Wat is retinitis pigmentosa?
Het is een erfelijke pathologie die wordt gekenmerkt door vroege degeneratie en progressieve cellen van het netvlies, voornamelijk de fotoreceptoren: staafjes (nachtzicht) en kegeltjes (waarneming van kleuren en details), die licht omzetten in signalen die naar de hersenen worden gestuurd.
Retinitis pigmentosa Het is opgenomen in de groep van beschouwde ziekten ” zeldzaam of minderheid – het treft ongeveer 1 op de 3.000 mensen – hoewel het de meest voorkomende erfelijke dystrofie van het netvlies is.
Waarom komt het voor?
Retinitis pigmentosa is een genetische ziekte van het netvlies.
Momenteel zijn er meer dan 100 genen bij betrokken en zijn er meer dan 2.000 mutaties geïdentificeerd. Deze verklaren echter slechts een deel van de gevallen van retinitis pigmentosa en bij ongeveer 25-30% van de getroffen families die zijn Hij stelt een genetische diagnose, de moleculaire oorzaak kan niet worden vastgesteld. Dit betekent dat er nog steeds nieuwe genen en mutaties in verband kunnen worden gebracht met de ziekte, een uitdaging waarop het onderzoek is gericht en waarvoor de IMO Foundation momenteel 2 projecten in het laboratorium heeft lopen.
Retinose overerving pigmentair
Genetica is complex bij deze retinale dystrofie, omdat het kan worden overgedragen via verschillende overervingspatronen:
- Dominant: treft alle generaties van de familie.
- Recessief: generaties overslaan. Er zijn aandoeningen in de ene generatie en, in de andere, dragerleden.
- Gekoppeld aan het X-chromosoom: aandoeningen alleen mannelijke en vrouwelijke dragers.
Hoe kan het zijn voorkomen?
Omdat het van genetische oorsprong is, kan het optreden van retinitis pigmentosa niet worden vermeden. Door het vroegtijdig op te sporen, is het echter mogelijk om op de ziekte te anticiperen en een goede oftalmologische follow-up van patiënten uit te voeren om mogelijke gerelateerde problemen te beheersen (bijvoorbeeld andere veranderingen in het netvlies of cataract).
Als versterking van de klinische diagnose, Het hebben van een genetische diagnose die de moleculaire oorzaak van de pathologie bepaalt, is nuttig om het overervingspatroon te identificeren en de waarschijnlijkheid van overdracht aan te geven. Bovendien kunnen familieleden van de provider en getroffen leden worden gewaarschuwd die het nog niet hebben ontwikkeld, maar die het in de toekomst kunnen manifesteren.
In families met een voorgeschiedenis van de ziekte bestaat de mogelijkheid om een pre-implantatie genetische diagnose te stellen om via in-vitrofertilisatie mutatievrije embryos over te brengen naar de baarmoeder van de moeder. Aan de andere kant maakt prenatale genetische diagnose, op basis van een vruchtwatermonster verkregen tijdens de zwangerschap, het mogelijk de aanwezigheid van de mutatie die verantwoordelijk is voor retinitis pigmentosa vóór de geboorte op te sporen.