Een frameshift-mutatie is een bepaald type mutatie waarbij extra basen van DNA worden ingebracht of verwijderd. Nu, wat hier belangrijk is, is het getal drie. Het aantal basen dat wordt opgeteld of afgetrokken kan niet deelbaar zijn door drie. En dat is belangrijk omdat de cel een gen in groepen van drie basen leest. Elke groep van drie basen komt overeen met een van de 20 verschillende aminozuren die door je lichaam worden gebruikt om eiwitten te maken. En onthoud dat je lichaam veel van eiwitten; alles van het materiaal waaruit je huid bestaat tot het materiaal waaruit je haar bestaat, tot de spijsverteringssappen die je helpen die lekkere lunch die je net hebt gehad te verteren. Als een mutatie een van die leeskaders verstoort, zodat de verkeerd aminozuur op zijn plaats wordt gezet, dan wordt de volledige DNA-sequentie die volgt op de mutatie verstoord of verkeerd gelezen. Heel vaak zien we een voortijdige beëindiging. In plaats van dat het gecodeerde eiwit een bepaalde grootte heeft, zal het eindigen veel korter, en het zal niet in staat zijn om de rol te vervullen die ervoor is uitgestippeld.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.