Polioza i neurofibromatoza typu 1: dwa znane przypadki i przegląd literatury

Streszczenie

Dwóch braci zostało skierowanych do naszej kliniki w celu ponownej oceny neurofibromatozy typu 1 (NF1). Obaj bracia wykazali osobliwość, która nie jest tak powszechna w NF1: poliozy pokrywającej splotopodobne nerwiakowłókniaki na skórze głowy. W piśmiennictwie rzadko opisywano poliozy nerwiakowłókniaków splotowatych. Osobliwością naszych przypadków jest znajomość i obecność poliozy w tym samym miejscu.

© 2017 S. Karger AG, Bazylea

Ustalone fakty

• Polioza na skórze głowy w neurofibromatozie typu 1 jest rzadka.

Nowe spostrzeżenia

• Przedstawiamy dwa znane przypadki poliozy dotyczące nerwiakowłókniaków splotowatych w tej samej lokalizacji u pacjentów z neurofibromatozą typu 1.

Krótki raport

Dwóch braci zgłosiło się do naszej kliniki w celu ponownej oceny neurofibromatozy typu 1 (NF1), którą zdiagnozowano odpowiednio w wieku 1 i 6 lat. Najstarszy miał 40 lat (przypadek 1), a pozostałe 34 lata (przypadek 2). Historia rodziny ujawniła, że ich ojciec, wujek i babka ze strony ojca mieli NF1, ale nie było historii poliozy ani plamek achromicznych. Przedstawiamy kliniczne objawy skórne obu braci oraz wyniki innych przypadków opisanych w literaturze w tabeli 1. Objawy ogólnoustrojowe naszych przypadków przedstawiono w tabeli 2.

Obaj bracia przedstawili osobliwość, która nie jest tak powszechna w NF1: poliozy występujące na nerwiakowłókniakach splotowatych na skórze głowy (ryc. 1). Nerwiakowłókniaki są łagodnymi proliferacjami elementu nerwowego nerwu obwodowego; mogą rozwinąć się z komórek Schwanna lub fibroblastów. W ponad 95% przypadków NF1 obserwuje się pojedyncze lub mnogie nerwiakowłókniaki skóry. Nerwiakowłókniaki splotopodobne, występujące w 30% przypadków, to liczne nerwiakowłókniaki z rozproszoną ekspansją nerwową wzdłuż nerwu obwodowego.

Poliosis circumscripta to zlokalizowana łata siwych włosów w grupie mieszków włosowych, zwanych „białą grzywką”, wtórnych do zajęcia środkowej, czołowej części głowy, ale może obejmować wszystkie owłosione obszary ciała, w tym brwi, rzęsy i brodę. Mikroskopowo poliozy wykazuje zmniejszoną lub brak melaniny i / lub melanocytów w cebulkach włosowych zajętych mieszków włosowych. Melanocyty naskórka zwykle nie są dotknięte chorobą, chyba że towarzyszy mu bielactwo.

U dzieci może wystąpić poliozy kilku dziedzicznych zespołów, które powinny ostrzec lekarza, aby szukał innych objawów skórnych. W rzeczywistości może wystąpić w kilku zespołach genetycznych, w tym piebaldism, zespole Waardenburga i stwardnieniu guzowatym.

Nerwiakowłókniaki splotopodobne rzadko występują u literatura Według naszej wiedzy, tylko trzy przypadki były opisano, w dwóch z których izolowano nerwiakowłókniaki, aw trzecim przypadku pacjent był dotknięty NF1. W naszych dwóch znanych przypadkach u pacjentów wystąpił NF1 w pierwszych latach życia.

W naszych przypadkach i we wszystkich przypadkach opisanych w piśmiennictwie nerwiakowłókniaki zlokalizowano na skórze głowy, w bocznym region skroniowo-ciemieniowy; zostały nabyte we wszystkich przypadkach, w tym w naszym własnym, z wyjątkiem jednego przypadku, w którym nie jest to wskazane. Postawiono hipotezę, że w takich przypadkach poliozy jest prawdopodobnie spowodowane odpowiedzią autoimmunologiczną, w której limfocyty T cytotoksyczne dla nerwiakowłókniaka mogą reagować krzyżowo z otaczającymi melanocytami cebulki włosa, powodując ich zniszczenie i późniejsze białawe przebarwienie włosów otaczających nerwiakowłókniaka. .

Osobliwością naszych przypadków jest znajomość i obecność poliozy w tym samym miejscu. Potrzeba więcej badań, aby wyjaśnić dokładny związek między poliozy a nerwiakowłókniakami.

Oświadczenie etyczne

Wszyscy autorzy potwierdzają, że wszystkie badania spełniają wytyczne etyczne, w tym zgodność z wymogami prawnymi kraju badania. Uzyskano zgodę pacjenta.

Oświadczenie dotyczące ujawnienia

Wszyscy autorzy nie mają konfliktu interesów.

Kontakty autorów

Szczegóły artykułu / publikacji

Prawa autorskie / dawkowanie leków / wyłączenie odpowiedzialności

Prawa autorskie: wszelkie prawa zastrzeżone. Żadna część tej publikacji nie może być tłumaczona na inne języki, reprodukowana ani wykorzystywana w jakiejkolwiek formie lub za pomocą jakichkolwiek środków elektronicznych lub mechanicznych, w tym kserokopii, nagrywania, mikrokopiowania lub jakiegokolwiek systemu przechowywania i wyszukiwania informacji, bez pisemnej zgody wydawcy. .
Dawkowanie leku: Autorzy i wydawca dołożyli wszelkich starań, aby dobór leków i dawkowanie przedstawione w tym tekście były zgodne z aktualnymi zaleceniami i praktyką w momencie publikacji. Jednak w związku z trwającymi badaniami, zmianami w przepisach rządowych i ciągłym przepływem informacji dotyczących terapii lekowej i reakcji na leki, czytelnik jest proszony o sprawdzenie ulotki każdego leku pod kątem zmian we wskazaniach i dawkowaniu oraz dodatkowych ostrzeżeń. i środki ostrożności. Jest to szczególnie ważne, gdy zalecanym środkiem jest nowy i / lub rzadko stosowany lek.
Zastrzeżenie: Oświadczenia, opinie i dane zawarte w tej publikacji są wyłącznie oświadczeniami poszczególnych autorów i współpracowników, a nie wydawców i redaktora (s). Pojawienie się reklam i / lub odniesień do produktów w publikacji nie stanowi gwarancji, poparcia ani zatwierdzenia reklamowanych produktów lub usług ani ich skuteczności, jakości lub bezpieczeństwa. Wydawca i redaktor (redaktorzy) zrzekają się odpowiedzialności za jakiekolwiek obrażenia osób lub mienia wynikające z jakichkolwiek pomysłów, metod, instrukcji lub produktów, o których mowa w treści lub reklamach.