Loloprosencefalia non sindromica è unanomalia dello sviluppo cerebrale che colpisce anche la testa e il viso. Normalmente, il cervello si divide in due metà (emisferi ) durante lo sviluppo iniziale. Loloprosencefalia si verifica quando il cervello non riesce a dividersi correttamente negli emisferi destro e sinistro. Questa condizione è chiamata non sindromica per distinguerla da altri tipi di oloprosencefalia causati da sindromi genetiche, anomalie cromosomiche o sostanze che causano difetti alla nascita (teratogeni). La gravità delloloprosencefalia non sindromica varia ampiamente tra gli individui affetti, anche allinterno della stessa famiglia.
Loloprosencefalia non sindromica può essere raggruppata in quattro tipi a seconda del grado di divisione cerebrale. Dal più grave al meno grave, i tipi sono noti come alobar , semi-lobar , lobar e la variante interemisferica centrale (MIHV). Nelle forme più gravi di oloprosencefalia non sindromica, il cervello non si divide affatto. Questi individui affetti hanno un occhio centrale (ciclopia) e una struttura nasale tubulare (proboscide) situata sopra locchio. La maggior parte dei bambini affetti da oloprosencefalia grave non sindromica muore prima della nascita o subito dopo. Nelle forme meno gravi, il cervello è parzialmente diviso e gli occhi sono solitamente ravvicinati (ipotelorismo). Laspettativa di vita di questi individui affetti varia a seconda della gravità dei sintomi.
Le persone con oloprosencefalia non sindromica hanno spesso una testa piccola (microcefalia), sebbene possano sviluppare un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo) che provoca un aumento delle dimensioni della testa (macrocefalia). Altre caratteristiche possono includere unapertura nel tetto della bocca (palatoschisi ) con o senza una spaccatura nel labbro superiore (labbro leporino ), un dente anteriore centrale invece di due (un singolo incisivo centrale mascellare ) e una canna nasale piatta. I bulbi oculari possono essere anormalmente piccoli (microftalmia) o assenti (anoftalmia).
Alcuni individui con oloprosencefalia non sindromica hanno uno schema caratteristico dei tratti del viso, incluso un restringimento della testa alle tempie , angoli esterni degli occhi che puntano verso lalto (fessure palpebrali in alto ), orecchie grandi, naso corto con le narici rivolte allinsù e uno spazio e profondo tra il naso e la bocca (philtrum). In generale, la gravità delle caratteristiche facciali è direttamente correlata alla gravità delle anomalie cerebrali. Tuttavia, gli individui con caratteristiche facciali lievemente colpite possono avere gravi anomalie cerebrali. Alcune persone non hanno apparenti anomalie strutturali del cervello ma hanno alcune delle caratteristiche facciali associate a questa condizione. Questi individui sono considerati affetti da una forma del disturbo noto come oloprosencefalia da microforme e sono tipicamente identificati dopo la nascita di un membro della famiglia gravemente colpito.
La maggior parte delle persone con oloprosencefalia non sindromica presenta ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Gli individui affetti hanno spesso anche una ghiandola pituitaria malfunzionante, che è una ghiandola situata alla base del cervello che produce diversi ormoni. Poiché la disfunzione ipofisaria porta allassenza parziale o completa di questi ormoni, può causare una varietà di disturbi. Più comunemente, le persone con oloprosencefalia non sindromica e disfunzione ipofisaria sviluppano il diabete insipido, una condizione che interrompe lequilibrio tra lassunzione di liquidi e lescrezione di urina. La disfunzione in altre parti del cervello può causare convulsioni, difficoltà di alimentazione e problemi di regolazione della temperatura corporea, della frequenza cardiaca e della respirazione. Il senso dellolfatto può essere diminuito (iposmia) o completamente assente (anosmia) se la parte del cervello che elabora gli odori è sottosviluppata o assente.