Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

Co to jest neurofibromatoza typu 2 (NF2)?

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2 ) to zaburzenie genetyczne, które obejmuje zmiany w genie NF2. Ten konkretny gen pomaga w produkcji merliny (zwanej również schwannomin), białka, które zapobiega tworzeniu się guzów. Gen znajduje się na chromosomie 22.

Główną cechą NF2 jest to, że nienowotworowe (łagodne) guzy rosną na nerwach mózgu i kręgosłupa. W NF2, nerwy słuchowe, które obejmują słuch, są zwykle dotknięte chorobą. Dlatego wpływa to na słuch. Te typy guzów rosną wzdłuż nerwu słuchowego łączącego mózg i ucho wewnętrzne. Guzy nazywane są nerwiakami przedsionkowymi lub nerwiakami nerwu słuchowego.

Schwannoma to guzy zbudowane z komórek Schwanna. Bardzo często guzy rosną na nerwach słuchowych po lewej i prawej stronie mózgu i nazywane są obustronnymi nerwiakami przedsionkowymi. Te typy nowotworów są główną cechą NF2. Guzy te często pojawiają się, zanim dana osoba osiągnie wiek 30 lat.

Guzy mogą pojawić się na skórze i innych częściach układu nerwowego, takich jak mózg i rdzeń kręgowy.

Kto choruje na neurofibromatozę typu 2 (NF2)?

Różne szacunki wskazują, że liczba osób na świecie urodzonych z NF2 wynosi 1 na 25 000 do 1 na 40 000. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są dotknięci w równej liczbie. Dotyczy to wszystkich grup etnicznych. Może być dziedziczony, ale około połowa osób z NF2 nie ma historii rodzinnej. Ponieważ może być dziedziczona, głównym czynnikiem ryzyka jest historia rodziny.

Dzieci z NF2 mają zwykle objawy związane z guzami mózgu i rdzenia kręgowego. Dorośli, u których zdiagnozowano NF2, są zwykle w wieku od 18 do 24 lat. Zwykle mają problemy z powodu guzów nerwów słuchowych.

Jakie są objawy neurofibromatozy typu 2 (NF2)?

Wczesne objawy NF2 obejmują:

• Problemy z równowagą (takie jak zawroty głowy).
• Problemy ze słuchem.
• Dzwonienie w uszach, zwane również szumem usznym.

W przypadku guzów, które występują poza nerwami słuchowymi, objawy mogą obejmować:

• Osłabienie twarzy, rąk lub nóg.
• Zmętniałe soczewki w jednym lub obu oczach (zaćma), często w młodym wieku.
• Zwiększenie ilości płynu w mózgu.
• Bóle głowy.

Uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i dobrego samopoczucia

enews