Mukowiscydoza (CF), przewlekła i postępująca choroba genetyczna, jest spowodowana mutacją w genie regulatora przewodnictwa przezbłonowego CF (CFTR). Charakteryzuje się gęstym i lepkim śluzem w narządach, które mogą obejmować płuca, trzustkę, wątrobę, jelita, zatoki i narządy rozrodcze, wpływając na ich zdolność do działania zgodnie z przeznaczeniem.
Szczególnie nagromadzenie śluzu w płucach i drogach oddechowych może utrudniać oddychanie, a także zwiększać prawdopodobieństwo infekcji bakteryjnych.
Objawy CF i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju mutacji CFTR, która leży u podstaw choroby, a także wieku pacjenta, obecności wtórnych infekcji i innych chorób współistniejących lub stanów. Chociaż mukowiscydoza nie ma lekarstwa, leczenie może pomóc poprawić jakość życia pacjenta i jego oczekiwaną długość.
Oczekiwana długość życia w mukowiscydozie
Zgodnie z danymi z rejestru pacjentów Fundacji Mukowiscydozy z 2017 r., pacjenci w USA urodzeni w latach 2013-2017 mogą dożyć do połowy czterdziestki. Ale to oszacowanie, określające oczekiwaną długość życia takiego pacjenta na 44 lata lub więcej, nie uwzględnia potencjalnych korzyści wynikających z dalszego wprowadzania na rynek leczenia CF.
Oczekiwana długość życia pacjentów z mukowiscydozą w Kanadzie i Wielkiej Brytanii jest podobna, przy czym pacjenci żyją dobrze po czterdziestce i później. Postępy w badaniach nad chorobami przyczyniły się do stałego wzrostu średniej oczekiwanej długości życia, a dzieci urodzone w tych krajach z mukowiscydozą mają dziś zupełnie inne rokowania niż te urodzone 30 lub więcej lat temu.
Według non -zawodowa organizacja Cystic Fibrosis Na całym świecie pacjenci w krajach rozwijających się mają znacznie gorszą średnią długość życia, a jedną z prawdopodobnych przyczyn jest brak dostępu do zaawansowanych terapii. Na przykład ta patronacka grupa stowarzyszeń pacjentów w 67 krajach szacuje, że pacjenci z mukowiscydozą w Indiach i Salwadorze zazwyczaj umierają w wieku nastoletnim. Listę stowarzyszeń pacjentów (według kraju) z CFWW można znaleźć tutaj.
Nowe i potencjalne terapie
Opcje leczenia mukowiscydozy znacznie się poprawiły w ostatnich dziesięcioleciach. Oprócz leków, które zapewniają ulgę objawową pacjentom i pomagają usunąć infekcje, dostępne są terapie, które zajmują się podstawowymi przyczynami mukowiscydozy.
Modulatory CFTR są jednym z przykładów. Białko CFTR kieruje ruchy soli do iz komórek. Pomaga to w kontrolowanym ruchu wody w tkankach i narządach, co jest niezbędne do utrzymania normalnej lepkości śluzu wyściełającego narządy. W mukowiscydozie defekty białka CFTR utrudniają ten normalny przepływ soli i wody, co prowadzi do tworzenia się i gromadzenia gęstego, lepkiego śluzu. Modulatory CFTR pomagają korygować takie wady.
Istnieją trzy typy modulatorów CFTR, z których każdy dotyczy innego problemu, który powoduje nieprawidłowe działanie białka CFTR. Korektory pomagają białku CFTR przybrać prawidłowy kształt, aby funkcjonować tak, jak powinno. Potencjatory, takie jak Kalydeco (iwakaftor) poprawiają przepływ soli i wody przez membrany. Wzmacniacze pomagają zwiększając stężenie białka CFTR na błonach komórkowych.
Opracowano również terapie skojarzone z dwoma typami modulatorów CFTR. Orkambi (lumacaftor / iwakaftor) to połączenie wzmacniacza i wzmacniacza. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) łączy w sobie działanie korektora i wzmacniacza. Vertex Pharmaceuticals jest liderem w rozwoju tej grupy terapii i innych potencjalnych terapii.
Opracowuje się szereg eksperymentalnych terapii, które mogą również poprawić jakość i oczekiwaną długość życia osób z mukowiscydozą . Obejmują one zarówno pojedyncze, jak i skojarzone terapie z modulatorami CFTR, enzymami rozluźniającymi śluz i poprawiającymi funkcjonowanie narządów oraz antybiotykami wziewnymi poprawiającymi dostarczanie do płuc.
***
Wiadomości o mukowiscydozie Today to serwis informacyjny i informacyjny o tej chorobie. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Ta treść nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Zawsze zasięgnij porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia, jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące stanu zdrowia.Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady lekarskiej ani nie zwlekaj z jej zasięgnięciem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
- Dane autora
