Splot naczyniówkowy nie znajduje się w obszarze mózgu zaangażowanym w myślenie, wnioskowanie ani rozumowanie. Nie ma to wpływu na inteligencję ani rozwój poznawczy człowieka. Nie wiązano jej z żadnymi trudnościami w uczeniu się ani zaburzeniami ze spektrum, takimi jak autyzm.
Cysta splotu naczyniówkowego, widziana samodzielnie, przy wszystkich innych układach rozwijających się normalnie, jest tym, co naukowcy nazywają wariantem normalnym. Nie powoduje zaburzeń zdrowotnych, umysłowych ani niepełnosprawności.
Torbiel splotu naczyniówkowego i trisomia 18
Torbiele splotu naczyniówkowego stwierdza się w około jednej trzeciej przypadków u płodów po trisomii 18. Trisomia 18 , zwany także zespołem Edwardsa, to stan, w którym płód ma trzy kopie chromosomu 18 zamiast dwóch. Ten dodatkowy chromosom, który może być odziedziczony po rodzicu lub zdarzyć się losowo w momencie poczęcia, sieją spustoszenie w ludzkim ciele.
Wiele płodów z trisomią 18 nie przeżywa do urodzenia z powodu nieprawidłowości narządów. Dzieci urodzone z tą chorobą mają zwykle poważne wady wrodzone, w tym:
- problemy z sercem
- nieprawidłowo ukształtowane głowy
- zaciśnięte pięści
- małe usta
- problemy z karmieniem i oddychaniem
Tylko 5 do 10 procent dzieci urodzonych z trisomią 18 żyje po pierwszych urodzinach i często mają one ciężkie niepełnosprawność umysłowa. Według Centrum Medycznego Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) trisomia 18 występuje rzadko i występuje u zaledwie 1 na 3000 dzieci. Podczas gdy wiele płodów z trisomią 18 ma również torbiele naczyniówki, tylko niewielki procent tych z torbielą splotu naczyniówkowego będzie miał również trisomię 18.
Płód z trisomią 18 będzie miał inne nieprawidłowości widoczne w badaniu USG oprócz torbiel splotu naczyniówkowego. Jeśli inne nieprawidłowości sugerujące trisomię 18 są zauważone lub podejrzewane, lekarz może zalecić następujące testy w celu potwierdzenia diagnozy:
Test alfa-fetoproteiny
Niektóre rzeczy, takie jak błędna data porodu lub posiadanie bliźniaków może wpłynąć na wyniki testu alfa-fetoproteiny. Test ma również dużą liczbę fałszywie pozytywnych wyników, co oznacza, że test może wskazywać na nieprawidłowości u płodu, a nie. Badanie AFP wymaga prostego pobrania krwi i nie stwarza żadnego ryzyka dla Ciebie ani Twojego rozwijającego się dziecka.
USG poziomu 2
To zaawansowane badanie ultrasonograficzne nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i może dostarczyć szczegółowych, kompleksowe poglądy na temat anatomii płodu. Widok, który zapewnia, może pozwolić lekarzowi zobaczyć niektóre anatomiczne nieprawidłowości, takie jak zaciśnięte pięści i małe usta, wskazujące na trisomię 18.
Amniopunkcja
Amniopunkcja to test, który wykorzystuje igła pod kontrolą USG do pobierania płynu owodniowego w celu zbadania wad wrodzonych i chorób genetycznych. Płyn jest wysyłany do laboratorium, w którym komórki są pobierane i badane. Poronienie grozi amniopunkcją, ale mniej niż 1 procent kobiet, które poddają się zabiegowi, straci dziecko przed jego narodzinami.