Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) to rzadka choroba, która zwykle występuje u niemowląt i małych dzieci. Może również wystąpić u dorosłych. Dzieci zwykle dziedziczą chorobę. U dorosłych wiele różnych chorób, w tym infekcje i rak, może powodować HLH.
Jeśli masz HLH, układ obronny organizmu, zwany układem odpornościowym, nie działa normalnie. Niektóre białe krwinki – histiocyty i limfocyty – atakują inne komórki krwi. Te nieprawidłowe komórki krwi gromadzą się w śledziona i wątroba, powodując powiększenie tych narządów.
Co powoduje HLH?
HLH jest rzadką chorobą, a pracownicy służby zdrowia wciąż dowiadują się o jego przyczynach. Istnieją 2 rodzaje HLH: rodzinna i nabyta. Rodzinny HLH stanowi około 25% przypadków, a rodziny przenoszą chorobę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genetycznymi HLH, dziecko ma 25% szans na chorobę, 25% szans na brak choroby i 50% szans na bycie nosicielem. Nabytego HLH powoduje szereg schorzeń. Należą do nich:
-
Infekcje wirusowe, zwłaszcza wirus Epsteina-Barra
-
Inne infekcje
-
Słaby lub chory układ odpornościowy
-
Rak
Jakie są objawy HLH?
F. najczęstszymi objawami HLH są powiększenie śledziony. Istnieje wiele innych możliwych objawów, w tym:
-
Powiększenie wątroby
-
Obrzęk węzłów chłonnych
-
Wysypki skórne
-
Żółtaczka (żółty kolor skóry i oczu)
-
Problemy z płucami, w tym kaszel i trudności w oddychaniu
-
Problemy z trawieniem, w tym bóle brzucha, wymioty i biegunka
-
Problemy z układem nerwowym, w tym bóle głowy, kłopoty z chodzeniem, zaburzenia widzenia i osłabienie
Małe dzieci i niemowlęta mogą mieć dodatkowe objawy, takie jak drażliwość i „niepowodzenie w rozwoju”. Oznacza to, że nie rosną i nie rozwijają się normalnie.
Jak rozpoznaje się HLH?
Twój lekarz opiera diagnozę HLH na twoich objawach, wynikach badań fizykalnych i kilku testach laboratoryjnych . Długotrwała gorączka jest często występującym objawem. Powiększona wątroba lub śledziona (zlokalizowane w górnej lewej części brzucha) to kluczowe objawy fizyczne. Twój lekarz przeprowadza badania krwi w celu wykrycia:
-
Niski poziom białych krwinek zwanych komórkami naturalnymi zabójcami (te komórki są ważne dla zdrowego układu odpornościowego)
-
Niski poziom białych krwinek, czerwonych krwinek i komórek krzepnięcia zwanych płytkami krwi
-
Wysoki poziom trójglicerydów (tłuszczów we krwi)
-
Niski poziom fibrynogenu (białka ważnego dla krzepnięcia)
-
Wysoki poziom ferrytyny (białka przechowującego żelazo)
-
Wysoki poziom substancji zwanej CD25, który zwiększa się we krwi po pobudzeniu układu odpornościowego
Kolejny ważny test, biopsja szpiku kostnego wymaga pobrania próbki szpiku kostnego (środka kości, gdzie powstają komórki krwi) i zbadania jej pod mikroskopem. Inne testy mogą obejmować testy genetyczne i posiewy krwi, które są próbkami krwi, w celu wykrycia infekcji we krwi.
Jak leczy się HLH?
Leczenie HLH zależy od przyczyny, Twój wiek, w którym choroba się rozpoczęła i jak ciężka jest choroba. Nabyta postać HLH może ustąpić, gdy lekarz zidentyfikuje przyczynę i zastosuje leczenie. Rodzinny HLH jest zwykle śmiertelny, jeśli nie jest leczony. Leczenie rodzinnego lub przetrwałego nabytego HLH może obejmować:
-
Chemioterapia (leki przeciwnowotworowe)
-
Immunoterapia (leki wpływające na układ odpornościowy )
-
Sterydy (leki zwalczające stany zapalne)
-
Antybiotyki
-
Leki przeciwwirusowe
Jeśli leczenie farmakologiczne nie działa, Twój lekarz może wykonać przeszczep komórek macierzystych. W tej procedurze zdrowe komórki szpiku kostnego od dawcy zastępują chore komórki szpiku kostnego. Przeszczep komórek macierzystych może w większości przypadków wyleczyć HLH.
Nie ma sposobu, aby zapobiec HLH, ale w miarę jak pracownicy służby zdrowia uczą się więcej na ten temat, leczenie poprawia się. Większość dzieci, które są skutecznie leczone, prowadzi normalne życie.
Pracownicy służby zdrowia nie przeprowadzają regularnie testów genetycznych w kierunku HLH u noworodków, ponieważ choroba występuje bardzo rzadko. Jeśli pracownik służby zdrowia zdiagnozuje HLH u brata lub siostry noworodka, prawdopodobieństwo zachorowania noworodka wynosi 25%. Eksperci zalecają przeprowadzenie testów genetycznych dla tych niemowląt.