Cystic Fibrosis (CF), een chronische en progressieve genetische ziekte, wordt veroorzaakt door een mutatie in het CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. Het wordt gekenmerkt door dik en plakkerig slijm in organen zoals de longen, pancreas, lever, darmen, sinussen en voortplantingsorganen, waardoor hun vermogen om te werken zoals bedoeld wordt beïnvloed.
Mucusophoping in de longen en luchtwegen kan met name de ademhaling bemoeilijken en ook de kans op bacteriële infecties vergroten.
De symptomen van CF en de ernst ervan variëren afhankelijk van het type CFTR-mutatie dat aan de ziekte ten grondslag ligt, evenals de leeftijd van de patiënt, de aanwezigheid van secundaire infecties en andere comorbiditeiten of aandoeningen. Hoewel CF niet te genezen is, kunnen behandelingen de kwaliteit van leven en levensverwachting van een patiënt helpen verbeteren.
Levensverwachting voor CF
Volgens de gegevens van de patiëntenregistratiegegevens van de Cystic Fibrosis Foundation 2017 kunnen patiënten in de VS die tussen 2013 en 2017 zijn geboren, verwachten midden in de 40 te leven. Maar deze schatting, waarbij de levensverwachting van een dergelijke patiënt 44 jaar of ouder wordt, houdt geen rekening met mogelijke voordelen van CF-behandelingen die op de markt blijven komen.
De levensverwachting voor CF-patiënten in Canada en het VK is vergelijkbaar, met patiënten die ver in de veertig en ouder worden. Vooruitgang in het onderzoek naar ziekten heeft bijgedragen aan de gestage toename van de mediane levensverwachting, en kinderen die in deze landen met CF worden geboren, hebben tegenwoordig een geheel andere prognose dan kinderen die 30 jaar of ouder zijn geleden.
Volgens de niet -winstorganisatie Cystic Fibrosis Wereldwijd blijven patiënten in ontwikkelingslanden een veel slechtere levensverwachting hebben, met een gebrek aan toegang tot geavanceerde therapieën als een waarschijnlijke oorzaak. Deze overkoepelende groep van patiëntenverenigingen in 67 landen schat bijvoorbeeld dat CF-patiënten in India en El Salvador doorgaans in hun tienerjaren overlijden. Een lijst van patiëntenverenigingen (per land) met CFWW is hier te vinden.
Nieuwe en potentiële behandelingen
De behandelingsopties voor CF zijn de afgelopen decennia sterk verbeterd. Naast medicijnen die symptomatische verlichting bieden aan patiënten en helpen bij het verhelpen van infecties, zijn er therapieën beschikbaar die de onderliggende oorzaken van CF aanpakken.
CFTR-modulatoren zijn een voorbeeld. Het CFTR-eiwit kanaliseert de bewegingen van zouten in en uit cellen. Dit helpt bij de gecontroleerde beweging van water in weefsels en organen, wat nodig is om de normale viscositeit van het slijm langs de organen te behouden. Bij CF belemmeren defecten in het CFTR-eiwit deze normale stroom van zout en water, wat leidt tot de vorming en ophoping van dik, plakkerig slijm. CFTR-modulatoren helpen dergelijke defecten te corrigeren.
Er zijn drie soorten CFTR-modulatoren, die elk een ander probleem aanpakken waardoor het CFTR-eiwit defect raakt. Correctors helpen het CFTR-eiwit de juiste vorm aan te nemen om te functioneren zoals het hoort. Potentiatoren zoals Kalydeco (ivacaftor) verbeteren de zout- en waterstroom door de membranen. Versterkers helpen door de concentratie van CFTR-eiwit op celmembranen te verhogen.
Er zijn ook combinatiebehandelingen met twee soorten CFTR-modulatoren ontwikkeld. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) is een combinatie van een versterker en een potentiator. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combineert de effecten van een corrector en een potentiator. Vertex Pharmaceuticals leidt de ontwikkeling van deze groep therapieën en andere mogelijke behandelingen.
Er wordt een aantal experimentele behandelingen ontwikkeld die ook de levenskwaliteit en levensverwachting van mensen met CF kunnen verbeteren . Deze omvatten zowel enkelvoudige als combinatiebehandelingen met CFTR-modulatoren, enzymen om het slijm los te maken en de orgaanfunctie te verbeteren, en geïnhaleerde antibiotica voor een betere afgifte aan de longen.
***
Cystic Fibrosis News Today is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging van professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde zorgverlener als u vragen heeft over een medische aandoening.Negeer nooit professioneel medisch advies en stel het zoeken ervan nooit uit vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.
- Auteursdetails
