Indicaties voor testen
Laboratoriumtesten voor MCTD zijn geschikt om:
- Diagnose te stellen van personen die zich presenteren met reumatologische ziekte met overlappende kenmerken
- Patiënten met een vastgestelde diagnose MCTD controleren op de aanwezigheid van nieuwe antilichamen die kunnen wijzen op de evolutie van MCTD naar een andere bindweefselziekte
- Patiënten met MCTD controleren op ziekte progressie, in het bijzonder longziekte
Criteria voor diagnose
Er zijn verschillende diagnostische criteria voorgesteld voor MCTD; alleen de Alarcón-Segovia-criteria en de Kasukawa-criteria zijn echter regelmatig gebruikt. Om aan de Alarcón-Segovia-criteria te voldoen, moeten patiënten significant verhoogde anti-Sm / RNP-antilichaamspiegels hebben, naast drie of meer van de volgende tekenen en symptomen: oedeem van de handen, synovitis, myositis, fenomeen van Raynaud en acrosclerose. De Kasukawa-criteria zijn voornamelijk gebruikt bij pediatrische populaties en houden rekening met aanvullende bevindingen zoals long- en slokdarmbetrokkenheid.
Laboratoriumtesten
Diagnose
Autoantilichaamtesten
Antinucleaire antilichamen
De aanwezigheid van ANAs is een klassiek kenmerk van SARDs; daarom is ANA-testen een nuttige eerste test voor vermoedelijke MCTD. ANAs zijn echter niet specifiek voor SARDs en worden ook gezien bij infecties en maligniteiten, en zelfs bij gezonde personen. Om die reden kunnen ANA-tests het beste worden gebruikt voor patiënten met een grote kans op MCTD of een andere SARD.
ANA-testen met behulp van de IFA-test worden beschouwd als de gouden standaardmethode voor het detecteren van deze antilichamen. ANA IFA-testresultaten worden over het algemeen gerapporteerd met patronen en bijbehorende titers. Positieve resultaten voor ANAs met behulp van vaste-fase immunoassays (bijv. Enzymgekoppelde immunosorbent-assays, multiplex bead-assays) hebben een beperkte bruikbaarheid voor de diagnose omdat ANA-patronen die mogelijk relevante antigene en ziekteverbindingen hebben alleen kunnen worden waargenomen via IFA-assays. Over het algemeen kunnen de ANA-patronen helpen bij het bevestigen van tests voor specifieke auto-antilichamen of kunnen ze de aanwezigheid van een bepaalde SARD suggereren bij afwezigheid van bevestigende tests. Voor uitgebreide informatie over patronen en hun klinische associaties raadpleegt u de website van International Consensus on ANA Patterns.
Extraheerbare nucleaire antigeenantilichamen
Extraheerbare nucleaire antigenen (ENAs) bevatten meer dan 100 verschillende oplosbare cytoplasmatische en nucleaire antigenen. De meest gebruikte ENA-tests omvatten tests voor Smith, Sm / RNP (of U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerase 1) en Jo-1-antilichamen. Dit zijn meestal de eerstelijns tests na een positief ANA-resultaat. Panels die testen op specifieke ENAs kunnen dus nuttig zijn bij de evaluatie van SARDs.
Sm / RNP (U1 RNP) is een ENA die is geassocieerd met MCTD. Anti-Sm / RNP-antilichamen zijn een kenmerk van MCTD en worden aangetroffen bij de meeste patiënten met de ziekte. Hun aanwezigheid kan helpen om MCTD te onderscheiden van andere auto-immuunziekten met vergelijkbare klinische kenmerken, zoals SLE, polymyositis en SSc. Alle belangrijke klinische criteria voor MCTD vereisen de aanwezigheid van anti-Sm / RNP-antilichamen. Bovendien is gerapporteerd dat anti-Sm / RNP-antilichaamspiegels correleren met ziekteactiviteit.
Aanvullende specifieke antilichamen in verband met MCTD
Andere tests
Aanvullende laboratoriumtests kunnen een CBC omvatten om patiënten te evalueren op milde anemie, leukopenie en trombocytopenie, die zijn gemeenschappelijke kenmerken in MCTD. Ze kunnen ook een C-reactive protein (CRP) -test bevatten om ontstekingsprocessen te detecteren. Als CRP-testen niet beschikbaar zijn, kunnen erytrocytensedimentatiesnelheid (ESR) -testen worden gebruikt, maar CRP wordt beschouwd als een meer gevoelige en specifieke test voor acute fase-ontsteking.
Monitoring
Longziekte
Patiënten met MCTD moeten worden gecontroleerd op de ontwikkeling van longziekte, een van de ernstigste complicaties van MCTD. Longziekte bij MCTD kan verschillende vormen aannemen, bijvoorbeeld interstitiële longziekte (ILD) of pulmonale hypertensie. Vroegtijdige detectie kan de ontwikkeling van longfibrose en gerelateerde complicaties vertragen of stoppen. Longfunctietests, zoals diffusiecapaciteit voor koolmonoxidetests (DLCO), kunnen worden gebruikt om de longfunctie te beoordelen.
Er zijn aanwijzingen dat serumniveaus van N-terminaal pro-hersen natriuretisch peptide (NTproBNP) zal toenemen bij patiënten met MCTD die pulmonale hypertensie ontwikkelen; Daarom kunnen NTproBNP-testen nuttig zijn bij patiënten met MCTD die symptomen hebben die wijzen op pulmonale hypertensie.
Klinische verschuiving
De klinische kenmerken van MCTD bij een bepaalde patiënt kunnen in de loop van de tijd veranderen, zodat MCTD uiteindelijk wordt geclassificeerd als een andere SARD. Deze ziekte-evolutie, die “klinische verschuiving” wordt genoemd, is gemeld bij tot 50% van de patiënten met MCTD gedurende het decennium na de diagnose.Sommige onderzoekers hebben een verband gemeld tussen bepaalde antilichamen en een klinische verschuiving van MCTD naar andere SARDs. Langdurige monitoring van patiënten met MCTD wordt aanbevolen om het ziekteverloop en mogelijke progressie naar een andere bindweefselziekte te beoordelen.