Wat is een choroïde plexuscyste?

De choroïde plexus bevindt zich niet in een deel van de hersenen dat betrokken is bij denken, afleiden of redeneren. Het heeft geen invloed op iemands intelligentie of cognitieve ontwikkeling. Het is niet in verband gebracht met leerproblemen of spectrumstoornissen, zoals autisme.

Op zichzelf gezien, met alle andere systemen die zich normaal ontwikkelen, is een choroïde plexuscyste wat wetenschappers een normale variant noemen. Het veroorzaakt geen gezondheids- of intellectuele stoornissen of handicaps.

Choroïde plexuscyste en trisomie 18

Choroïde plexuscysten worden in ongeveer een derde van de gevallen aangetroffen bij foetussen met trisomie 18. Trisomie 18 , ook wel Edwards-syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een foetus drie exemplaren van chromosoom 18 heeft in plaats van twee. Dit extra chromosoom, dat kan worden geërfd van een ouder of willekeurig plaatsvindt bij de conceptie, veroorzaakt grote schade aan het menselijk lichaam.

Veel foetussen met trisomie 18 overleven de geboorte niet vanwege orgaanafwijkingen. Babys die met de aandoening worden geboren, hebben meestal ernstige geboorteafwijkingen, waaronder:

  • problemen met hun hart
  • abnormaal gevormde hoofden
  • gebalde vuisten
  • kleine mondjes
  • problemen met voeden en ademen

Slechts 5 tot 10 procent van de babys geboren met trisomie 18 leeft na hun eerste verjaardag, en ze hebben vaak ernstige mentale handicaps. Volgens het Medical Center van de University of California San Francisco (UCSF) is trisomie 18 zeldzaam en komt het voor bij slechts 1 op de 3.000 babys. Hoewel veel foetussen met trisomie 18 ook choroïde cysten hebben, zal slechts een klein percentage van degenen met een choroïde plexuscyste ook trisomie 18 hebben.

Een foetus met trisomie 18 zal naast de echografie nog andere afwijkingen vertonen. choroïde plexus cyste. Als andere afwijkingen die trisomie 18 suggereren worden gezien of vermoed, kan uw arts de volgende tests aanbevelen om de diagnose te helpen bevestigen:

Alfa-fetoproteïne-test

Sommige dingen, zoals een verkeerd berekende vervaldatum of het hebben van een tweeling kan de resultaten van een alfa-fetoproteïne-test beïnvloeden. De test levert ook een groot aantal fout-positieven op, wat betekent dat de test erop kan wijzen dat uw foetus een afwijking heeft terwijl dat niet het geval is. Een AFP-test vereist een eenvoudige bloedafname en vormt weinig tot geen risico voor u of uw baby in ontwikkeling.

Niveau 2 echografie

Deze geavanceerde echografie brengt geen gezondheidsrisicos met zich mee en kan gedetailleerde, uitgebreide overzichten van de anatomie van een foetus. Door de weergave die het geeft, kan uw arts enkele van de anatomische afwijkingen zien, zoals gebalde vuisten en een kleine mond, die wijzen op trisomie 18.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie is een test waarbij een echogeleide naald om vruchtwater op te zuigen om te testen op geboorteafwijkingen en genetische aandoeningen. De vloeistof wordt naar een laboratorium gestuurd waar cellen worden geëxtraheerd en onderzocht. Miskraam is een risico op vruchtwaterpunctie, maar minder dan 1 procent van de vrouwen die de procedure ondergaan, verliest hun baby voordat deze is geboren.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *