Co należy wiedzieć o zespole Klippla-Feila

Zespół Klippla-Feila (KFS) to wrodzona choroba kości, w której co najmniej 2 kręgi kręgosłupa szyjnego pozostają zrośnięte i unieruchomione. W zależności od tego, ile kręgów pozostało zrośniętych i / lub umiejscowienia wrodzonych zrostów, objawy bólu szyi mogą być różne, od łagodnych do ciężkich, z możliwością wystąpienia wielu innych powiązanych nieprawidłowości w innych obszarach ciała.

Zespół Klippla-Feila (KFS) to wrodzona choroba kości, w której co najmniej 2 kręgi szyjne pozostają zrośnięte i unieruchomione . Niektóre typowe objawy mogą obejmować wyraźnie krótką szyję i niską linię włosów za głową.

3 klasyczne objawy KFS

W większości przypadków osoby z KFS mają co najmniej 1 z następujących 3 objawy:

• Wyraźnie krótka szyja
• Niska linia włosów za głową
• Zmniejszona ruchomość szyi

Mniej niż 50% ludzi z KFS ma wszystkie 3 z tych klasycznych znaków.1

Kurs KFS

Zespół Klippla-Feila występuje od urodzenia i utrzymuje się przez całe życie. Według niektórych szacunków około 1 na 40 000 osób ma KFS.1

KFS nie zawsze występuje przy urodzeniu, a nawet w dzieciństwie. Jeśli przypadek jest łagodny lub towarzyszą mu inne stany wymagające natychmiastowej pomocy lekarskiej, KFS może minąć lata lub dziesięciolecia, zanim zostanie zdiagnozowany.

Ogólnie kręgosłup szyjny jest bardziej ruchliwy bliżej czaszki. Jeśli tylko 2 kręgi są wrodzone zrośnięte niżej w mniej ruchliwym obszarze kręgosłupa szyjnego, na przykład w miejscu, w którym normalnie znajdowałyby się C6 i C7, może nie być żadnych oczywistych oznak zespołu Klippla-Feila.

Jeśli zamiast tego w KFS wystąpi 1 lub więcej wrodzonych zrostów w pobliżu czaszki, objawy przedmiotowe i podmiotowe są zwykle bardziej nasilone z jeszcze mniejszą ruchomością szyi, co może powodować większe obciążenie pobliskich stawów, mięśni i innych tkanek miękkich. Poziom C2-C3, który znajduje się w pobliżu górnej części kręgosłupa szyjnego, jest najczęstszym wrodzonym zrostem występującym w KFS.2

Zobacz wszystko o segmentach ruchu kręgosłupa C2-C5

KFS ma tendencję do wywoływania większej liczby objawów wraz z rozwojem i starzeniem się organizmu. Na przykład choroba zwyrodnieniowa stawów zwykle rozwija się wokół wrodzonych zrostów, prowadząc do wzrostu ostrogi kostnej i potencjalnego ucisku pobliskiego korzenia nerwu i / lub rdzenia kręgowego.

Obecnie nie ma lekarstwa na KFS, więc leczenie koncentruje się na leczeniu objawy i oferowanie wsparcia.

Przyczyny KFS

Zespół Klippla-Feila zaczyna się między 3 a 8 tygodniem rozwoju w macicy, czyli w okresie, w którym kręgosłup zaczyna się normalnie rozwijać się i dzielić na segmenty. Na tym etapie KFS może wystąpić, gdy niektóre kręgi kręgosłupa szyjnego nie dzielą się na oddzielne segmenty.

Dokładne mechanizmy przyczyny KFS są nadal badane. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją dwa sposoby wystąpienia KFS:

• Sporadyczne. Najczęściej KFS występuje bez historii rodziny lub znanego komponentu genetycznego.
• Mutacja genetyczna. Czasami w rozwoju KFS może być zaangażowana jedna lub więcej mutacji genetycznych. Na przykład, wszystkie mutacje w genach GDF3, GDF6 i / lub MEOX1 zostały połączone z KFS. Wszystkie te geny są zaangażowane w rozwój kości, ale nie wiadomo, w jaki sposób te mutacje powodują, że kręgi szyjne nie dzielą się.

Czasami KFS rozwija się jako drugorzędna cecha innej choroby, takiej jak Wildervanck zespół alkoholowy lub płodowy zespół alkoholowy.

Klasyfikacje KFS

Zespół Klippela-Feila został po raz pierwszy opisany przez Mauricea Klippela i Andrew Feila w 1912 roku. Oryginalny system klasyfikacji KFS opisany przez Feila obejmował:

• Typ I. Rozległe zespolenie większości lub całego odcinka szyjnego kręgosłupa.
• Typ II. Fuzja lub tylko 1 lub 2 kręgi w odcinku szyjnym kręgosłupa.
• Typ III. Fuzja istnieje w części kręgosłupa piersiowego i / lub lędźwiowego, oprócz KFS typu I lub II.

Od tego czasu opracowano również inne klasyfikacje, takie jak klasyfikacje, które obejmują pod uwagę różne mutacje genów.3

Kiedy zespół Klippla-Feila jest poważny

Niektóre przypadki KFS mogą stać się poważne i potencjalnie zagrażające życiu na kilka różnych sposobów:

• Mielopatia szyjki macicy. Jeśli rdzeń kręgowy zacznie się uciskać, na przykład z powodu przerostu kości lub poważnej deformacji kręgosłupa, mogą wystąpić problemy z koordynacją i zmniejszoną kontrolą nad funkcjami organizmu.
• Kruchość kręgosłupa. Poważna niestabilność i / lub osłabienie kręgosłupa szyjnego, takie jak kruchość kości lub dziura odsłaniająca rdzeń kręgowy, sprawia, że szyja jest bardziej podatna na poważne obrażenia. Na przykład stosunkowo niewielki wypadek, który powoduje u większości ludzi przejściowy ból, taki jak zderzenie sportowe, może zamiast tego skutkować złamaniem karku (i być może paraliżem lub nawet śmiercią).4

Ponadto czasami KFS towarzyszą inne poważne nieprawidłowości, takie jak problemy z sercem i / lub płucami. Niektóre z tych powiązanych zaburzeń mogą same w sobie stanowić zagrożenie dla życia i muszą być monitorowane podczas regularnych wizyt lekarskich.