Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujący zespół raka jelita grubego, spowodowany mutacją linii germinalnej w genie adenomatous poliposis coli (APC) na chromosomie 5q21. Charakteryzuje się setkami polipów gruczolakowatych jelita grubego, z prawie nieuniknioną progresją do raka jelita grubego w średnim wieku od 35 do 40 lat. Objawy towarzyszące obejmują polipy górnego odcinka przewodu pokarmowego, wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki, guzy desmoidalne i inne nowotwory złośliwe pozakolonowe. Zespół Gardnera jest bardziej historycznym podziałem FAP, charakteryzującym się kostniakami, anomaliami zębowymi, torbielami naskórka i guzami tkanek miękkich. Inne określone warianty obejmują zespół Turcota (związany z nowotworami złośliwymi ośrodkowego układu nerwowego) i dziedziczną chorobę desmoidalną. Zaobserwowano kilka korelacji genotyp-fenotyp. Atenuowany FAP jest fenotypowo odrębną jednostką, prezentującą mniej niż 100 gruczolaków. Mnogie gruczolaki jelita grubego mogą być również spowodowane mutacjami w ludzkim genie homologu MutY (MYH) w stanie autosomalnym recesywnym określanym jako polipowatość związana z MYH (MAP). Endoskopowe badania przesiewowe probantów i krewnych z FAP są zalecane już w wieku 10–12 lat w celu zmniejszenia częstości występowania raka jelita grubego. Kolektomia pozostaje optymalnym leczeniem profilaktycznym, natomiast wybór procedury (suma częściowa vs proktokolektomia) jest nadal kontrowersyjna. Oprócz identyfikacji lepszych środków chemoprewencyjnych, optymalizacja badań przesiewowych w kierunku raka pozakolonowego oraz zastosowanie nowej technologii radiologicznej i endoskopowej do diagnostyki i leczenia cech pozakolonowych to główne wyzwania na przyszłość.