Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
Neurofibromatose type 2 (NF2) ) is een genetische aandoening waarbij veranderingen in het NF2-gen betrokken zijn. Dit specifieke gen helpt bij de productie van merlin (ook wel schwannomin genoemd), een eiwit dat de vorming van tumoren stopt. Het gen bevindt zich op chromosoom 22.
De belangrijkste eigenschap van NF2 is dat niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren groeien op de zenuwen van de hersenen en de wervelkolom. Bij NF2 worden de gehoorzenuwen, die waarbij gehoor betrokken is, vaak aangetast. Daarom wordt het gehoor aangetast. Dit soort tumoren groeit langs de gehoorzenuw die de hersenen en het binnenoor verbindt. De tumoren worden vestibulaire schwannomen of akoestische neuromen genoemd.
Schwannomen zijn tumoren die bestaan uit Schwann-cellen. Heel vaak groeien de tumoren op de gehoorzenuwen aan zowel de linker- als de rechterkant van de hersenen en worden ze bilaterale vestibulaire schwannomen genoemd. Dit soort tumoren zijn het belangrijkste kenmerk van NF2. Deze tumoren verschijnen vaak voordat de persoon de leeftijd van 30 jaar bereikt.
Tumoren kunnen ook op de huid verschijnen en ook op andere delen van het zenuwstelsel, zoals de hersenen en het ruggenmerg.
Wie krijgt neurofibromatose type 2 (NF2)?
Verschillende schattingen schatten het aantal mensen dat wereldwijd met NF2 wordt geboren op 1 op 25.000 tot 1 op 40.000. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke aantallen getroffen. Alle etnische groepen worden getroffen. Het kan worden geërfd, maar ongeveer de helft van de mensen met NF2 heeft geen familiegeschiedenis. Omdat het kan worden overgeërfd, is de belangrijkste risicofactor familiegeschiedenis.
Kinderen met NF2 hebben meestal symptomen die verband houden met tumoren in de hersenen en het ruggenmerg. Volwassenen bij wie NF2 wordt vastgesteld, bevinden zich meestal in de leeftijdscategorie van 18 tot 24 jaar. Ze hebben de neiging om problemen te hebben door tumoren op de gehoorzenuwen.
Wat zijn de symptomen van neurofibromatose type 2 (NF2)?
Vroege symptomen van NF2 zijn onder meer:
- Problemen met evenwicht (zoals duizeligheid).
- Problemen met horen.
- Oren, ook wel tinnitus genoemd.
Bij tumoren die buiten de gehoorzenuwen optreden, kunnen de volgende symptomen optreden:
- Zwakte in het gezicht, armen of benen.
- Troebele lenzen in een of beide ogen (cataract), vaak op jonge leeftijd.
- Toename van vocht in de hersenen.
- Hoofdpijn.
enews
Cleveland Clinic is een academisch medisch centrum zonder winstoogmerk. Adverteren op onze site helpt onze missie te ondersteunen. We onderschrijven geen producten of diensten die niet van Cleveland Clinic zijn. Beleid