Co to jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki?
Jest to dziedziczna patologia charakteryzująca się wczesną degeneracją i postępującymi komórkami siatkówki, głównie fotoreceptory: pręciki (widzenie w nocy) i czopki (postrzeganie kolorów i szczegółów), które zamieniają światło na sygnały przekazywane do mózgu.
Retinitis pigmentosa Należy do grupy rozważanych chorób. rzadkie ”lub mniejszościowe – dotyka około 1 na 3000 osób – chociaż jest to najczęstsza dziedziczna dystrofia siatkówki.
Dlaczego występuje?
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą genetyczną siatkówki.
Obecnie zaangażowanych jest ponad 100 genów i zidentyfikowano ponad 2000 mutacji. Jednak wyjaśniają one tylko część przypadków barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i około 25-30% rodzin dotkniętych chorobą e przeprowadza diagnostykę genetyczną, przyczyny molekularnej nie można zidentyfikować. Oznacza to, że nadal istnieją nowe geny i mutacje związane z chorobą, wyzwanie, na które ukierunkowane są badania i dla którego Fundacja IMO prowadzi obecnie w laboratorium 2 projekty.
Retinoza dziedziczenie barwnikowe
W tej dystrofii siatkówki genetyka jest złożona, ponieważ może być przenoszona przez różne wzorce dziedziczenia:
- Dominujący: wpływa na wszystkie pokolenia rodziny.
- Recesywny: pomiń pokolenia. W jednym pokoleniu występują uczucia, aw pozostałych członkowie-nosiciele.
- Połączony z X: dotyczy tylko mężczyzn i kobiet.
Jak można temu zapobiec?
Ponieważ jest pochodzenia genetycznego, nie można uniknąć pojawienia się barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Jednak wczesne wykrycie go pozwala przewidzieć chorobę i przeprowadzić dobrą obserwację okulistyczną pacjentów w celu kontrolowania ewentualnych problemów z nią związanych (na przykład innych zmian w siatkówce lub zaćmy).
Jako osoba wzmocnienie diagnozy klinicznej, Posiadanie diagnozy genetycznej, która określa molekularną przyczynę patologii, jest przydatne do identyfikacji jej wzoru dziedziczenia i wskazania prawdopodobieństwa jego przeniesienia. Ponadto umożliwia ostrzeganie członków rodziny przewoźników i dotkniętych nim członków, którzy jeszcze go nie rozwinęli, ale mogą się tego objawić w przyszłości.
W rodzinach z chorobą w wywiadzie istnieje możliwość wykonania diagnostyki genetycznej przed implantacją w celu przeniesienia zarodków wolnych od mutacji do macicy matki poprzez zapłodnienie in vitro. Z drugiej strony prenatalna diagnostyka genetyczna, na podstawie próbki płynu owodniowego pobranego w czasie ciąży, umożliwia wykrycie mutacji odpowiedzialnej za barwnikowe zwyrodnienie siatkówki przed urodzeniem.