Fenyloketonuria (zwana także PKU) to stan, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Aminokwasy pomagają budować białko w organizmie. Bez leczenia fenyloalanina gromadzi się we krwi i powoduje problemy zdrowotne.
W Stanach Zjednoczonych każdego roku rodzi się około 1 na 10 000 do 15 000 dzieci z PKU. Choroba występuje we wszystkich grupach etnicznych. Ale jest bardziej powszechne u ludzi, którzy są rdzennymi Amerykanami i mieszkańcami Europy Północnej niż Afroamerykanie, Aszkenazyjczycy czy Japończycy.
Co powoduje PKU?
PKU jest dziedziczona. Oznacza to, że jest przekazywana z rodzica na dziecko poprzez geny. Gen to część komórek twojego ciała, która przechowuje instrukcje dotyczące sposobu, w jaki twoje ciało rośnie i działa. Geny występują parami – po jednym z każdej pary otrzymujesz od każdego z rodziców.
Czasami zmieniają się instrukcje w genach. Nazywa się to zmianą genu lub mutacją. Rodzice mogą przekazywać zmiany genów swoim dzieciom. Czasami zmiana genu może spowodować nieprawidłowe działanie genu. Czasami może powodować wady wrodzone lub inne schorzenia. Wada wrodzona to stan zdrowia, który występuje u dziecka po urodzeniu.
Aby dziecko miało fenyloketonurię, musi odziedziczyć zmianę genu dla PKU od obojga rodziców. Jeśli odziedziczy gen tylko od jednego z rodziców, ma zmianę genu na PKU, ale nie ma PKU. Kiedy tak się dzieje, Twoje dziecko jest nazywane nosicielem PKU. Nosiciel PKU ma zmieniony gen, ale nie ma PKU.
Skąd wiesz, czy Twoje dziecko ma PKU?
Wszystkie dzieci przechodzą badanie przesiewowe noworodków na PKU. Badanie przesiewowe noworodków sprawdza się pod kątem poważnych, ale rzadkich chorób przy urodzeniu. Obejmuje badanie krwi, słuchu i serca. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków PKU można wykryć i leczyć wcześnie, aby dzieci mogły rosnąć zdrowo.
Zanim dziecko opuści szpital, lekarz pobiera kilka kropli krwi z pięty. Krew jest pobierana na specjalnym papierze i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Laboratorium przesyła następnie wyniki z powrotem do lekarza dziecka.
Jeśli wyniki badań przesiewowych noworodków nie są normalne, oznacza to po prostu, że Twoje dziecko potrzebuje więcej badań. Lekarz Twojego dziecka może zalecić inny rodzaj testu, zwany testem diagnostycznym. Ten test może sprawdzić, czy Twoje dziecko ma PKU lub czy istnieje inna przyczyna nieprawidłowych wyników testu.
Jeśli Twoje dziecko zostanie zbadane przed ukończeniem pełnego dnia życia, możliwe jest, że test nie będzie miał PKU . Niektórzy eksperci zalecają, aby jeśli Twoje dziecko zostało przebadane w ciągu pierwszych 24 godzin życia, powinno zostać ponownie zbadane w wieku od 1 do 2 tygodni.
Jakie problemy może powodować PKU?
Dzieci urodzone z PKU wydają się normalne przez kilka pierwszych miesięcy życia. Ale bez leczenia zaczynają mieć oznaki i objawy choroby w wieku około 6 miesięcy. Należą do nich:
- Gwałtowne ruchy rąk i nóg
- Jaśniejsza skóra i oczy (dzieci z PKU nie mogą prawidłowo wytwarzać melaniny, pigmentu w organizmie odpowiedzialnego za skórę i koloru włosów.)
- Zapach stęchlizny ciała
- Drgawki
- Wysypki skórne
- Mały rozmiar głowy
- Przyjmowanie dłużej niż oczekiwano, aby siedzieć, czołgać się lub chodzić
- Utrata zainteresowania otoczeniem
- Opóźnienia w umiejętnościach umysłowych i społecznych
- Niepełnosprawność intelektualna
- Zachowanie problemy, takie jak nadpobudliwość
Jeśli Twoje dziecko ma PKU, jakiego rodzaju leczenia potrzebuje?
Jeśli Twoje dziecko ma PKU, może wymagać badań tak często, jak raz w tygodniu lub częściej w pierwszym roku życia, aby sprawdzić poziom fenyloalaniny. Później może przeprowadzać testy raz lub dwa razy w miesiącu przez całe dzieciństwo.
Twoje dziecko musi przestrzegać specjalnego planu posiłków o niskiej zawartości fenyloalaniny. Najlepiej rozpocząć ten plan posiłków tak szybko, jak to możliwe, najlepiej w ciągu pierwszych 7 do 10 dni życia.
Na początku Twoje dziecko otrzymuje specjalną formułę białkową ze zmniejszoną zawartością fenyloalaniny. Białko jest ważne, aby pomóc dziecku rosnąć i rozwijać się. Ilość fenyloalaniny w mieszance jest kontrolowana, aby dostosować się do indywidualnych potrzeb dziecka. Twoje dziecko również może mieć mleko matki. Twoje mleko matki zawiera fenyloalaninę, więc porozmawiaj z opiekunem dziecka, aby dowiedzieć się, ile mleka może mieć Twoje dziecko.
Kiedy Twoje dziecko jest gotowe do spożycia pokarmów stałych, może jeść warzywa, owoce, niektóre zboża (np. zboża o niskiej zawartości białka, pieczywo i makaron) oraz inne produkty o niskiej zawartości fenyloalaniny. Jeśli Twoje dziecko ma PKU, nie powinno jeść:
- Mleko, ser, lody i inne produkty mleczne
- Jajka
- Mięso i drób
- Ryby
- Orzechy
- Fasola
- Jedzenie lub napoje zawierające aspartam. To sztuczny słodzik zawierający dużo fenyloalaniny. Jest sprzedawany jako NutraSweet® i Equal®.
Plany posiłków PKU są różne dla każdego dziecka i mogą się zmieniać w czasie w zależności od tego, ile fenyloalaniny może przyjąć Twoje dziecko.Pracownicy służby zdrowia w placówce medycznej lub przychodni, które mają specjalny program leczenia PKU, mogą pomóc w opracowaniu planu posiłków na PKU dla dziecka. Poproś pracownika służby zdrowia o informacje na temat ośrodka medycznego lub kliniki leczącej PKU.
Twoje dziecko przestrzega planu posiłków na PKU przez całe życie. Jeśli w końcu zajdzie w ciążę, przestrzega planu posiłków przez całą ciążę. Większość kobiet w ciąży z PKU może mieć zdrowe ciąże i zdrowe dzieci.
Lek Kuvan® (dichlorowodorek sapropteryny) może pomóc niektórym osobom z PKU. Lek jest bardziej podatny na działanie u osób z łagodnymi lub specjalnymi postaciami PKU. Dzieci przyjmujące Kuvan® muszą przestrzegać specjalnego planu posiłków, ale może on nie być tak rygorystyczny, jak dla osób, które nie przyjmują leku. Nadal potrzebują regularnych badań krwi, aby sprawdzić poziom fenyloalaniny.