Cosè littiosi arlecchino?
Littiosi arlecchino è una forma rara e grave di ittiosi che si traduce in piastre di rivestimento della pelle dure e ispessite simili a corazze lintero corpo dalla nascita. Littiosi arlecchino è anche chiamata ittiosi di tipo arlecchino e feto arlecchino.
Si noti che la sindrome di arlecchino si riferisce a una condizione diversa caratterizzata da perdita di sudore asimmetrica, progressiva e segmentale (nota anche come anidrosi segmentale isolata progressiva), e alla sudorazione unilaterale e al rossore su petto, collo e viso.
Il cambiamento di arlecchino descrive leritema unilaterale che fluttua rapidamente nei neonati.
Feto arlecchino
Chi è affetto da ittiosi arlecchino?
Littiosi arlecchino è rara ed entrambi i sessi ne sono affetti in egual numero. Colpisce circa un neonato su 300.000.
Non è nota alcuna predilezione razziale per littiosi arlecchino. Una maggiore incidenza può essere riscontrata nelle culture in cui la consanguineità dei genitori è comune.
Quali sono le cause ittiosi arlecchino?
Leredità dellittiosi arlecchino è autosomica recessiva. È dovuto alle mutazioni nel gene ABCA 12 (componente A della sottofamiglia A della cassetta che lega lATP 12). Si ritiene che il gene ABCA12 codifichi una proteina trasportatrice coinvolta nel trasporto dei lipidi epidermici attraverso le membrane cellulari ed è essenziale per il normale sviluppo della pelle.
Alcune mutazioni nel gene ABCA12 impediscono alla cellula di produrre qualsiasi proteina ABCA12. Altre mutazioni portano alla produzione di una versione anormalmente piccola della proteina che non è in grado di trasportare adeguatamente i lipidi. Una perdita della proteina funzionale ABCA12 interrompe il normale sviluppo dellepidermide, determinando le squame dure e spesse caratteristiche dellittiosi arlecchino.
Quali sono le caratteristiche cliniche dellittiosi arlecchino?
Le caratteristiche cliniche dellittiosi arlecchino sono descritte di seguito.
Caratteristiche cutanee
- I cambiamenti della pelle sono presenti alla nascita.
- La pelle del paziente è gravemente ispessita da grandi placche lucide di squame ipercheratosiche.
- Profonde fessure eritematose separano le squame.
Viso
- Un grave ectropion che colpisce le palpebre del paziente lascia le congiuntive e la cornea a rischio di essiccazione, infezione e trauma.
- Il naso può essere poco sviluppato, con il paziente che mostra ipoplasia nasale, alae nasale erosa e narici ostruite.
- Le orecchie possono essere poco sviluppate, appiattite o assenti.
- Le pieghe retroauricolari e i padiglioni auricolari delle orecchie possono essere piccole o assenti e il canale uditivo esterno può essere ostruito dalle squame.
- La trazione delle labbra causa leclabio.
Estremità
- Gli arti del paziente sono racchiusi in una pelle spessa e ipercheratosica.
- Possono verificarsi ipoplasia e dita delle mani e dei piedi in più.
Disregolazione termica
- La pelle ispessita del paziente impedisce il normale funzionamento delle ghiandole sudoripare e perdita di calore.
- Uneccessiva perdita di liquidi porta alla disidratazione.
- Laumento della temperatura corporea può causare colpi di calore.
Quali sono le complicazioni di ittiosi arlecchino?
- Le anomalie cutanee associate allittiosi arlecchino interrompono la normale barriera cutanea.
- La scarsa immunità alle infezioni del paziente può essere pericolosa per la vita.
- La pelle spessa e ipercheratosica può causare contratture (accorciamento muscolare) e costrizione degli arti (comprese le dita delle mani e dei piedi ) che porta a gonfiore, necrosi e autoamputazione.
- Anche la respirazione del paziente è limitata. La pelle rigida impedisce lespansione della parete toracica, portando a ipoventilazione e insufficienza respiratoria.
Come viene diagnosticata littiosi arlecchino?
La diagnosi di ittiosi arlecchino si basa su un esame fisico del paziente e su indagini di laboratorio genetico.
Test genetici per una mutazione con perdita di funzione nel gene ABCA12 è il test diagnostico più specifico per littiosi arlecchino.
