Feiten over Downsyndroom

Downsyndroom Feiten in het Spaans: Sindrome de Down-factoren

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een genetische aandoening die vertragingen veroorzaakt in de lichamelijke en intellectuele ontwikkeling. Het komt voor bij 1 op de 792 levendgeborenen. Personen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46. Het is de meest voorkomende chromosomale aandoening. Het syndroom van Down is niet gerelateerd aan ras, nationaliteit, religie of sociaaleconomische status. Het belangrijkste feit dat u moet weten over personen met het syndroom van Down is dat ze meer op anderen lijken dan op andere.

Diagnose

Het syndroom van Down wordt meestal bij de geboorte of kort daarna vastgesteld. In eerste instantie is de diagnose gebaseerd op fysieke kenmerken die vaak voorkomen bij babys met het syndroom van Down. Deze omvatten een lage spierspanning, een enkele vouw in de palm van de hand, een enigszins afgeplat gezichtsprofiel en een opwaartse helling naar de ogen. De diagnose moet worden bevestigd door een chromosoomonderzoek (karyotype). Een karyotype biedt een visuele weergave van de chromosomen gegroepeerd op grootte, aantal en vorm. Chromosomen kunnen worden bestudeerd door bloed- of weefselcellen te onderzoeken.

Oorzaak

Downsyndroom wordt meestal veroorzaakt door een fout in de celdeling die non-disjunctie wordt genoemd. Het is niet bekend waarom dit gebeurt. Het is echter bekend dat de fout optreedt bij de conceptie en niet gerelateerd is aan wat de moeder tijdens de zwangerschap heeft gedaan. Het is al geruime tijd bekend dat de incidentie van het syndroom van Down toeneemt naarmate de moeder ouder wordt. 80% van de kinderen met het syndroom van Down wordt echter geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.

Soorten Downsyndroom

Er zijn drie chromosomale patronen die leiden tot het syndroom van Down:

1. Trisomie 21 (non-disjunctie) wordt veroorzaakt door een defecte celdeling die ertoe leidt dat de baby drie # 21 chromosomen heeft in plaats van twee. Voorafgaand aan of bij de conceptie slaagt een paar # 21 chromosomen in het ei of het sperma er niet in om goed te scheiden. Het extra chromosoom wordt in elke cel van het lichaam gerepliceerd. Vijfennegentig procent van alle mensen met het syndroom van Down heeft trisomie 21.
2. Translocatie vertegenwoordigt slechts 3% tot 4% van alle gevallen. Bij translocatie breekt een deel van chromosoom # 21 af tijdens de celdeling en hecht zich aan een ander chromosoom. De aanwezigheid van een extra stukje van het 21e chromosoom veroorzaakt de kenmerken van het syndroom van Down. In tegenstelling tot trisomie 21, die het resultaat is van een willekeurige fout in de vroege celdeling, kan translocatie erop wijzen dat een van de ouders chromosomaal materiaal draagt dat op een ongebruikelijke manier is gerangschikt. Er kan erfelijkheidsadvies worden gezocht om meer informatie te verkrijgen wanneer deze omstandigheden zich voordoen.
3. Mozaïek treedt op wanneer niet-disjunctie van chromosoom # 21 plaatsvindt in een van de eerste celdelingen na bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is er een mengsel van twee soorten cellen, sommige met 46 chromosomen en sommige 47. De cellen met 47 chromosomen bevatten een extra 21ste chromosoom. Vanwege het “mozaïek” -patroon van de cellen wordt de term mozaïcisme gebruikt. Dit type Downsyndroom komt slechts in één tot twee procent van alle gevallen van Downsyndroom voor.

Ongeacht de type Downsyndroom dat een persoon kan hebben, is een kritiek deel van het 21e chromosoom aanwezig in sommige of alle cellen. Dit aanvullende genetische materiaal verandert het verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt de kenmerken die verband houden met het syndroom.

Leren & Ontwikkeling

Het is belangrijk om te onthouden dat hoewel kinderen en volwassenen met het syndroom van Down ontwikkelingsachterstanden ervaren, ze ook veel talenten en gaven hebben en gegeven moeten worden de mogelijkheid en aanmoediging om ze te ontwikkelen.

De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben lichte tot matige beperkingen, maar het is belangrijk op te merken dat ze meer op andere kinderen lijken dan op andere. Vroege interventiediensten zouden binnenkort moeten worden verleend na de geboorte Deze diensten moeten p fysieke, spraak- en ontwikkelingstherapieën. De meeste kinderen gaan naar hun buurtscholen, sommigen in gewone klassen en anderen in klassen voor speciaal onderwijs. Sommige kinderen hebben grotere behoeften en hebben een meer gespecialiseerd programma nodig.

Sommige afgestudeerden van de middelbare school met het syndroom van Down volgen postsecundair onderwijs. Veel volwassenen met het syndroom van Down zijn in staat om in de gemeenschap te werken, maar sommige hebben een meer gestructureerde omgeving nodig.

Gezondheidsproblemen

Veel kinderen met het syndroom van Down hebben gezondheidscomplicaties die verder gaan dan de gebruikelijke kinderziektes . Ongeveer 40% van de kinderen heeft aangeboren hartafwijkingen. Het is erg belangrijk dat bij alle pasgeborenen met het syndroom van Down een echocardiogram wordt gemaakt om eventuele ernstige hartproblemen vast te stellen.Sommige hartaandoeningen vereisen een operatie, terwijl andere alleen zorgvuldige monitoring vereisen. Kinderen met het syndroom van Down hebben een hogere incidentie van infectie, ademhalings-, zicht- en gehoorproblemen, evenals schildklier- en andere medische aandoeningen. Met de juiste medische zorg kunnen de meeste kinderen en volwassenen met het syndroom van Down echter een gezond leven leiden. De gemiddelde levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is 60 jaar, en velen leven in de zestig en zeventig.

Prenatale diagnose

Zwangere vrouwen kunnen twee soorten procedures ondergaan: screeningtests en diagnostische tests. De screeningtests schatten het risico in dat de baby het syndroom van Down heeft. Diagnostische tests vertellen of de baby daadwerkelijk het syndroom van Down heeft.

Screeningtests

• Maternale serumtests, zoals de drievoudige of quad-screen, meten hoeveelheden van verschillende stoffen in het bloed. Deze tests worden meestal uitgevoerd tussen de 15 en 20 weken zwangerschap.
• Er zijn nieuwere niet-invasieve tests ontwikkeld die zoeken naar genetisch materiaal van de baby in het bloed van de moeder. Ze kunnen eerder in de zwangerschap worden gedaan en zijn nauwkeuriger dan andere screeningtests, maar ze worden momenteel alleen aanbevolen voor zwangerschappen met een hoog risico.
• Sonogrammen (echos) worden meestal uitgevoerd in combinatie met andere screenings. Deze kunnen enkele fysieke kenmerken vertonen die nuttig zijn bij het berekenen van het risico op het syndroom van Down.
• Screeningtests bevestigen de diagnose van het syndroom van Down niet nauwkeurig. In feite komen valse positieven en valse negatieven vaak voor.

Diagnostische tests

Er zijn momenteel drie diagnostische tests beschikbaar:

• Chorionic Villus Sampling (CVS) wordt uitgevoerd tussen 10 en 12 weken. test wordt een klein stukje van de placenta (vlokkaat) afgenomen en geanalyseerd.
• Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tussen 14 en 20 weken. Er wordt een klein stukje vruchtwater afgenomen en cellen in de vloeistof worden getest .
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS) wordt uitgevoerd na 18 weken. Deze test onderzoekt bloo d uit de navelstreng.