Najlepsze dostępne dowody sugerują, że izolowane echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe u płodu kobiety skądinąd niskiego ryzyka nie powoduje zwiększonego ryzyka aneuploidii płodu. Chociaż niektóre badania wskazują, że liczba lub lokalizacja ognisk echogenicznych wpływa na ryzyko aneuploidii u płodu (większe ryzyko z zajęciem dwukomorowym lub prawej komory), ogólny konsensus jest taki, że nie udowodniono, aby te czynniki miały znaczenie. Kiedy echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe zostanie zidentyfikowane u normalnego płodu w drugim trymestrze ciąży, normalny test DNA bez komórek może być bardzo uspokajający i eliminuje potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.
Amniopunkcja to test sprawdzający stan dziecka ” chromosomy s. Niewielka ilość płynu owodniowego, który zawiera niektóre komórki płodu, jest usuwana i badana. Amniopunkcja jest bardzo dokładna, jednak istnieje ryzyko poronienia, które występuje u 0,5–1% kobiet po amniopunkcji. Wyniki zajmują około dwa tygodnie. Prawidłowy wynik amniopunkcji oznacza, że EFI nie jest znaczący i nie ma żadnych innych obaw. Zwykle wykonuje się to między 15 a 20 tygodniem ciąży (w drugim trymestrze).