Geny są dziedziczone po naszych biologicznych rodzicach w określony sposób. Jednym z podstawowych wzorców dziedziczenia naszych genów jest dziedziczenie autosomalne recesywne.
Co to jest dziedziczenie autosomalne recesywne?
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że gen znajduje się na jednym z autosomów (pary chromosomów od 1 do 22). Oznacza to, że dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet. „Recesywny” oznacza, że do posiadania cechy potrzebne są dwie kopie genu, jedna odziedziczona po matce, a druga od ojca. O osobie, która ma tylko jeden gen recesywny mówi się, że jest „nosicielem” cechy lub choroby, ale nie ma ona żadnych problemów zdrowotnych związanych z „noszeniem” jednej kopii genu. Większość ludzi nie wie, że jest nosicielem recesywnego genu choroby, dopóki nie urodzi się dziecko z tą chorobą. Kiedy rodzice mają dziecko z recesywną cechą lub chorobą, istnieje jedna na cztery lub 25 procent szansy, że w każdej kolejnej ciąży urodzi się kolejne dziecko z tą samą cechą lub zaburzeniem. Oznacza to, że istnieje trzy czwarte, czyli 75 procent szans, że inne dziecko nie będzie miało cechy lub choroby:
Narodziny dziecka dziecko z chorobą recesywną jest często całkowitym zaskoczeniem dla rodziny, ponieważ w większości przypadków nie ma wcześniejszej historii rodzinnej choroby recesywnej. W ten sposób występuje wiele stanów autosomalnych recesywnych. Jak wspomniano powyżej, osoba, która „nosi” jedną kopię genu autosomalnego recesywnego, zwykle nie jest świadoma, że jest nosicielem tego genu, ponieważ nie wykazuje żadnych objawów choroby lub stanu. Szacuje się, że wszyscy ludzie mają około 20 recesywnych genów, które powodują choroby lub stany genetyczne. Zazwyczaj dana osoba nie wie, że jest nosicielem recesywnego genu, chyba że ma chorobę w rodzinie lub ma chore dziecko.
Co to są zaburzenia autosomalne recesywne?
Mutacje (lub zmiany w DNA kodującym gen) pojawiały się z biegiem czasu w różnych częściach świata. Każdy może być nosicielem praktycznie każdego rodzaju genu recesywnego; jednak mogą istnieć pewne grupy etniczne, które są bardziej narażone na przenoszenie pewnych genów recesywnych, ze względu na pochodzenie mutacji. Na przykład gen powodujący chorobę Tay Sachsa występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (ponieważ przypuszcza się, że mutacja pochodzi z tego obszaru Europy Wschodniej), ale można go również zobaczyć u osób niebędących aszkenazyjczykami.
Jakie są różne typy zaburzeń autosomalnych recesywnych?
Przykłady zaburzeń autosomalnych recesywnych obejmują mukowiscydozę, anemię sierpowatą i chorobę Tay Sachsa.
Mukowiscydoza (CF)
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób związanych z jednym genem u rasy białej. Około jedno na 2500 kaukaskich dzieci rodzi się z mukowiscydozą, a około jeden na 25 rasy kaukaskiej pochodzenia północnoeuropejskiego jest nosicielem genu mukowiscydozy. Osoby z mukowiscydozą wydzielają nieprawidłowe płyny ustrojowe, w tym niezwykły pot i gęsty śluz, który uniemożliwia organizmowi prawidłowe oczyszczanie płuc. Śluz zakłóca działanie ważnych narządów i prowadzi do przewlekłych infekcji. Klasyczna CF obejmuje również trzustkę i powoduje zmniejszone wchłanianie niezbędnych składników odżywczych. Oczekiwana długość życia uległa poprawie, ale ostatecznie śmierć najczęściej następuje z powodu niewydolności oddechowej. Inne osoby z wariantami mukowiscydozy mogą mieć tylko zajęcie płuc, zapalenie zatok lub bezpłodność.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SC)
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jedną z najczęstszych, dziedzicznych chorób pojedynczego genu u Afroamerykanów. Około jedno na 600 Afroamerykanów rodzi się z SC, a około jeden na 12 Afroamerykanów jest nosicielem genu SC. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa obejmuje czerwone krwinki lub hemoglobinę i ich zdolność do przenoszenia tlenu. Normalne komórki hemoglobiny są gładkie, okrągłe i elastyczne, jak litera „O”, dzięki czemu mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia w naszym ciele. Sierpowate komórki hemoglobiny są sztywne i lepkie, a kiedy tracą tlen, przybierają kształt sierpa lub litery „C”. Te sierpowate komórki mają tendencję do skupiania się razem i nie mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne. Gromada powoduje blokadę i zatrzymuje ruch zdrowej, normalnej krwi przenoszącej tlen. Ta blokada jest przyczyną bolesnych i szkodliwych powikłań anemii sierpowatokrwinkowej.
Sierp komórki żyją tylko przez około 15 dni, podczas gdy normalne komórki hemoglobiny mogą żyć do 120 dni. Ponadto, komórki sierpowate mogą zostać zniszczone przez śledzionę ze względu na ich kształt i sztywność. Śledziona to narząd pomagający w filtrowaniu krwi w infekcjach. Sierpowate komórki „utkną” w tym filtrze i umierają. Ze względu na zmniejszoną liczbę komórek hemoglobiny krążących w organizmie, osoba z anemią sierpowatą ma chroniczną anemię. Śledziona jest również uszkadzana przez sierpowate komórki blokujące zdrowe komórki przenoszące tlen.Po powtarzających się blokadach śledziona jest bardzo mała i nie działa prawidłowo. Bez funkcjonującej śledziony osoby te są bardziej narażone na infekcje. Niemowlęta i małe dzieci są narażone na infekcje zagrażające życiu. Leczenie obejmuje natychmiastową pomoc w nagłych wypadkach w przypadku gorączki i infekcji, odpowiednie szczepienia, penicylinę i leczenie niedokrwistości.
Choroba Tay Sachsa
Choroba Tay Sachsa to śmiertelne schorzenie u dzieci (zwykle w wieku 5 lat), które powoduje postępującą degenerację ośrodkowego układu nerwowego. Jest to spowodowane brakiem enzymu zwanego heksozaminidazą A (lub heksadecymalną A). Bez hexa A substancja tłuszczowa gromadzi się na komórkach nerwowych organizmu, zwłaszcza w mózgu. Proces rozpoczyna się we wczesnej ciąży, kiedy rozwija się dziecko, ale jest widoczny dopiero kilka miesięcy po porodzie. Jak dotąd nie ma lekarstwa na Tay Sachsa. Dr Tay i dr Sachs, którzy pierwotnie opisali ten stan, zauważyli, że większość dzieci Tay Sachs była zwykle wschodnioeuropejskiego pochodzenia żydowskiego. Około jedna na 30 osób żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego ma gen Tay Sachs.