Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een genetische aandoening waarbij witte bloedcellen, fagocyten genaamd, bepaalde soorten bacteriën en schimmels niet kunnen doden. Mensen met CGD zijn zeer vatbaar voor frequente en soms levensbedreigende bacteriële en schimmelinfecties.
Het onderzoek van NIAID naar CGD heeft tot doel de diagnose te verbeteren, nieuwe behandelingen en preventieve maatregelen te onderzoeken en erfelijkheidsadvies te vergemakkelijken. Mensen met CGD kan deelnemen aan door NIAID ondersteund klinisch onderzoek.
CGD is een primaire immuundeficiëntieziekte (PIDD). Voor meer informatie over PIDD-onderzoek en patiëntenzorg bij NIAID, bezoek de NIAID PIDD-site.
Oorzaken
CGD wordt veroorzaakt door defecten in een enzym, NADPH-oxidase, dat fagocyten nodig hebben om bepaalde bacteriën en schimmels te doden. Mutaties in een van de vijf verschillende genen kunnen deze defecten veroorzaken.
Symptomen & Diagnose
Mensen met CGD zijn zeer vatbaar voor infecties veroorzaakt door bepaalde bacteriën en schimmels, zoals Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia-soorten , en Aspergillus-soorten Deze mensen kunnen abcessen (steenpuisten) in hun longen krijgen, li ver, milt, botten of huid; en massas cellen, granulomen genaamd, die de darm of urinewegen kunnen blokkeren. Bij sommige mensen kunnen granulomen een inflammatoire darmaandoening veroorzaken die lijkt op de ziekte van Crohn. Bovendien kunnen hart- of nierproblemen, diabetes en auto-immuunziekten voorkomen bij mensen met CGD, maar dit varieert afhankelijk van welk gen is gemuteerd.
CGD wordt gediagnosticeerd door speciale bloedtesten die aantonen hoe goed fagocyten waterstofperoxide produceren, een indicatie dat ze goed functioneren.
Behandeling
Mensen met CGD nemen levenslange behandelingen met antibiotica en antischimmelmiddelen om infecties te voorkomen. Injecties met interferon-gamma, een eiwit dat de activiteit van fagocyten verbetert, kunnen ook helpen om het aantal ernstige infecties te verminderen. Abcessen hebben agressieve zorg nodig, waaronder mogelijk een operatie. Granulomen kunnen therapie met steroïden vereisen. Sommige mensen met CGD zijn met succes behandeld met beenmergtransplantatie.
NIAID-wetenschappers onderzoeken gentherapiebenaderingen om de onderliggende genetische defecten die CGD veroorzaken aan te pakken. Begin 2017 beschreven ze het gebruik van de CRISPR-Cas9-strategie voor het bewerken van genen om het defecte gen in cellen van patiënten met de X-gebonden vorm van CGD te corrigeren. Lees meer over dit voorschot.
NIAID ondersteunt ook de ontwikkeling van antischimmelmiddelen en andere therapieën om infecties te beteugelen en de resultaten voor mensen met CGD te verbeteren.
Voor meer informatie over CGD en coping-strategieën voor getroffen gezinnen, lees deze factsheet voor adolescenten en jongvolwassenen.