Opis stanu
Agenezja nerek to nazwa nadana chorobie która jest obecna przy urodzeniu, co oznacza brak jednej lub obu nerek. Nerki rozwijają się między 5 a 12 tygodniem życia płodowego, a do 13 tygodnia normalnie wytwarzają mocz. Kiedy embrionalne komórki nerkowe nie rozwijają się, rezultat nazywa się agenezją nerek. Jest często wykrywany w USG płodu, ponieważ występuje brak płynu owodniowego (zwanego małowodziem).
Gdy obie nerki są nieobecne, stan ten nie jest zgodny z życiem. 40% dzieci z obustronną agenezją nerek urodzi się martwe, a jeśli urodzi się żywe, będzie żyło tylko kilka godzin. Niemowlęta z obustronną agenezją nerek będą miały szereg unikalnych cech: suchą, luźną skórę, szeroko rozstawione oczy, wydatne fałdy w wewnętrznym kąciku każdego oka, ostry nos i duże, nisko osadzone uszy bez chrząstki usznej. Zwykle mają niedorozwinięte płuca, brak pęcherza moczowego, zarośnięcie odbytu, zarośnięcie przełyku i nietypowe genitalia. Brak płynu owodniowego powoduje niektóre problemy (nierozwinięte płuca, ostry nos, maczugowate stopy), a inne problemy wynikają z tego, że nerki i dotknięte nimi struktury powstają w tym samym czasie życia płodu (takie jak uszy, genitalia, przełyk) .
Niemowlęta z jednostronną agenezją nerek (brak jednej nerki) mogą nie mieć żadnych innych objawów. Jednostronna agenezja nerek występuje częściej w przypadku wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu (słaby wzrost w czasie ciąży) i często prowadzi do przedwczesnego porodu. Występuje również częściej, gdy matka rodzi więcej niż jedno dziecko (wiele ciąż, np. Bliźniaki lub trojaczki). Dzieci z jednostronną agenezją nerek będą na ogół żyć normalnie bez skutków rozwojowych. W rzeczywistości wiele razy jedyna nerka jest wykrywana incydentalnie, gdy prześwietlenia rentgenowskie są wykonywane w innych celach. Pozostała nerka powiększa się, aby pełnić normalną funkcję dwóch nerek.
Obustronna agenezja nerek występuje w 1 z 4500 żywych urodzeń i zwykle występuje u chłopców. Jednostronna agenezja nerek występuje u 1 na 1000-2000 żywych urodzeń. Zwykle nie ma historii rodzinnej agenezji nerek, ale w 20-36% przypadków ma to podłoże genetyczne. Nasz program śledzi agenezję / hipoplazję nerek wśród żywych urodzeń w wybranych hrabstwach od 2005 roku i stopniowo rozszerza się w całym stanie.
- Korzystając z danych z narodzin mieszkańców hrabstw Hennepin i Ramsey w latach 2012-2016, stwierdziliśmy że na 10 000 urodzeń urodziło się 5,2 dzieci z agenezją / hipoplazją nerek.
- Korzystając z tych danych, szacujemy, że każdego roku w Minnesocie rodzi się około 35 dzieci z agenezją / hipoplazją nerek.
Edukacja i wsparcie rodziców są niezbędne, a lokalna, regionalna i organizacje krajowe mogą być bardzo pomocne.
Organizacje zajmujące się specyficznymi schorzeniami
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Witryna zespołu Pottersa Linki
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases