Fenylketonurie (ook wel PKU genoemd) is een aandoening waarbij uw lichaam het aminozuur fenylalanine niet kan afbreken. Aminozuren helpen bij het opbouwen van eiwitten in uw lichaam. Zonder behandeling hoopt fenylalanine zich op in het bloed en veroorzaakt het gezondheidsproblemen.
In de Verenigde Staten wordt elk jaar ongeveer 1 op de 10.000 tot 15.000 babys met PKU geboren. De ziekte komt voor bij alle etnische groepen. Maar het komt vaker voor bij mensen die Indiaans en Noord-Europees zijn dan bij mensen die Afrikaans-Amerikaans, Asjkenazisch Joods of Japans zijn.
Wat veroorzaakt PKU?
PKU wordt geërfd. Dit betekent dat het via genen van ouder op kind wordt overgedragen. Een gen is een deel van uw lichaamscellen dat instructies opslaat voor de manier waarop uw lichaam groeit en werkt. Genen zijn er in paren – je krijgt van elk paar een van elke ouder.
Soms veranderen de instructies in genen. Dit wordt een genverandering of een mutatie genoemd. Ouders kunnen genveranderingen doorgeven aan hun kinderen. Soms kan een genverandering ervoor zorgen dat een gen niet correct werkt. Soms kan het geboorteafwijkingen of andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Een geboorteafwijking is een gezondheidstoestand die bij de geboorte aanwezig is bij een baby.
Uw baby moet een genverandering voor PKU van beide ouders erven om PKU te krijgen. Als ze het gen van slechts één ouder erft, heeft ze de genverandering voor PKU, maar heeft ze geen PKU. Wanneer dit gebeurt, wordt uw baby een PKU-drager genoemd. Een PKU-drager heeft de genverandering maar geen PKU.
Hoe weet u of uw baby PKU heeft?
Alle babys ondergaan een pasgeboren screeningstest voor PKU. Pasgeboren screening controleert op ernstige maar zeldzame aandoeningen bij de geboorte. Het omvat bloed-, gehoor- en hartonderzoek. Met pasgeboren screening kan PKU vroeg worden opgespoord en behandeld, zodat babys gezond kunnen opgroeien.
Voordat uw baby het ziekenhuis verlaat, neemt zijn zorgverlener een paar druppels bloed uit zijn hiel. Het bloed wordt verzameld op een speciaal papier en voor testen naar een laboratorium gestuurd. Het laboratorium stuurt de resultaten vervolgens terug naar de leverancier van uw baby.
Als de screeningsresultaten van pasgeborenen niet normaal zijn, betekent dit gewoon dat uw baby meer tests nodig heeft. De leverancier van uw baby kan een ander soort test aanbevelen, een diagnostische test genaamd. Deze test kan controleren of uw baby PKU heeft of dat er een andere oorzaak is voor abnormale testresultaten.
Als uw baby wordt getest voordat hij een volle dag oud is, is het mogelijk dat de test PKU mist . Sommige experts raden aan dat als uw baby binnen de eerste 24 uur van zijn leven is getest, hij opnieuw moet worden getest op een leeftijd van 1 tot 2 weken.
Welke problemen kan PKU veroorzaken?
Babys geboren met PKU lijken de eerste paar maanden van hun leven normaal. Maar zonder behandeling beginnen ze tekenen en symptomen van de ziekte te krijgen op een leeftijd van ongeveer 6 maanden. Deze omvatten:
- schokkerige bewegingen in armen en benen
- lichtere huid en ogen (babys met PKU kunnen melanine niet goed maken, het pigment in het lichaam dat verantwoordelijk is voor en haarkleur.)
- Muffe lichaamsgeur
- Epileptische aanvallen
- Huiduitslag
- Kleine hoofdomtrek
- langer zitten, kruipen of lopen dan verwacht
- Interesse in de omgeving verliezen
- Vertragingen in mentale en sociale vaardigheden
- Intellectuele handicaps
- Gedrag problemen, zoals hyperactief zijn
Als uw baby PKU heeft, wat voor behandeling heeft hij dan nodig?
Als uw baby PKU heeft, moet hij mogelijk zo vaak een keer per week of vaker gedurende het eerste levensjaar om zijn fenylalaninespiegels te controleren. Daarna kan het zijn dat hij tijdens zijn kindertijd een of twee keer per maand wordt getest.
Uw baby moet een speciaal maaltijdplan volgen met weinig fenylalanine. Het is het beste om zo snel mogelijk met dit maaltijdplan te beginnen, idealiter binnen de eerste 7 tot 10 dagen van zijn leven.
In eerste instantie krijgt uw baby een speciale eiwitformule die het fenylalanine heeft verminderd. Eiwitten zijn belangrijk om uw baby te helpen groeien en zich te ontwikkelen. De hoeveelheid fenylalanine in de formule wordt geregeld om aan de individuele behoeften van uw baby te voldoen. Uw baby kan ook wat moedermelk krijgen. Je moedermelk bevat fenylalanine, dus praat met de leverancier van je baby om erachter te komen hoeveel moedermelk je baby kan krijgen.
Als je baby klaar is om vast voedsel te eten, kan ze groenten, fruit, sommige granen (zoals eiwitarme granen, brood en pasta) en andere voedingsmiddelen met een laag fenylalanine. Als uw baby PKU heeft, mag ze niet eten:
- Melk, kaas, ijs en andere zuivelproducten
- Eieren
- Vlees en gevogelte
- Vis
- Noten
- Bonen
- Voedsel of dranken die aspartaam bevatten. Dit is een kunstmatige zoetstof die veel fenylalanine bevat. Het wordt verkocht als NutraSweet® en Equal®.
PKU-maaltijdplannen verschillen voor elke baby en kunnen in de loop van de tijd variëren, afhankelijk van hoeveel fenylalanine uw baby kan innemen.Zorgverleners in een medisch centrum of kliniek die een speciaal programma hebben om PKU te behandelen, kunnen u helpen bij het opstellen van een PKU-maaltijdplan voor uw baby. Vraag de zorgverlener van uw baby om informatie over een medisch centrum of kliniek waar PKU wordt behandeld.
Uw kind volgt het PKU-maaltijdplan gedurende haar hele leven. Als ze uiteindelijk zwanger wordt, volgt ze haar maaltijdplan tijdens de zwangerschap. De meeste zwangere vrouwen met PKU kunnen gezonde zwangerschappen hebben en gezonde babys.
Het medicijn Kuvan® (sapropterine dihydrochloride) kan sommige mensen met PKU helpen. De kans is groter dat het geneesmiddel werkt bij mensen met milde of speciale vormen van PKU. Kinderen die Kuvan® gebruiken, moeten een speciaal maaltijdschema volgen, maar dit is mogelijk niet zo streng als voor degenen die het medicijn niet gebruiken. Ze hebben nog steeds regelmatig bloedonderzoek nodig om de fenylalaninespiegels te controleren.