- Le mutazioni nel gene possono causare un trasporto alterato dei lipidi nella pelle e versioni rimpicciolite delle proteine responsabili dello sviluppo della pelle.
- Mutazioni meno gravi provocano una membrana di collodio e una presentazione congenita di tipo eritrodermico ittiosiforme.
La biopsia della pelle può rivelare cellule cutanee ipercheratosiche in istologia.
Cosa è la diagnosi differenziale per littiosi arlecchino?
La diagnosi differenziale per littiosi arlecchino include le altre forme di ittiosi ereditaria; queste sono:
- Ittiosi vulgaris (95% dei casi di ittiosi), causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina filaggrina (il gene FLG)
- X recessivo ittiosi collegata, causata da una mutazione dellenzima steroide sulfatasi (STS)
- Ittiosi congenita autosomica recessiva, eritroderma ittiosiforme congenito lamellare e sindrome di Netherton
- Ittiosi cheratinopatica (causata da una mutazione di un gene della cheratina).
Sindrome di Sjögren-Larsson
- La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da un errore congenito del metabolismo, con conseguente carenza di un enzima, aldeide deidrogenasi grassa (FALDH), necessaria per produrre oli e grassi normali nel corpo.
- Le sue caratteristiche cliniche includono ittiosi, paralisi cerebrale e deficit intellettivo.
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è un errore congenito autosomico recessivo nella glucosilceramidasi, che può presentarsi come un bambino al collodio con sviluppo e ne problemi urologici.
Tricotiodistrofia
La tricotiodistrofia è caratterizzata da fotosensibilità, ittiosi, capelli fragili, ritardo dello sviluppo e / o bassa statura.
Condrodisplasia punctata legata allX (Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle)
- La condrodisplasia punctata legata allX è causata da un difetto nella biosintesi del colesterolo a causa di una mutazione nel gene che codifica per la proteina legante lemopamil (EBP).
- La condrodisplasia legata allX porta a letalità gestazionale precoce nei maschi.
- La condrodisplasia legata allX porta a cicatrici cicatriziali, alopecia, ittiosi a chiazze / diffuse che possono risolversi in atrofodermia e iperpigmentazione, calcificazione puntata in cartilagine epifisaria (la placca cartilaginea allestremità delle ossa lunghe), accorciamento rizomelico asimmetrico (prossimale) degli arti, cataratta e sordità nelle femmine.
Qual è il trattamento per littiosi arlecchino?
Non esiste una cura per littiosi arlecchino e il trattamento è incentrato su a rotondo proteggendo la pelle e prevenendo le infezioni.
Dopo la nascita, lo spesso strato esterno di pelle simile a una lastra alla fine si spacca e si sbuccia, lasciando esposti gli strati interni vulnerabili del derma. La maggior parte dei neonati arlecchino avrà bisogno di cure infermieristiche individuali per le prime settimane di vita. Durante questo periodo può essere necessario anche un trattamento antibiotico per prevenire o curare linfezione.
Gli emollienti ammorbidenti, in particolare quelli contenenti urea, acido salicilico o alfa idrossiacidi, sono particolarmente efficaci se applicati dopo il bagno mentre la pelle è ancora umida . Questi prodotti lavorano per mantenere la pelle idratata e flessibile prevenendo screpolature e fessurazioni che possono portare a infezioni batteriche secondarie.
Anche il trattamento sistemico precoce con retinoidi orali (p. Es., Acitretina o isotretinoina) ha dimostrato di guarire crepe della pelle, ammorbidiscono o risolvono squame simili a placche e migliorano la sopravvivenza globale.
Qual è il risultato per littiosi arlecchino?
In passato, i neonati di ittiosi arlecchino raramente sopravvivevano oltre il primo pochi giorni di vita. Con i progressi nellassistenza neonatale, il tasso di sopravvivenza è migliorato, con cifre mondiali che si avvicinano al 50%.
I bambini che sopravvivono al periodo neonatale di solito evolvono verso un fenotipo meno grave di ittiosi ma continuano a sviluppare squame simili a pesci e hanno ritenzione di materiale ceroso e ingiallente nelle aree seborroiche, scarsa crescita generalizzata dei capelli e alopecia cicatriziale . I sopravvissuti allittiosi arlecchino possono continuare a soffrire di disregolazione della temperatura, avere contratture delle dita, artralgie, difficoltà di crescita, ipotiroidismo e bassa statura.