Poliosi e neurofibromatosi di tipo 1: due casi familiari e revisione della letteratura

Abstract

Due fratelli sono stati indirizzati alla nostra clinica per la rivalutazione della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Entrambi i fratelli presentavano una particolarità che non è così comune nella NF1: la poliosi sovrastante i neurofibromi plessiformi del cuoio capelluto. La poliosi sovrastante i neurofibromi plessiformi è raramente riportata in letteratura. La particolarità dei nostri casi è la familiarità e la presenza di poliosi nello stesso luogo.

© 2017 S. Karger AG, Basilea

Fatti accertati

• La poliosi del cuoio capelluto nella neurofibromatosi di tipo 1 è rara.

Nuovi approfondimenti

• Segnaliamo due casi familiari di poliosi sovrastanti neurofibromi plessiformi nella stessa posizione in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1.

Breve rapporto

Due fratelli si sono presentati presso la nostra clinica per la rivalutazione della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che era stata diagnosticata, rispettivamente, a 1 e 6 anni. Il più vecchio aveva 40 anni (caso 1) e gli altri 34 anni (caso 2). La storia familiare ha rivelato che il loro padre, il loro zio paterno e la loro nonna paterna avevano NF1, ma non cera storia di poliosi o macule acromiche. Riportiamo i risultati clinici cutanei dei due fratelli e i risultati di altri casi descritti in letteratura nella Tabella 1. I sintomi sistemici dei nostri casi sono riportati nella Tabella 2.

Entrambi i fratelli presentavano una particolarità non così comune nella NF1: la poliosi sovrastante i neurofibromi plessiformi del cuoio capelluto (Fig. 1). I neurofibromi sono proliferazioni benigne dellelemento neurale del nervo periferico; possono svilupparsi dalle cellule di Schwann o dai fibroblasti. Neurofibromi cutanei singoli o multipli si osservano in oltre il 95% dei casi di NF1. I neurofibromi plessiformi, che si verificano nel 30% dei casi, sono neurofibromi multipli con espansione neurale diffusa lungo il nervo periferico.

La poliosis circumscripta è una toppa localizzata di capelli bianchi in un gruppo di follicoli piliferi, noto come “ciuffo bianco”, secondario al coinvolgimento del cuoio capelluto frontale centrale, ma può coinvolgere qualsiasi area pelosa del corpo, comprese le sopracciglia, le ciglia e la barba. Microscopicamente, poliosi dimostra una diminuzione o lassenza di melanina e / o melanociti nei bulbi piliferi dei follicoli piliferi colpiti. I melanociti epidermici di solito non sono interessati, a meno che non sia associata vitiligine.

Nei bambini, la poliosi può essere il segno di presentazione di diverse sindromi ereditarie che dovrebbero avvisare il medico di cercare altre manifestazioni cutanee. Infatti può verificarsi in diverse sindromi genetiche tra cui piebaldismo, sindrome di Waardenburg e sclerosi tuberosa.

La poliosi sovrastante i neurofibromi plessiformi è raramente riportata la letteratura A nostra conoscenza, solo tre casi lo sono stati descritto, in due dei quali vengono isolati i neurofibromi, mentre nel terzo caso il paziente era affetto da NF1. Nei nostri due casi familiari, i pazienti avevano esordio di NF1 nei primi anni di vita.

Nei nostri casi e in tutti i casi descritti in letteratura, i neurofibromi erano localizzati sul cuoio capelluto, nella parte laterale regione temporo-parietale; sono stati acquisiti in tutti i casi, compreso il nostro, tranne un caso, in cui non è indicato. È stato ipotizzato che in tali casi la poliosi sia probabilmente dovuta a una risposta autoimmune in cui le cellule T citotossiche al neurofibroma potrebbero cross-reagire con i melanociti del bulbo pilifero circostanti, determinando la loro distruzione con conseguente scolorimento biancastro dei capelli che circondano il neurofibroma .

La particolarità dei nostri casi è la familiarità e la presenza di poliosi nello stesso luogo. Sono necessari ulteriori studi per spiegare lesatta relazione tra poliosi e neurofibromi.

Dichiarazione di etica

Tutti gli autori confermano che tutta la ricerca soddisfa le linee guida etiche, inclusa laderenza ai requisiti legali di il paese di studio. È stato ottenuto il consenso del paziente.

Dichiarazione di divulgazione

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