Poliose en neurofibromatose type 1: twee bekende gevallen en beoordeling van de literatuur

Samenvatting

Twee broers werden doorverwezen naar onze kliniek voor herevaluatie van neurofibromatose type 1 (NF1). Beide broers vertoonden een eigenaardigheid die niet zo vaak voorkomt bij NF1: poliose die plexiforme neurofibromen op de hoofdhuid bedekt. Poliose over plexiforme neurofibromen wordt zelden gerapporteerd in de literatuur. De eigenaardigheid van onze cases is de bekendheid en de aanwezigheid van poliose op dezelfde locatie.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Gevestigde feiten

• Poliose op de hoofdhuid bij neurofibromatose type 1 is zeldzaam.

Nieuwe inzichten

• We rapporteren twee bekende gevallen van poliose boven plexiforme neurofibromen op dezelfde locatie bij patiënten met neurofibromatose type 1.

Beknopt rapport

Twee broers presenteerden zich in onze kliniek voor herevaluatie van neurofibromatose type 1 (NF1), die respectievelijk na 1 en 6 jaar was gediagnosticeerd. De oudste was 40 jaar oud (geval 1) en de andere 34 jaar oud (geval 2). De familiegeschiedenis onthulde dat hun vader, hun oom van vaderskant en hun grootmoeder van vaderskant NF1 hadden, maar er was geen geschiedenis van poliose of achromische macules. We rapporteren de klinische huidbevindingen van de twee broers en de bevindingen van andere gevallen beschreven in de literatuur in Tabel 1. Systemische symptomen van onze gevallen worden gerapporteerd in Tabel 2.

Beide broers vertoonden een eigenaardigheid die niet zo vaak voorkomt bij NF1: poliose over plexiforme neurofibromen op de hoofdhuid (Fig. 1). Neurofibromen zijn goedaardige proliferaties van het neurale element van de perifere zenuw; ze kunnen zich ontwikkelen uit de Schwann-cellen of fibroblasten. Enkele of meervoudige neurofibromen op de huid worden waargenomen in meer dan 95% van de gevallen van NF1. Plexiforme neurofibromen, die in 30% van de gevallen voorkomen, zijn meerdere neurofibromen met diffuse neurale expansie langs de perifere zenuw.

Poliosis circumscripta is een gelokaliseerde patch van wit haar in een groep haarzakjes, bekend als witte kuif, secundair aan de betrokkenheid van de centrale frontale hoofdhuid, maar het kan elk harig deel van het lichaam omvatten, inclusief de wenkbrauwen, wimpers en baard. Microscopisch, poliose vertoont afname of afwezigheid van melanine en / of melanocyten in de haarzakjes van de aangetaste haarzakjes. De epidermale melanocyten worden meestal niet aangetast, tenzij er bijbehorende vitiligo is.

Bij kinderen kan poliose het presenterende teken zijn van verschillende erfelijke syndromen die de arts zouden moeten waarschuwen om naar andere huidverschijnselen te zoeken. Het kan zelfs voorkomen bij verschillende genetische syndromen, waaronder piebaldisme, het Waardenburg-syndroom en tubereuze sclerose.

Poliose die plexiforme neurofibromen bedekt, wordt zelden de literatuur Voor zover wij weten, zijn dat slechts drie gevallen beschreven, in twee waarvan de neurofibromen zijn geïsoleerd, terwijl in het derde geval de patiënt werd getroffen door NF1. In onze twee bekende gevallen hadden de patiënten het begin van NF1 in de eerste levensjaren.

In onze gevallen en in alle gevallen die in de literatuur worden beschreven, waren de neurofibromen gelokaliseerd op de hoofdhuid, in de laterale temporo-pariëtale regio; ze zijn in alle gevallen verworven, ook de onze, behalve in één geval waarin dit niet wordt vermeld. De hypothese is dat in dergelijke gevallen poliose waarschijnlijk het gevolg is van een auto-immuunrespons waarbij de T-cellen die cytotoxisch zijn voor neurofibroom, kruisreageren met omringende haarbolmelanocyten, resulterend in hun vernietiging met daaropvolgende witachtige verkleuring van het haar rondom het neurofibroom. .

De eigenaardigheid van onze casussen is de bekendheid en de aanwezigheid van poliose op dezelfde locatie. Er zijn meer studies nodig om de exacte relatie tussen poliose en neurofibromen te verklaren.

Ethische verklaring

Alle auteurs bevestigen dat al het onderzoek voldoet aan de ethische richtlijnen, inclusief naleving van de wettelijke vereisten van het studieland. Er is toestemming van de patiënt verkregen.

Openbaarmakingsverklaring

Alle auteurs hebben geen belangenconflict.

Contactpersonen auteur

Artikel / Publicatiedetails

Copyright / Medicijndosering / Disclaimer

Copyright: Alle rechten voorbehouden. Geen enkel deel van deze publicatie mag worden vertaald in andere talen, gereproduceerd of gebruikt in welke vorm of op welke manier dan ook, elektronisch of mechanisch, inclusief fotokopiëren, opnemen, microcopiëren, of door een systeem voor het opslaan en ophalen van informatie, zonder schriftelijke toestemming van de uitgever .
Medicijndosering: De auteurs en de uitgever hebben alles in het werk gesteld om ervoor te zorgen dat de medicijnkeuze en dosering die in deze tekst worden uiteengezet in overeenstemming zijn met de huidige aanbevelingen en praktijk op het moment van publicatie. Gezien lopend onderzoek, veranderingen in overheidsregelgeving en de constante stroom van informatie met betrekking tot medicamenteuze therapie en medicijnreacties, wordt de lezer dringend verzocht de bijsluiter van elk medicijn te controleren op eventuele veranderingen in indicaties en dosering en op extra waarschuwingen. en voorzorgsmaatregelen. Dit is vooral belangrijk wanneer het aanbevolen middel een nieuw en / of niet vaak gebruikt medicijn is.
Disclaimer: De verklaringen, meningen en gegevens in deze publicatie zijn uitsluitend die van de individuele auteurs en bijdragers en niet van de uitgevers en de redacteur (s). Het verschijnen van advertenties en / of productreferenties in de publicatie is geen garantie, goedkeuring of goedkeuring van de geadverteerde producten of diensten of van hun effectiviteit, kwaliteit of veiligheid. De uitgever en de redacteur (s) wijzen de verantwoordelijkheid af voor enig letsel aan personen of eigendommen als gevolg van ideeën, methoden, instructies of producten waarnaar wordt verwezen in de inhoud of advertenties.