Wskazania do badań
Badania laboratoryjne w kierunku MCTD są odpowiednie do:
- Diagnozowanie osób, u których występuje reumatologia choroba z zachodzącymi na siebie cechami
- Monitoruj pacjentów z ustalonym rozpoznaniem MCTD pod kątem obecności nowych przeciwciał, które mogą wskazywać na ewolucję MCTD w inną chorobę tkanki łącznej
- Monitoruj pacjentów z MCTD pod kątem choroby progresja, szczególnie choroba płuc
Kryteria rozpoznania
W przypadku MCTD zaproponowano różne kryteria diagnostyczne; jednak regularnie stosowano jedynie kryteria Alarcón-Segovia i kryteria z Kasukawy. Aby spełnić kryteria Alarcón-Segovia, pacjenci muszą mieć znacznie podwyższone poziomy przeciwciał anty-Sm / RNP, oprócz trzech lub więcej z następujących oznak i objawów: obrzęk rąk, zapalenie błony maziowej, zapalenie mięśni, objaw Raynauda i akroskleroza. Kryteria Kasukawy były stosowane głównie w populacjach pediatrycznych i uwzględniają dodatkowe ustalenia, takie jak zajęcie płuc i przełyku.
Badania laboratoryjne
Diagnostyka
Testy autoprzeciwciał
Przeciwciała przeciwjądrowe
Obecność ANA to klasyczna cecha SARD; dlatego badanie ANA jest użytecznym wstępnym testem w przypadku podejrzenia MCTD. Jednak ANA nie są specyficzne dla SARD i są również obserwowane w infekcjach i nowotworach złośliwych, a nawet u osób zdrowych. Z tego powodu test ANA najlepiej jest stosować u pacjentów z dużym prawdopodobieństwem MCTD lub innego SARD.
Testowanie ANA przy użyciu testu IFA jest uważane za złoty standard metody wykrywania tych przeciwciał. Wyniki testów ANA IFA są generalnie przedstawiane z wzorami i powiązanymi mianami. Pozytywne wyniki dla ANA przy użyciu testów immunologicznych w fazie stałej (np. Testy immunoenzymatyczne, testy z multipleksowymi kulkami) mają ograniczoną użyteczność w diagnostyce, ponieważ wzorce ANA, które mogą mieć odpowiednie powiązania antygenowe i chorobowe, można zaobserwować tylko za pomocą testów IFA. Ogólnie rzecz biorąc, wzorce ANA mogą pomóc w przeprowadzeniu testów potwierdzających dla określonych autoprzeciwciał lub mogą sugerować obecność określonego SARD w przypadku braku testów potwierdzających. Aby uzyskać wyczerpujące informacje na temat wzorców i ich powiązań klinicznych, odwiedź stronę internetową International Consensus on ANA Patterns.
Extractable Nuclear Antibodies
Extractable Nuclear Antigen Antibodies (ENA) to ponad 100 różnych rozpuszczalnych antygeny cytoplazmatyczne i jądrowe. Do najczęściej używanych testów ENA należą testy na przeciwciała Smitha, Sm / RNP (lub U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoizomeraza 1) i przeciwciała Jo-1. Są to zwykle testy pierwszej linii po pozytywnym wyniku ANA. W związku z tym panele testujące określone ENA mogą być pomocne w ocenie SARD.
Sm / RNP (U1 RNP) to ENA powiązany z MCTD. Przeciwciała anty-Sm / RNP są cechą charakterystyczną MCTD i występują u większości pacjentów z tą chorobą. Ich obecność może pomóc w odróżnieniu MCTD od innych chorób autoimmunologicznych o podobnych cechach klinicznych, takich jak SLE, zapalenie wielomięśniowe i SSc. Wszystkie główne kryteria kliniczne MCTD wymagają obecności przeciwciał anty-Sm / RNP. Ponadto opisano, że poziomy przeciwciał anty-Sm / RNP korelują z aktywnością choroby.
Dodatkowe specyficzne przeciwciała związane z MCTD
Inne testy
Dodatkowe testy laboratoryjne mogą obejmować CBC w celu oceny pacjentów pod kątem łagodnej niedokrwistości, leukopenii i trombocytopenii, co są wspólne cechy w MCTD. Mogą również obejmować test białka C-reaktywnego (CRP) w celu wykrycia procesów zapalnych. Jeśli badanie CRP jest niedostępne, można zastosować badanie szybkości sedymentacji erytrocytów (OB), ale uważa się, że CRP jest bardziej czułym i swoistym testem w ostrej fazie zapalenia.
Monitorowanie
Choroby płuc
Pacjenci z MCTD powinni być monitorowani pod kątem rozwoju choroby płuc, jednego z najpoważniejszych powikłań MCTD. Choroba płuc w MCTD może przybierać różne formy, np. Śródmiąższowa choroba płuc (ILD) lub nadciśnienie płucne. Wczesne wykrycie może spowolnić lub zatrzymać rozwój włóknienia płuc i związane z nim powikłania. Testy czynności płuc, takie jak testy zdolności dyfuzyjnej dla tlenku węgla (DLCO), mogą być wykorzystane do oceny czynności płuc.
Istnieją pewne dowody, że poziom N-końcowego promózgowego peptydu natriuretycznego (NTproBNP) w surowicy krwi wzrośnie u pacjentów z MCTD, u których rozwinie się nadciśnienie płucne; dlatego badanie NTproBNP może być pomocne u pacjentów z MCTD, u których występują objawy sugerujące nadciśnienie płucne.
Zmiana kliniczna
Charakterystyka kliniczna MCTD u danego pacjenta może zmieniać się w czasie, tak że MCTD jest ostatecznie klasyfikowane jako inny SARD. Ta ewolucja choroby, określana jako „zmiana kliniczna”, została opisana u nawet 50% pacjentów z MCTD w ciągu dziesięciu lat po rozpoznaniu.Niektórzy badacze zgłaszali związek między określonymi przeciwciałami i kliniczną zmianą z MCTD na inne SARD. Zaleca się długotrwałe monitorowanie pacjentów z MCTD w celu oceny przebiegu choroby i możliwej progresji do innej choroby tkanki łącznej.