Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een autosomaal dominant colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door een kiemlijnmutatie in het adenomateuze polyposis coli (APC) -gen, op chromosoom 5q21. Het wordt gekenmerkt door honderden adenomateuze colorectale poliepen, met een bijna onvermijdelijke progressie tot colorectale kanker op een gemiddelde leeftijd van 35 tot 40 jaar. Geassocieerde kenmerken omvatten poliepen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal, aangeboren hypertrofie van het retinale pigmentepitheel, desmoïdtumoren en andere extracolonale maligniteiten. Gardner-syndroom is meer een historische onderverdeling van FAP, gekenmerkt door osteomen, tandafwijkingen, epidermale cysten en weke delen tumoren. Andere gespecificeerde varianten zijn onder meer het Turcot-syndroom (geassocieerd met maligniteiten van het centrale zenuwstelsel) en erfelijke desmoidziekte. Er zijn verschillende genotype-fenotype-correlaties waargenomen. Verzwakte FAP is een fenotypisch onderscheiden entiteit, met minder dan 100 adenomen. Meerdere colorectale adenomen kunnen ook worden veroorzaakt door mutaties in het humane MutY-homoloog (MYH) -gen, in een autosomaal recessieve aandoening die wordt aangeduid als MYH-geassocieerde polyposis (MAP). Endoscopische screening van FAP-probands en familieleden wordt al in de leeftijd van 10-12 jaar aanbevolen, met als doel het optreden van colorectale kanker te verminderen. Colectomie blijft de optimale profylactische behandeling, terwijl de keuze van de procedure (subtotaal versus proctocolectomie) nog steeds controversieel is. Naast het identificeren van betere chemopreventieve middelen, zijn het optimaliseren van screening van extracolonale kankers en het toepassen van nieuwe radiologische en endoscopische technologie voor de diagnose en het beheer van extracolonische kenmerken de belangrijkste uitdagingen voor de toekomst.