Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to zaburzenie genetyczne, w którym białe krwinki zwane fagocytami nie są w stanie zabić niektórych rodzajów bakterii i grzybów. Osoby z CGD są bardzo podatne na częste i czasami zagrażające życiu infekcje bakteryjne i grzybicze.
Badania NIAID nad CGD mają na celu poprawę diagnozy, odkrywanie nowych metod leczenia i profilaktyki oraz ułatwianie poradnictwa genetycznego. Osoby z CGD może uczestniczyć w badaniach klinicznych wspieranych przez NIAID.
CGD to pierwotna choroba niedoboru odporności (PIDD). Aby uzyskać więcej informacji na temat badań nad PIDD i opieki nad pacjentami w NIAID, odwiedź witrynę NIAID PIDD.
Przyczyny
CGD jest spowodowane defektem enzymu oksydazy NADPH, którego fagocyty potrzebują zabić określone bakterie i grzyby. Mutacje w jednym z pięciu różnych genów mogą powodować te defekty.
Objawy & Diagnoza
Osoby z CGD są bardzo podatne na infekcje wywołane przez niektóre bakterie i grzyby, takie jak Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia i Aspergillus. U tych ludzi mogą pojawić się ropnie (czyraki) w płucach, li ver, śledziona, kości lub skóra; oraz masy komórek, zwane ziarniniakami, które mogą blokować jelito lub drogi moczowe. U niektórych osób ziarniniaki mogą powodować chorobę zapalną jelit podobną do choroby Leśniowskiego-Crohna. Ponadto u osób z CGD mogą wystąpić problemy z sercem lub nerkami, cukrzyca i choroby autoimmunologiczne, ale zależy to od tego, który gen jest zmutowany.
CGD diagnozuje się za pomocą specjalnych badań krwi, które pokazują, jak dobrze fagocyty wytwarzają nadtlenek wodoru, co jest wskaźnikiem ich prawidłowego funkcjonowania.
Leczenie
Osoby z CGD przyjmują przez całe życie antybiotyki i leki przeciwgrzybicze w celu zapobiegania infekcjom. Zastrzyki z interferonem gamma, białkiem poprawiającym aktywność fagocytów, również mogą pomóc w zmniejszeniu liczby ciężkich zakażeń. Ropnie wymagają agresywnej opieki, która może obejmować operację. Ziarniniaki mogą wymagać leczenia steroidami. Niektóre osoby z CGD zostały pomyślnie wyleczone przeszczepem szpiku kostnego.
Naukowcy z NIAID badają metody terapii genowej, aby zająć się podstawowymi defektami genetycznymi, które powodują CGD. Na początku 2017 roku opisali wykorzystanie strategii edycji genów CRISPR-Cas9 w celu skorygowania wadliwego genu w komórkach pobranych od pacjentów z postacią CGD sprzężoną z chromosomem X. Przeczytaj więcej o tym postępie.
NIAID wspiera również rozwój leków przeciwgrzybiczych i innych terapii w celu ograniczenia infekcji i poprawy wyników leczenia osób z CGD.
Aby uzyskać więcej informacji na temat CGD i strategii radzenia sobie dla rodzin dotkniętych chorobą, przeczytaj ten arkusz informacyjny dla nastolatków i młodych dorosłych.