sono state osservate diverse correlazioni genotipo-fenotipo. La FAP attenuata è unentità fenotipicamente distinta, che presenta meno di 100 adenomi. Gli adenomi colorettali multipli possono anche essere causati da mutazioni nel gene dellomologo umano MutY (MYH), in una condizione autosomica recessiva denominata poliposi associata a MYH (MAP). Lo screening endoscopico dei probandi FAP e dei parenti è consigliato già dalletà di 10-12 anni, con lobiettivo di ridurre linsorgenza del cancro del colon-retto. La colectomia rimane il trattamento profilattico ottimale, mentre la scelta della procedura (subtotale vs proctocolectomia) è ancora controversa. Insieme allidentificazione di agenti chemiopreventivi migliori, lottimizzazione dello screening dei tumori extracolonici e lapplicazione di nuove tecnologie radiologiche ed endoscopiche alla diagnosi e alla gestione delle caratteristiche extracoloniche sono le principali sfide per il futuro.