Co to jest rybia łuska arlekina?
Rybia łuska arlekina jest rzadką i ciężką postacią rybiej łuski, która powoduje twarde, pogrubione pancerze pokrywające skórę całe ciało od urodzenia. Rybia łuska arlekina jest również nazywana rybią łuską typu arlekina i płodem arlekina.
Zwróć uwagę, że zespół arlekina odnosi się do innego stanu charakteryzującego się asymetryczną, postępującą i odcinkową utratą potu (znaną również jako postępująca izolowana segmentalna anhidrosis), oraz jednostronne pocenie się i zaczerwienienie na klatce piersiowej, szyi i twarzy.
Zmiana arlekinów opisuje szybko zmieniający się jednostronny rumień u noworodków.
Płód arlekina
U kogo występuje rybia łuska arlekina?
Rybia łuska arlekina występuje rzadko, a obie płcie są dotknięte taką samą liczbą. Występuje u około jednego na 300 000 noworodków.
Nie ma żadnej rasowej skłonności do rybiej łuski arlekina. Wyższą częstość można napotkać w kulturach, w których pokrewieństwo rodziców jest powszechne.
Co powoduje rybia łuska arlekina?
Łuska arlekinowa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wynika to z mutacji w genie ABCA 12 (członek 12 podrodziny kasety wiążącej ATP). Uważa się, że gen ABCA12 koduje białko transporterowe zaangażowane w transport lipidów naskórka przez błony komórkowe i jest niezbędny do prawidłowego rozwoju skóry.
Niektóre mutacje w genie ABCA12 uniemożliwiają komórce wytwarzanie jakiegokolwiek białka ABCA12. Inne mutacje prowadzą do wytworzenia nienormalnie małej wersji białka, które nie może prawidłowo transportować lipidów. Utrata funkcjonalnego białka ABCA12 zaburza prawidłowy rozwój naskórka, powodując twarde, grube łuski charakterystyczne dla rybiej łuski arlekina.
Jakie są kliniczne cechy rybiej łuski?
Kliniczne cechy rybiej łuski opisano poniżej.
Cechy skórne
- Zmiany skórne są obecne przy urodzeniu.
- Skóra pacjenta jest silnie pogrubiona z dużymi, błyszczącymi płytkami hiperkeratotycznej łuski.
- Głębokie, rumieniowe pęknięcia oddzielają łuski.
Twarz
- Silna ektropia wpływająca na powieki pacjenta pozostawia spojówkę i rogówkę z ryzykiem wysuszenia, infekcji i urazu.
- Nos może być słabo rozwinięty, a pacjent wykazuje niedorozwój nosa, nadżerki nosa i zatkane nozdrza.
- Uszy mogą być słabo rozwinięte, spłaszczone lub nieobecne.
- fałdy zauszne i małżowiny uszne mogą być małe lub ich brak, a zewnętrzny przewód słuchowy może być zablokowany przez łuskę.
- Trakcja warg powoduje eclabium.
Kończyny
- Kończyny pacjenta są otoczone grubą, hiperkeratotyczną skórą.
- Może wystąpić hipoplazja i dodatkowe palce u rąk i nóg.
Rozregulowanie termiczne
- Pogrubiona skóra pacjenta utrudnia normalne funkcjonowanie gruczołów potowych i utrata ciepła.
- Nadmierna utrata płynów prowadzi do odwodnienia.
- Wzrost temperatury ciała może spowodować udar cieplny.
Jakie są powikłania rybia łuska arlekina?
- Nieprawidłowości skórne związane z rybią łuską arlekina naruszają normalną barierę skórną.
- Słaba odporność pacjenta na infekcje może zagrażać życiu.
- Gruba, hiperkeratotyczna skóra może powodować przykurcze (skracanie mięśni) i skurcze kończyn (w tym palców rąk i nóg) ) prowadzące do obrzęku, martwicy i autoamputacji.
- Oddychanie pacjenta jest również ograniczone. Sztywna skóra utrudnia rozszerzanie się ściany klatki piersiowej, co prowadzi do hipowentylacji i niewydolności oddechowej.
Jak rozpoznaje się rybią łuskę arlekina?
Rozpoznanie rybiej łuski arlekina opiera się na badaniu fizykalnym pacjenta i genetycznych badaniach laboratoryjnych.
Testy genetyczne pod kątem mutacji utraty funkcji w genie ABCA12 jest najbardziej specyficznym testem diagnostycznym dla rybiej łuski arlekina.
- Mutacje w genie mogą powodować upośledzony transport lipidów w skórze i skurczone wersje białek odpowiedzialnych za rozwój skóry.
