Pacjenci z sześcioma lub więcej plamkami typu cafe-au-lait lub z innymi objawami wskazującymi na NF1 powinni zostać poddani podstawowej ocenie okulistycznej z badaniem lampą szczelinową. Dzieci z 6 lub więcej plamkami cafe-au-lait i żadnymi innymi objawami nie powinny być poddawane corocznemu badaniu fizykalnemu i okulistycznemu do ukończenia co najmniej 10 roku życia lub do czasu, gdy inna diagnoza stanie się oczywista.
Dostępne są testy genetyczne w wielu zespołach związanych z licznymi plamkami typu cafe-au-lait i można je rozważyć w celu klinicznego potwierdzenia podejrzewanej diagnozy lub gdy wymagane są badania prenatalne. Badanie molekularne NF1 może pozwolić na wcześniejszą diagnozę NF1 u małego dziecka z sześcioma lub więcej plamkami typu cafe-au-lait, bez historii rodzinnej NF1 i żadnych innych wyników badania. Czułość tego testu wynosi 95%. Jeśli wynik testu NF1 jest negatywny, należy rozważyć wykonanie testu SPRED-1.
Nietypowe scenariusze kliniczne do rozważenia w postępowaniu z pacjentami
Wiele plamek typu cafe-au-lait zlokalizowanych w jednym regionie ciała sugeruje segmentowe NF1. Te plamki często nakładają się na obszar przebarwień, który jest ostro oddzielony od otaczającej skóry. W okolicy mogą pojawić się piegi i nerwiakowłókniaki. Poważniejsze powikłania NF1 są generalnie nieobecne.
Segmentowy NF1 jest spowodowany somatyczną lub post-zygotyczną mutacją w genie NF1. Ryzyko przeniesienia pełnego rozwinięcia NF1 na potomstwo jest niskie, ale zostało zgłoszone. Mutacja NF1 nie zostanie zidentyfikowana we krwi, ale można ją wykryć na podstawie biopsji skóry plamki typu cafe-au-lait.
Kiedyś sądzono, że liczne plamki typu cafe-au-lait i piegi pod pachą lub pachwiną być patognomonicznym dla NF1. Obecnie wiadomo, że zespół Legiusa może mieć te same cechy barwnikowe. Wydaje się, że poważniejsze objawy nowotworowe nie występują u pacjentów z zespołem Legiusa. Rozpoznanie tego zaburzenia może mieć ważne implikacje prognostyczne i monitorujące dla pacjentów. Szacuje się, że 1–2% pacjentów, którzy spełniają kryteria diagnostyczne NIH spełniające wyłącznie wyniki badań pigmentacyjnych, będzie faktycznie miało zespół Legiusa.
Jakie są dowody?
Shah, KN. „Diagnostyczne i kliniczne znaczenie cafe-au-lait”. Pediatr Clin N Am. vol. 57. 2010. ss. 1131-53. (Dobrze opisany i dokładny przegląd plamek typu cafe-au-lait i związanych z nimi zespołów. Przedstawiono tabele podsumowujące diagnostykę różnicową i powiązane zespoły).
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. „Wartość predykcyjna plamek typu cafe-au-lait podczas wstępnej konsultacji w diagnostyce nerwiakowłókniakowatości typu 1”. Arch Dermatol. Vol. 145. 2009. s. 883-7. (Retrospektywne badanie przeprowadzone na 110 dzieciach skierowanych do oceny W badaniu tym stwierdzono, że 77% dzieci z 6 lub więcej plamkami ostatecznie spełniło kryteria diagnostyczne dla NF1 i prawdopodobieństwo to wzrosło wraz ze wzrostem liczby i typowej morfologii plamek typu cafe-au-lait.)
Korf, BR. „Wynik diagnostyczny u dzieci z wieloma cafe-au-lait”. Pediatrics. Vol. 90. 1992. s. 924-7. (Prospektywne badanie, które objęło klinicznie 41 dzieci z sześcioma lub więcej cafe-au -lait plamki. Siedemdziesiąt trzy procent spełniło kryteria diagnostyczne NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. „Pigment cell- powiązane objawy w neurofibromatozie typu 1: an „. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. str. 13–24. (Dokładny przegląd znanej etiologii i d patofizjologia plamek typu cafe-au-lait u pacjentów z NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. „Mutacja somatyczna analiza spotów NF1 cafe-au-lait ujawnia dwa trafienia NF1 w pliku „. J Invest Dermatol. vol. 128. 2008. s. 1050–53. (Pierwszy raport, który wykazał, że plamki cafe-au-lait w NF1 są spowodowane utratą obu alleli NF1.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. „Zespół Legiusa w czternastu”. Hum Mutat. Vol. 32. 2011. s. E1985-1998. (Przegląd cech klinicznych i genetycznych 30 osób z zespołem Legiusa lub zespołem podobnym do NF1.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. „SPRED1 mutations in a neurofibromatosis”. J Child Neurol. vol. 25. 2010. pp. 1203-9. (Badanie prospektywne, w którym stwierdzono, że 1,3% pacjentów skierowanych do kliniki NF, którzy spełniali kryteria diagnostyczne NF1 dla NF1, jest nosicielem mutacji SPRED1. To prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem, jeśli brak jest wyników NF1 bez pigmentu).
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. „Laser treatment of pigmented lesions in”. Semin Cutan Med Surg. Vol. 18 1999. str. 233-43. (Przegląd laserowego leczenia zmian pigmentacyjnych, w tym kawiarni -au-lait macules.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.„Analogi witaminy D3 poprawiają plamy typu cafe-au-lait u pacjentów z chorobą von Recklinghausena: eksperymentalna i kliniczna.” Eur J Dermatol. Tom 9. 1999. str. 202-5. (W tym opisie przypadku opisano dwóch pacjentów z dużym plamki cafe-au-lait, które były leczone miejscowym tacalcitolem. Plamki cafe-au-lait wydawały się jaśniejsze po 6 miesiącach terapii.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Wszelkie prawa zastrzeżone.
Żaden sponsor ani reklamodawca nie uczestniczył, nie zatwierdził ani nie zapłacił za treści dostarczane przez Decision Support in Medicine LLC. Treści licencjonowane są własnością DSM i są przez nią chronione prawami autorskimi.