Zespół Downa Fakty po hiszpańsku: Sindrom de Down Factores
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to stan genetyczny, który powoduje opóźnienia w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Występuje w 1 na 792 żywych urodzeń. Osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów zamiast zwykłych 46. Jest to najczęściej występujące zaburzenie chromosomalne. Zespół Downa nie jest związany z rasą, narodowością, religią ani statusem społeczno-ekonomicznym. Najważniejszym faktem, który należy wiedzieć o osobach z zespołem Downa, jest to, że są bardziej podobne do innych niż różni.
Diagnoza
Zespół Downa jest zwykle identyfikowany przy urodzeniu lub wkrótce potem. Początkowo diagnoza opiera się na cechach fizycznych, które są powszechnie obserwowane u dzieci z zespołem Downa. Należą do nich niskie napięcie mięśniowe, pojedyncza bruzda na dłoni, lekko spłaszczony profil twarzy i nachylenie ku górze w kierunku oczu. Rozpoznanie należy potwierdzić badaniem chromosomów (kariotypu). Kariotyp zapewnia wizualną prezentację chromosomów pogrupowanych według ich wielkości, liczby i kształtu. Chromosomy można badać, badając komórki krwi lub tkanki.
Przyczyna
Zespół Downa jest zwykle spowodowany błędem w podziale komórek zwanym brakiem dysjunkcji. Nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Wiadomo jednak, że błąd pojawia się w momencie poczęcia i nie jest związany z niczym, co zrobiła matka podczas ciąży. Od jakiegoś czasu wiadomo, że częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Jednak 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobietami poniżej 35 roku życia.
Typy zespołu Downa
Istnieją trzy wzorce chromosomalne, które prowadzą do zespołu Downa:
- Trisomia 21 (nierozłączna) jest spowodowana wadliwym podziałem komórek, w wyniku którego dziecko ma trzy chromosomy # 21 zamiast dwóch. Przed poczęciem lub w chwili poczęcia para chromosomów # 21 w jaju lub plemniku nie rozdziela się prawidłowo. Dodatkowy chromosom jest replikowany w każdej komórce ciała. Dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich osób z zespołem Downa ma trisomię 21.
- Translokacja stanowi tylko 3% do 4% wszystkich przypadków. W translokacji część chromosomu # 21 zrywa się podczas podziału komórki i przyłącza do innego chromosomu. Obecność dodatkowego fragmentu 21 chromosomu powoduje cechy zespołu Downa. W przeciwieństwie do Trisomii 21, która jest wynikiem przypadkowego błędu we wczesnym podziale komórek, translokacja może wskazywać, że jedno z rodziców niesie materiał chromosomalny, który jest ułożony w nietypowy sposób. Można zasięgnąć porady genetycznej, aby uzyskać więcej informacji, gdy wystąpią takie okoliczności.
- Mozaicyzm występuje, gdy nierozłączność chromosomu # 21 ma miejsce w jednym z początkowych podziałów komórkowych po zapłodnieniu. Kiedy tak się dzieje, mamy do czynienia z mieszaniną dwóch typów komórek, z których niektóre zawierają 46 chromosomów i około 47. Komórki z 47 chromosomami zawierają dodatkowy 21 chromosom. Ze względu na „mozaikowy” wzór komórek używany jest termin mozaicyzm. Ten typ zespołu Downa występuje tylko w jednym do dwóch procent wszystkich przypadków zespołu Downa.
Niezależnie od typ zespołu Downa, który może mieć dana osoba, krytyczna część 21. chromosomu jest obecna w niektórych lub wszystkich komórkach. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia przebieg rozwoju i powoduje cechy związane z zespołem.
Nauka & Rozwój
Ważne jest, aby pamiętać, że chociaż dzieci i dorośli z zespołem Downa doświadczają opóźnień w rozwoju, mają również wiele talentów i darów i powinni je otrzymać szansa i zachęta do ich rozwijania.
Większość dzieci z zespołem Downa ma łagodne do umiarkowanych upośledzenia, ale ważne jest, aby pamiętać, że są one bardziej podobne do innych dzieci niż inne. Świadczenia wczesnej interwencji powinny być świadczone wkrótce po urodzeniu. Usługi te powinny obejmować p terapie fizyczne, logopedyczne i rozwojowe. Większość dzieci uczęszcza do okolicznych szkół, niektóre w zwykłych klasach, a inne w specjalnych klasach edukacyjnych. Niektóre dzieci mają większe potrzeby i wymagają bardziej specjalistycznego programu.
Niektórzy absolwenci szkół średnich z zespołem Downa uczestniczą w edukacji policealnej. Wielu dorosłych z zespołem Downa jest zdolnych do pracy w społeczności, ale niektórzy wymagają bardziej zorganizowanego środowiska.
Problemy zdrowotne
Wiele dzieci z zespołem Downa ma komplikacje zdrowotne wykraczające poza typowe choroby wieku dziecięcego . Około 40% dzieci ma wrodzone wady serca. Bardzo ważne jest wykonanie echokardiogramu u wszystkich noworodków z zespołem Downa w celu wykrycia wszelkich poważnych problemów kardiologicznych, które mogą wystąpić.Niektóre choroby serca wymagają operacji, podczas gdy inne wymagają jedynie dokładnego monitorowania. Dzieci z zespołem Downa częściej zapadają na infekcje, problemy z oddychaniem, wzrokiem i słuchem, a także tarczycę i inne schorzenia. Jednak przy odpowiedniej opiece medycznej większość dzieci i dorosłych z zespołem Downa może prowadzić zdrowe życie. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 60 lat, a wiele z nich dożywa sześćdziesiątki i siedemdziesiątki.
Diagnostyka prenatalna
Dwie rodzaje procedur są dostępne dla kobiet w ciąży: testy przesiewowe i testy diagnostyczne. Badania przesiewowe oceniają ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Testy diagnostyczne określają, czy dziecko rzeczywiście ma zespół Downa.
Testy przesiewowe
- Testy surowicy matki, takie jak potrójny lub poczwórny ekran, mierzą ilości różnych substancji w krwi. Testy te są zwykle wykonywane między 15 a 20 tygodniem ciąży.
- Opracowano nowsze testy nieinwazyjne, które poszukują materiału genetycznego dziecka we krwi matki. Można je wykonać na wcześniejszym etapie ciąży i są dokładniejsze niż inne badania przesiewowe, ale obecnie są zalecane tylko w przypadku ciąż „wysokiego ryzyka”.
- Sonogramy (ultradźwięki) są zwykle wykonywane w połączeniu z innymi badaniami przesiewowymi. Mogą one wykazywać pewne cechy fizyczne, które są pomocne w obliczaniu ryzyka zespołu Downa.
- Testy przesiewowe nie potwierdzają dokładnie diagnozy zespołu Downa. W rzeczywistości często występują fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne wyniki.
Testy diagnostyczne
Obecnie dostępne są trzy testy diagnostyczne:
- Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS) przeprowadza się między 10 a 12 tygodniem. test, zostanie pobrany i przeanalizowany mały kawałek łożyska (kosmówki kosmówkowej).
- Amniopunkcja jest wykonywana między 14 a 20 tygodniem. Pobiera się małą próbkę płynu owodniowego i bada komórki w płynie .
- Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS) jest wykonywane po 18 tygodniach. Ten test bada krew d od pępowiny.