- Mniej poważne mutacje powodują powstanie błony kolodionowej i wrodzonej erytrodermii przypominającej rybią łuskę.
Biopsja skóry może ujawnić hiperkeratotyczne komórki skóry w badaniu histologicznym.
Co jest diagnostyka różnicowa rybiej łuski arlekina?
Diagnostyka różnicowa rybiej łuski arlekina obejmuje inne formy dziedzicznej rybiej łuski; są to:
- Ichthyosis vulgaris (95% przypadków rybiej łuski), spowodowana mutacją genu kodującego białko filagrynę (gen FLG)
- Recesywny X- rybia łuska połączona, spowodowana mutacją enzymu sulfatazy steroidowej (STS)
- autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska, blaszkowata, wrodzona rybia łuskowata erytrodermia i zespół Nethertona
- rybia łuska keratynopatyczna (spowodowana mutacją genu keratyny).
Zespół Sjögrena-Larssona
- Zespół Sjögrena-Larssona jest spowodowany wrodzonym błędem metabolizmu, skutkującym niedoborem enzym, dehydrogenaza aldehydu tłuszczowego (FALDH), która jest potrzebna do produkcji normalnych olejów i tłuszczów w organizmie.
- Jej objawy kliniczne obejmują rybią łuskę, porażenie mózgowe i upośledzenie umysłowe.
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera jest autosomalnym recesywnym wrodzonym błędem glukozyloceramidazy, który może objawiać się jako dziecko kolodionowe z rozwojem i ne problemy urologiczne.
Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia charakteryzuje się nadwrażliwością na światło, rybią łuską, łamliwymi włosami, opóźnieniem rozwoju i / lub niskim wzrostem.
Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X (Zespół Conradiego – Hünermanna – Happlea)
- Chondrodysplasia punctata sprzężona z chromosomem X jest spowodowana defektem biosyntezy cholesterolu z powodu mutacji w genie kodującym białko wiążące emopamil (EBP).
- Chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X prowadzi do wczesnej śmiertelności ciążowej u mężczyzn.
- Chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X prowadzi do bliznowacenia, łysienia, niejednolitej / rozlanej rybiej łuski, która może przekształcić się w atrofodermę i hiperpigmentację, punktowe zwapnienia w chrząstka nasadowa (płytka chrzęstna na końcu kości długich), asymetryczne rizomeliczne (proksymalne) skrócenie kończyny, zaćma i głuchota u kobiet.
Jakie jest leczenie rybiej łuski arlekina?
Nie ma lekarstwa na rybią łuskę arlekina, a leczenie koncentruje się okrągłe chroniące skórę i zapobiegające infekcjom.
Po urodzeniu gruba, przypominająca płytkę zewnętrzna warstwa skóry ostatecznie pęka i złuszcza się, pozostawiając odsłonięte wewnętrzne warstwy skóry właściwej. Większość niemowląt arlekin będzie wymagała opieki pielęgniarskiej w cztery oczy przez pierwsze kilka tygodni życia. W tym czasie konieczne może być również leczenie antybiotykami, aby zapobiec infekcjom lub je leczyć.
Zmiękczające emolienty, zwłaszcza te zawierające mocznik, kwas salicylowy lub alfa-hydroksykwasy, są szczególnie skuteczne, gdy są stosowane po kąpieli, gdy skóra jest jeszcze wilgotna . Produkty te zapewniają nawilżenie i elastyczność skóry, jednocześnie zapobiegając pękaniu i pękaniu, które mogą prowadzić do wtórnej infekcji bakteryjnej.
Wykazano również, że wczesne leczenie ogólnoustrojowe retinoidami doustnymi (np. Acytretyną lub izotretynoiną) leczy pęknięcia skóry, zmiękczają lub usuwają łuski przypominające płytki i poprawiają całkowite przeżycie.
Jakie są skutki dla rybiej łuski arlekina?
W przeszłości niemowlęta z rybią łuską rzadko przeżywały dłużej niż pierwsza kilka dni życia. Wraz z postępem w opiece nad noworodkami współczynnik przeżywalności poprawił się, a światowe dane zbliżają się do 50%.
Dzieci, które przeżyją okres noworodkowy, zwykle ewoluują do mniej poważnego fenotypu rybiej łuski, ale nadal rozwijają się łuski przypominające rybę i mają zatrzymanie woskowatego, żółkniętego materiału w obszarach łojotokowych, uogólniony słaby wzrost włosów i łysienie bliznowaciejące . Osoby, które przeżyły rybią łuskę arlekina, mogą nadal cierpieć z powodu rozregulowania temperatury, przykurczów palców, bólów stawów, zaburzeń wzrostu, niedoczynności tarczycy i niskiego wzrostu.