Czynniki ryzyka dla Achondroplasia
Wada genetyczna może być przenoszona z rodzica na dziecko. Jednak w około 80 procentach przypadków achondroplazja jest wynikiem spontanicznej mutacji (nagłej wady genetycznej), która występuje w rozwijającym się zarodku.
Objawy achondroplazji
Poniżej wymieniono najczęstsze objawy achondroplazji; jednak każde dziecko może doświadczyć tego stanu inaczej:
- Skrócone ręce i nogi, z większym uszkodzeniem ramion i ud niż przedramiona i podudzia.
- Duży rozmiar głowy z wydatne czoło i spłaszczony grzbiet nosa
- Stłoczone lub źle ustawione zęby
- Zakrzywiony dolny kręgosłup, stan zwany także lordozą (lub kołysaniem), który może prowadzić do kifozy lub rozwoju małego garbu w pobliżu ramion, który zwykle znika, gdy dziecko zaczyna chodzić.
- Małe kanały kręgowe, które mogą prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego w okresie dojrzewania.
- Wygięte dolne partie nóg
- Płaskie stopy, które są krótkie i szerokie
- Dodatkowa przestrzeń między palcem środkowym i serdecznym (nazywana również trójzębem)
- Słabe napięcie mięśniowe i luźne stawy
- Częste infekcje ucha środkowego, które mogą prowadzić do utraty słuchu
- Opóźnione kamienie milowe w rozwoju – na przykład chodzenie może wystąpić między 18 a 24 miesiącem życia zamiast około 12 miesięcy
Objawy achondroplazji mogą przypominać inne problemy lub schorzenia. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy.
Rozpoznanie achondroplazji
Achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą USG płodu lub po urodzeniu na podstawie pełnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego.
Testy DNA są teraz dostępne przed urodzeniem, aby potwierdzić wyniki USG płodu u rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.
Problemy neurologiczne w achondroplazji
Zaburzenia neurologiczne są spowodowane ucisk powstały, gdy dzieci rosną szybciej niż ich kości. Zatrzymany wzrost kości u podstawy czaszki i kręgosłupa może spowodować ucisk rdzenia kręgowego i pnia mózgu.
Może to spowodować kompresję kluczowych struktur układu nerwowego, takich jak pień mózgu, rdzeń kręgowy, korzenie nerwów rdzeniowych i przestrzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Ostatecznie może to prowadzić do deficytów neurologicznych, w tym:
Mielopatia szyjno-rdzeniowa
Ucisk na otwór magnum – kostny otwór u podstawy czaszki, przez który wychodzi pień mózgu i rdzeń kręgowy czaszka – może spowodować „załamanie” pnia mózgu dziecka, powodując:
- Bardzo żywiołowy refleks
- Drętwienie
- Słabość
- Zwiększona drażliwość
- Słabe karmienie
- Trudności w chodzeniu
- Utrata kontroli jelit i pęcherza
- Bezdech senny (okresy podczas snu, kiedy dziecko przestaje oddychać)
Ucisk pnia mózgu może ostatecznie doprowadzić do śmierci, jeśli nie jest leczony, więc rodzice i lekarze dzieci z achondroplazją powinni obserwować te objawy.
Jeśli którekolwiek z tych zdarzeń, Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez neurologa dziecięcego, neurochirurga dziecięcego lub ortopedy dziecięcego, który może zalecić skany MRI głowy, szyi lub kręgosłupa dziecka.
Wodogłowie
Kiedy zwężenie ne ponieważ podstawa kręgosłupa zapobiega swobodnemu przepływowi płynu mózgowo-rdzeniowego wokół pnia mózgu lub do iz czaszki, płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w komorach (przestrzeniach w mózgu). Wynikowy stan to wodogłowie. U niemowląt najbardziej widocznym objawem wodogłowia jest szybko powiększający się obwód głowy. Dodatkowe objawy to:
- Bóle głowy
- Drażliwość
- Letarg
- Wymioty
Ponieważ powiększenie głowy jest zjawiskiem normalnym u dzieci z achondroplazją, pediatrzy mogą korzystać ze specjalnej tabeli wzrostu obwodu głowy, aby odróżnić prawidłowy wzrost od możliwego wodogłowia.
Mielopatia rdzenia kręgowego
Czasami kręgi dzieci z achondroplazją nie rosną dostatecznie dużo miejsca, aby nerwy wychodzące i wchodzące do rdzenia kręgowego mogły przechodzić do i z kręgosłupa kostnego.
Jeśli uciskany jest tylko jeden korzeń nerwowy, dzieci mogą odczuwać ból , drętwienie lub osłabienie określonego ramienia lub nogi. Może się wydawać, że jako niemowlęta wolą używać jednej ręki na drugiej bardzo wcześnie lub skarżą się na ból pleców lub chorej ręki.
W cięższych przypadkach cały rdzeń kręgowy może zostać ściśnięty, co powoduje osłabienie i drętwienie w całym ciele poniżej uszczypnięcia rdzenia kręgowego, a także utrata kontroli jelit i pęcherza.
Leczenie achondroplazji
Niemowlęta należy uważnie obserwować przez pierwsze dwa lata życia i następnie kontrolowane co rok do dwóch lat w celu oceny pod kątem powikłań.
Opiekując się dziećmi z achondroplazją, lekarze okresowo wykonują zdjęcia rentgenowskie w celu monitorowania położenia kręgosłupa i kończyn dolnych.Skany MRI mózgu i kręgosłupa pomagają lekarzom wykryć rozwój zwężenia kręgosłupa, a tomografia komputerowa jest czasami zlecana w celu wizualizacji kręgów kręgosłupa.
Leczenie zwężenia kręgosłupa może obejmować dekompresję i fuzję. Leczenie niewspółosiowości kończyn dolnych może obejmować operację korygującą kończyny.
Jeśli zostanie znaleziony niebezpiecznie uciskany obszar otworu wielkiego lub kręgosłupa, chirurg może usunąć kości i więzadła z obszaru problemowego, aby zrobić więcej miejsca struktur mózgowych i kręgosłupa.
Podczas tych zabiegów integralność strukturalna szyi i kręgosłupa nie jest zagrożona, a pacjenci zwykle radzą sobie bardzo dobrze. Ponieważ dzieci wciąż rosną, mogą wymagać dodatkowych dekompresji. Chirurgiczna dekompresja jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana szybko, ponieważ problemy z kompresją mogą stać się trwałe przez miesiące lub lata, jeśli nie są leczone.
Dziecko z achondroplazją, u którego rozwinęło się wodogłowie, może wymagać zastawki komorowo-otrzewnowej. W takim przypadku neurochirurg dziecięcy może złagodzić nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgowych dziecka, umieszczając pod skórą długą, cienką rurkę. Jeden koniec znajduje się w komorze, a drugi w brzuchu, umożliwiając przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w kontrolowanym tempie z głowy dziecka do miejsca, w którym może zostać szybko i bezpiecznie wchłonięty do krwiobiegu.
Szybka identyfikacja i nowoczesne interwencje medyczne dla dzieci z achondroplazją mogą zoptymalizować ich szanse na całe i szczęśliwe życie.