Beschrijving van de aandoening
Niergenese is de naam die aan een aandoening wordt gegeven die bij de geboorte aanwezig is, dat wil zeggen een afwezigheid van een of beide nieren. De nieren ontwikkelen zich tussen de 5e en 12e week van het foetale leven, en tegen de 13e week produceren ze normaal gesproken urine. Wanneer de embryonale niercellen zich niet ontwikkelen, wordt het resultaat renale agenese genoemd. Het wordt vaak gedetecteerd op foetale echografie omdat er een tekort is aan vruchtwater (oligohydramnion genaamd).
Wanneer beide nieren afwezig zijn, is deze aandoening niet verenigbaar met het leven. 40% van de babys met bilaterale nier-agenese zal doodgeboren worden, en als ze levend geboren worden, zal de baby slechts een paar uur leven. Babys met bilaterale renale agenesie hebben een aantal unieke kenmerken: droge losse huid, wijd uit elkaar staande ogen, prominente plooien in de binnenhoek van elk oog, scherpe neus en grote, laag geplaatste oren met gebrek aan oorkraakbeen. Ze hebben meestal onderontwikkelde longen, een afwezige urineblaas, anale atresie, slokdarmatresie en ongebruikelijke geslachtsorganen. Het gebrek aan vruchtwater veroorzaakt enkele van de problemen (onontwikkelde longen, scherpe neus, stompe voeten) en andere problemen treden op omdat de nieren en die aangetaste structuren worden gevormd tijdens het foetale leven (zoals de oren, geslachtsorganen, slokdarm) .
Babys met een unilaterale renale agenese (afwezigheid van één nier) hebben mogelijk helemaal geen andere symptomen. Eenzijdige renale agenese komt vaker voor bij intra-uteriene groeiachterstand (slechte groei tijdens de zwangerschap) en resulteert vaak in vroeggeboorte. Het komt ook vaker voor als een moeder meer dan één baby draagt (meerdere zwangerschappen, zoals een tweeling of drieling). Kinderen met een unilaterale renale agenesie zullen over het algemeen een normaal leven leiden zonder ontwikkelingseffecten. In feite wordt de eenzame nier vaak alleen incidenteel gedetecteerd wanneer röntgenfotos worden gemaakt voor andere doeleinden. De overgebleven nier wordt groter om de functie uit te voeren die normaal door twee nieren wordt uitgevoerd.
Bilaterale renale agenesie komt voor bij 1 op de 4500 levendgeborenen en komt meestal voor bij jongens. Eenzijdige renale agenese komt voor bij 1 op de 1000-2000 levendgeborenen. Meestal is er geen familiegeschiedenis van renale agenese, maar in 20-36% van de gevallen is er een genetische oorzaak. Ons programma volgt al sinds 2005 renale agenese / hypoplasie bij levendgeborenen in geselecteerde provincies en breidt zich geleidelijk over de gehele staat uit.
- Met behulp van gegevens van geboorten tot inwoners van Hennepin en Ramsey tussen 2012-2016, ontdekten we dat 5,2 babys werden geboren met renale agenese / hypoplasie per 10.000 geboorten.
- Met behulp van deze gegevens schatten we dat er elk jaar in Minnesota ongeveer 35 babys worden geboren met renale agenese / hypoplasie.
Onderwijs en ondersteuning van ouders zijn essentieel, en lokaal, regionaal en nationale organisaties kunnen erg behulpzaam zijn.
Conditiespecifieke organisaties
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Potters Syndrome Website Links
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases