Agenezja ciała modzelowatego (ACC) może początkowo ujawnić się poprzez wystąpienie napadów padaczkowych w pierwszych tygodniach życia lub w ciągu pierwszych dwóch lat. Jednak nie wszystkie osoby z ACC mają napady. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego rodzaju napadów, wybierz „padaczka” jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób).
Inne objawy, które mogą pojawić się we wczesnym okresie życia, to problemy z karmieniem i opóźnienia w utrzymywaniu wyprostowanej głowy. Siedzenie, stanie i chodzenie również mogą być opóźnione. Upośledzenie rozwoju umysłowego i fizycznego i / lub nagromadzenie płynu w czaszce (wodogłowie) również są objawami wczesnego początku tego zaburzenia. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „wodogłowie ”Jako termin wyszukiwania w bazie danych chorób rzadkich.)
Nie postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia koordynacji ręka-oko oraz zaburzenia pamięci wzrokowej lub słuchowej (słuchowej) można zdiagnozować za pomocą testów neurologicznych pacjentów z ACC.
W niektórych łagodnych przypadkach objawy mogą nie pojawiać się przez wiele lat. Starsi pacjenci są zwykle diagnozowani podczas testów na objawy, takie jak drgawki, monotonna lub powtarzalna mowa lub bóle głowy. W łagodnych przypadkach może zostać przeoczony z powodu braku widocznych objawów w dzieciństwie.
Niektórzy pacjenci mogą mieć głęboko osadzone oczy i wydatne czoło. Może być obecna nienormalnie mała głowa (małogłowie) lub czasami niezwykle duża głowa (makrocefalia). Z niektórymi przypadkami agenezji ciała modzelowatego związane są również znaczniki skóry przed uszami (znaczniki skóry przeduszne), jeden lub więcej zgiętych palców (kamptodaktylia) oraz opóźniony wzrost. W innych przypadkach oczy szeroko rozstawione (telekant), mały nos z zadartymi (przodozyconymi) nozdrzami, nieprawidłowo ukształtowane uszy, nadmierna skóra szyi, krótkie dłonie, zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia), wady krtani, wady serca i objawy Może występować zespół Pierre-Robina. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „Pierre-Robin” jako wyszukiwane hasło w bazie danych rzadkich chorób).
Zespół Aicardi, uważany za chorobę dziedziczoną jako dominujące zaburzenie sprzężone z chromosomem X, składa się z agenezji ciała modzelowatego, skurcze dziecięce i nieprawidłowa budowa oka. Zaburzenie to jest niezwykle rzadkim zaburzeniem wrodzonym, w którym częste napady padaczkowe, uderzające nieprawidłowości warstwy środkowej oka (naczyniówki) i warstwy siatkówki oraz brak struktury łączącej dwie półkule mózgowe (ciało modzelowate ) towarzyszą ciężkiemu upośledzeniu umysłowemu. Dotyczy tylko kobiet. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Aicardi” jako hasło wyszukiwania w bazie danych rzadkich chorób).
Zespół Andermanna, zidentyfikowany w 1972 r., to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się połączeniem agenezji ciała modzelowatego, upośledzenia umysłowego i postępujących zaburzeń czuciowo-ruchowych układu nerwowego (neuropatia). Wszystkie znane przypadki tej choroby pochodzą z hrabstwa Charlevois i obszaru Saguenay-Lac St. Jean w Quebecu w Kanadzie. Gen powodujący tę rzadką postać ACC został niedawno zidentyfikowany i obecnie dostępne są testy pod kątem tego genu (SLC12A6).
XLAG (lissencephaly sprzężone z chromosomem X z niejednoznacznymi genitaliami to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym mężczyźni mają małe i gładkie mózg (lissencephaly), mały penis, poważne upośledzenie umysłowe i trudna do leczenia epilepsja. Jest to spowodowane mutacjami w genie ARX. U kobiet te same mutacje mogą powodować sam ACC, podczas gdy mniej poważne mutacje u mężczyzn mogą powodować upośledzenie umysłowe. zaburzenie jest również dostępne klinicznie.