Agenese van corpus callosum (ACC) kan aanvankelijk duidelijk worden door het begin van epileptische aanvallen tijdens de eerste levensweken of binnen de eerste twee jaar. Niet alle personen met ACC hebben echter aanvallen. (Voor meer informatie over dit soort aanvallen, kiest u “epilepsie” als uw zoekterm in de Rare Disease Database).
Andere symptomen die vroeg in het leven kunnen beginnen zijn voedingsproblemen en vertragingen bij het rechtop houden van het hoofd. Zitten, staan en lopen kunnen ook worden vertraagd. Stoornissen in de mentale en fysieke ontwikkeling en / of een ophoping van vocht in de schedel (hydrocephalus) zijn ook symptomatisch voor het vroege type van deze aandoening. (Voor meer informatie, kies hydrocephalus ”Als uw zoekterm in de Rare Disease Database.)
Niet-progressieve mentale retardatie, verminderde hand-oog coördinatie en visuele of auditieve (gehoor) geheugenstoornissen kunnen worden gediagnosticeerd door middel van neurologische tests van patiënten met ACC.
In sommige milde gevallen kunnen de symptomen gedurende vele jaren niet optreden. Oudere patiënten worden meestal tijdens tests gediagnosticeerd op symptomen zoals toevallen, eentonige of repetitieve spraak of hoofdpijn. In milde gevallen kan het over het hoofd worden gezien vanwege het ontbreken van duidelijke symptomen tijdens de kindertijd.
Sommige patiënten hebben diepliggende ogen en een prominent voorhoofd. Een abnormaal klein hoofd (microcefalie), of soms een ongewoon groot hoofd (macrocefalie), kan aanwezig zijn. Huidlabels voor de oren (pre-auriculaire huidlabels), een of meer gebogen vingers (camptodactylie) en vertraagde groei zijn ook in verband gebracht met enkele gevallen van agenese van corpus callosum. In andere gevallen wijd uit elkaar staande ogen (telecanthus), een kleine neus met naar voren gebogen neusgaten, abnormaal gevormde oren, overmatige nekhuid, korte handen, verminderde spierspanning (hypotonie), afwijkingen van het strottenhoofd, hartafwijkingen en symptomen van Het Pierre-Robin-syndroom kan aanwezig zijn. (Kies voor meer informatie “Pierre-Robin” als uw zoekterm in de Rare Disease Database).
Het Aicardi-syndroom, waarvan wordt aangenomen dat het wordt overgeërfd als een X-gebonden dominante aandoening, bestaat uit agenese van het corpus callosum, infantiele spasmen en abnormale oogstructuur. Deze aandoening is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij frequente aanvallen, opvallende afwijkingen van de middelste laag van het oog (choroïde) en retinale lagen, en de afwezigheid van de structuur die de twee hersenhelften verbindt (het corpus callosum ), gepaard gaan met ernstige mentale retardatie. Alleen vrouwen worden getroffen. (Kies voor meer informatie over deze aandoening “Aicardi” als uw zoekterm in de Rare Disease Database).
Het Andermann-syndroom, geïdentificeerd in 1972, is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van agenese van corpus callosum, mentale retardatie en progressieve sensorimotorische zenuwstelselstoornissen (neuropathie). Alle bekende gevallen van deze aandoening zijn afkomstig uit Charlevois County en het gebied Saguenay-Lac St. Jean in Quebec, Canada. Het gen dat deze zeldzame vorm van ACC veroorzaakt, is onlangs geïdentificeerd en testen op dit gen (SLC12A6) zijn momenteel beschikbaar.
XLAG (X-gebonden lissencefalie met ambigue genitaliën is een zeldzame genetische aandoening waarbij mannen kleine en gladde hersenen (lissencefalie), kleine penis, ernstige mentale retardatie en hardnekkige epilepsie. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in het ARX-gen. Bij vrouwen kunnen dezelfde mutaties alleen ACC veroorzaken, terwijl minder ernstige mutaties bij mannen mentale retardatie kunnen veroorzaken. stoornis is ook klinisch beschikbaar.