Het Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een aangeboren botaandoening waarbij ten minste 2 wervels in de cervicale wervelkolom gefuseerd en onbeweeglijk blijven. Afhankelijk van hoeveel wervels gefuseerd blijven en / of de locatie van de aangeboren fusies, kunnen symptomen van nekpijn variëren van mild tot ernstig met de mogelijkheid van vele andere geassocieerde afwijkingen in andere delen van het lichaam.
Opslaan Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een aangeboren botaandoening waarbij ten minste 2 halswervels gefuseerd en onbeweeglijk blijven . Enkele veel voorkomende symptomen zijn een zichtbaar korte nek en een lage haarlijn achter het hoofd.
3 Klassieke tekenen van KFS
In de meeste gevallen hebben mensen met KFS ten minste 1 van de volgende 3 tekens:
- Zichtbaar korte nek
- Lage haarlijn achter het hoofd
- Verminderde mobiliteit van de nek
Minder dan 50% van de mensen met KFS hebben alle drie deze klassieke tekens. 1
De cursus van KFS
Het Klippel-Feil-syndroom is aanwezig vanaf de geboorte en duurt zijn hele leven. Volgens sommige schattingen heeft ongeveer 1 op de 40.000 mensen KFS.1
KFS wordt niet altijd opgemerkt bij de geboorte of zelfs tijdens de kindertijd. Als het geval mild is of gepaard gaat met andere aandoeningen die meer onmiddellijke medische aandacht vereisen, kan KFS jaren of decennia duren voordat de diagnose wordt gesteld.
In het algemeen is de cervicale wervelkolom dichter bij de schedel mobieler. Als slechts 2 wervels congenitaal lager zijn gefuseerd in het minder mobiele gebied van de cervicale wervelkolom, zoals waar C6 en C7 normaal zouden zijn, zijn er misschien geen duidelijke tekenen van het Klippel-Feil-syndroom.
Als in plaats daarvan KFS zich presenteert met 1 of meer aangeboren fusies nabij de schedel, zijn de tekenen en symptomen meestal ernstiger met nog minder nekmobiliteit, wat meer spanning kan veroorzaken op nabijgelegen gewrichten, spieren en andere zachte weefsels. Het C2-C3-niveau, dat zich nabij de bovenkant van de cervicale wervelkolom bevindt, is de meest voorkomende aangeboren fusie die wordt gevonden met KFS.2
Zie alles over de C2-C5-spinale bewegingssegmenten
KFS heeft de neiging om meer symptomen te veroorzaken naarmate het lichaam blijft groeien en verouderen. Artrose ontwikkelt zich bijvoorbeeld meestal rond de aangeboren fusies, waardoor botsporen groeien en mogelijk een nabijgelegen zenuwwortel en / of het ruggenmerg samendrukken.
Er is momenteel geen remedie voor KFS, dus behandelingen zijn gericht op het beheersen van de symptomen en het bieden van ondersteuning.
KFS Oorzaken
Klippel-Feil-syndroom begint ergens tussen de 3e en 8e week van ontwikkeling in de baarmoeder, de periode waarin de wervelkolom normaal begint ontwikkelen en opdelen in segmenten. Tijdens deze fase kan KFS optreden wanneer sommige wervels in de cervicale wervelkolom niet in afzonderlijke segmenten kunnen worden verdeeld.
De exacte mechanismen die KFS veroorzaken, worden nog bestudeerd. In het algemeen zijn er twee manieren waarop KFS voorkomt:
- Sporadisch. Meestal komt KFS voor zonder enige familiegeschiedenis of bekende genetische component.
- Genetische mutatie. Soms zijn een of meer genetische mutaties betrokken bij de ontwikkeling van KFS. Mutaties in GDF3-, GDF6- en / of MEOX1-genen zijn bijvoorbeeld allemaal gekoppeld aan KFS. Deze genen zijn allemaal betrokken bij botontwikkeling, maar het is niet bekend hoe deze mutaties er specifiek voor zorgen dat halswervels niet delen.
Soms ontwikkelt KFS zich als een secundair kenmerk van een andere aandoening, zoals Wildervanck syndroom of foetaal alcoholsyndroom.
KFS-classificaties
Klippel-Feil-syndroom werd voor het eerst gerapporteerd door Maurice Klippel en Andrew Feil in 1912. Het oorspronkelijke classificatiesysteem voor KFS beschreven door Feil betrof:
- Type I. Uitgebreide versmelting van het grootste deel of de gehele cervicale wervelkolom.
- Type II. Fusie of slechts 1 of 2 wervels in de cervicale wervelkolom.
- Type III. Fusie bestaat in een deel van de thoracale en / of lumbale wervelkolom, naast Type I of Type II KFS.
In de jaren daarna zijn ook andere classificaties ontwikkeld, zoals classificaties die rekening houden met verschillende genmutaties.3
Wanneer het Klippel-Feil-syndroom ernstig is
Sommige gevallen van KFS kunnen op een paar verschillende manieren ernstig en mogelijk levensbedreigend worden:
- Cervicale myelopathie. Als het ruggenmerg samengedrukt begint te worden, zoals door benige overgroei of ernstige misvorming van de wervelkolom, kunnen er problemen met de coördinatie en verminderde controle over lichaamsfuncties ontstaan.
- Kwetsbaarheid van de wervelkolom. Een ernstige instabiliteit en / of zwakte van de cervicale wervelkolom, zoals broos bot of een gat in het ruggenmerg, maakt de nek vatbaarder voor ernstig letsel. Een relatief klein ongeval dat de meeste mensen tijdelijke pijn bezorgt, zoals een sportbotsing, kan bijvoorbeeld leiden tot een gebroken nek (en mogelijk tot verlamming of zelfs de dood).4
Bovendien gaat KFS soms gepaard met andere ernstige afwijkingen, zoals hart- en / of longproblemen. Sommige van deze gerelateerde aandoeningen kunnen op zichzelf levensbedreigend worden en moeten regelmatig worden gecontroleerd door een arts.