La fenilchetonuria (chiamata anche PKU) è una condizione in cui il tuo corpo non è in grado di scomporre un amminoacido chiamato fenilalanina. Gli aminoacidi aiutano a costruire proteine nel tuo corpo. Senza trattamento, la fenilalanina si accumula nel sangue e causa problemi di salute.
Negli Stati Uniti, circa 1 bambino su 10.000-15.000 nasce con PKU ogni anno. La malattia si verifica in tutti i gruppi etnici. Ma è più comune nelle persone che sono native americane e nordeuropee rispetto a quelle afroamericane, ebree ashkenazite o giapponesi.
Quali sono le cause della PKU?
La PKU viene ereditata. Ciò significa che è passato da genitore a figlio attraverso i geni. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono in coppia: ne ottieni uno per ogni coppia da ciascun genitore.
A volte le istruzioni nei geni cambiano. Questo è chiamato cambiamento genetico o mutazione. I genitori possono trasmettere i cambiamenti genetici ai loro figli. A volte un cambiamento genetico può far sì che un gene non funzioni correttamente. A volte può causare difetti alla nascita o altre condizioni di salute. Un difetto congenito è una condizione di salute che è presente in un bambino alla nascita.
Il tuo bambino deve ereditare un cambiamento genetico per la PKU da entrambi i genitori per avere la PKU. Se eredita il gene da un solo genitore, ha il cambiamento genetico per PKU, ma non ha PKU. Quando ciò accade, il tuo bambino viene chiamato portatore della PKU. Un portatore di PKU ha il cambiamento genetico ma non ha la PKU.
Come fai a sapere se tuo figlio ha la PKU?
Tutti i bambini hanno un test di screening neonatale per la PKU. Lo screening neonatale controlla le condizioni gravi ma rare alla nascita. Include lo screening del sangue, delludito e del cuore. Con lo screening neonatale, la PKU può essere individuata e trattata precocemente in modo che i bambini possano crescere sani.
Prima che il tuo bambino lasci lospedale, il suo medico gli preleva alcune gocce di sangue dal tallone. Il sangue viene raccolto su una carta speciale e inviato a un laboratorio per il test. Il laboratorio quindi invia i risultati al fornitore del tuo bambino.
Se i risultati dello screening neonatale non sono normali, significa semplicemente che il tuo bambino necessita di ulteriori esami. Il medico del tuo bambino può raccomandare un altro tipo di test, chiamato test diagnostico. Questo test può verificare se il tuo bambino ha la PKU o se cè qualche altra causa per i risultati del test anormali.
Se il tuo bambino viene testato prima che abbia compiuto un giorno intero, è possibile che il test manchi la PKU . Alcuni esperti raccomandano che se il tuo bambino è stato testato entro le prime 24 ore di vita, dovrebbe essere testato di nuovo a 1 o 2 settimane di età.
Quali problemi può causare la PKU?
I bambini nati con PKU sembrano normali per i primi mesi di vita. Ma senza trattamento, iniziano ad avere segni e sintomi della malattia a circa 6 mesi di età. Questi includono:
- Movimenti a scatti di braccia e gambe
- Pelle e occhi più chiari (i bambini con PKU non possono produrre correttamente la melanina, il pigmento del corpo responsabile della pelle e il colore dei capelli.)
- Odore corporeo di muffa
- Convulsioni
- Eruzioni cutanee
- Testa piccola
- più del previsto per sedersi, gattonare o camminare
- Perdere interesse per lambiente circostante
- Ritardi nelle abilità mentali e sociali
- Disabilità intellettive
- Comportamento problemi, come essere iperattivo
Se il tuo bambino ha la PKU, di che tipo di trattamento ha bisogno?
Se il tuo bambino ha la PKU, potrebbe aver bisogno di esami tutte le volte che una volta alla settimana o più spesso per il primo anno di vita per controllare i suoi livelli di fenilalanina. Dopodiché, potrebbe sottoporsi a test una o due volte al mese durante linfanzia.
Il tuo bambino deve seguire un programma alimentare speciale a basso contenuto di fenilalanina. È meglio iniziare questo programma alimentare il prima possibile, idealmente entro i primi 7-10 giorni di vita.
Allinizio, il tuo bambino riceve una speciale formula proteica che ha ridotto la fenilalanina. Le proteine sono importanti per aiutare il tuo bambino a crescere e svilupparsi. La quantità di fenilalanina nella formula è controllata per soddisfare le esigenze individuali del tuo bambino. Anche il tuo bambino può avere un po di latte materno. Il tuo latte materno contiene fenilalanina, quindi parla con il fornitore del tuo bambino per scoprire quanto latte materno può avere il tuo bambino.
Quando il tuo bambino è pronto a mangiare cibi solidi, può mangiare verdura, frutta, alcuni cereali (come cereali a basso contenuto proteico, pane e pasta) e altri alimenti a basso contenuto di fenilalanina. Se tuo figlio ha la PKU, non dovrebbe mangiare:
- Latte, formaggio, gelato e altri latticini
- Uova
- Carne e pollame
- Pesce
- Noci
- Fagioli
- Cibo o bevande che contengono aspartame. Questo è un dolcificante artificiale che contiene molta fenilalanina. È venduto come NutraSweet® ed Equal®.
I programmi alimentari PKU sono diversi per ogni bambino e possono variare nel tempo a seconda di quanta fenilalanina può assumere il tuo bambino.Gli operatori sanitari di un centro medico o una clinica che ha un programma speciale per il trattamento della PKU possono aiutarti a creare un piano alimentare PKU per il tuo bambino. Chiedete al medico del vostro bambino informazioni su un centro medico o una clinica che tratta la PKU.
Tuo figlio segue il programma alimentare PKU per tutta la sua vita. Se alla fine rimane incinta, segue il suo programma alimentare per tutta la gravidanza. La maggior parte delle donne incinte che hanno la PKU può avere gravidanze sane e bambini sani.
Il medicinale Kuvan® (sapropterina dicloridrato) può aiutare alcune persone con PKU. È più probabile che il medicinale funzioni nelle persone con forme lievi o speciali di PKU. I bambini che assumono Kuvan® devono seguire un programma alimentare speciale, ma potrebbe non essere rigoroso come quello per coloro che non assumono il farmaco. Hanno ancora bisogno di esami del sangue regolari per controllare i livelli di fenilalanina.