Genen worden op specifieke manieren overgeërfd van onze biologische ouders. Een van de basispatronen van overerving van onze genen wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.
Wat is autosomaal recessieve overerving?
Autosomaal recessieve overerving betekent dat het gen zich op een van de autosomen bevindt (chromosoomparen 1 tot en met 22). Dit betekent dat mannen en vrouwen evenveel worden getroffen. “Recessief” betekent dat er twee kopieën van het gen nodig zijn om de eigenschap te hebben, één geërfd van de moeder en één van de vader. Van een persoon met slechts één recessief gen wordt gezegd dat hij “drager” is van de eigenschap of ziekte, maar hij heeft geen gezondheidsproblemen door het “dragen” van één kopie van het gen. De meeste mensen weten pas dat ze een recessief gen voor een ziekte hebben, totdat ze een kind met de ziekte krijgen. Als ouders eenmaal een kind hebben gehad met een recessieve eigenschap of ziekte, is er bij elke volgende zwangerschap een kans van één op vier of 25 procent dat een ander kind wordt geboren met dezelfde eigenschap of aandoening. Dit betekent dat er een kans van drie op vier, of 75 procent, is dat een ander kind de eigenschap of ziekte niet heeft:
De geboorte van een een kind met een recessieve aandoening is vaak een totale verrassing voor een gezin, aangezien er in de meeste gevallen geen eerdere familiegeschiedenis van een recessieve aandoening is. Op deze manier treden veel autosomaal recessieve aandoeningen op. Zoals hierboven vermeld, is iemand die één kopie van een autosomaal recessief gen “draagt” zich er gewoonlijk niet van bewust dat hij het gen draagt, omdat hij geen enkel teken van de ziekte of aandoening vertoont. Geschat wordt dat alle mensen ongeveer 20 recessieve genen dragen die genetische ziekten of aandoeningen veroorzaken. Gewoonlijk weet een persoon niet dat ze een recessief gen hebben, tenzij ze de ziekte in hun familie hebben of als ze een getroffen kind hebben gehad.
Wat zijn autosomaal recessieve aandoeningen?
Mutaties (of veranderingen in het DNA dat codeert voor een gen) hebben zich in de loop van de tijd in verschillende delen van de wereld voorgedaan. Iedereen kan vrijwel elk type recessief gen dragen; er kunnen echter bepaalde etnische groepen zijn die meer kans hebben om bepaalde recessieve genen te dragen, vanwege de oorsprong van de mutatie. Het gen dat de ziekte van Tay Sachs veroorzaakt, wordt bijvoorbeeld het meest aangetroffen bij personen van Ashkenazi-joodse afkomst (omdat men denkt dat de mutatie zijn oorsprong heeft in dit deel van Oost-Europa), maar kan ook worden gezien bij personen die niet Ashkenazi zijn.
Wat zijn enkele van de verschillende soorten autosomaal recessieve aandoeningen?
Voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn onder meer cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay Sachs.
Taaislijmziekte (CF)
Cystische fibrose is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een enkel gen bij blanken. Ongeveer een op de 2500 blanke babys wordt geboren met CF en ongeveer een op de 25 blanken van Noord-Europese afkomst draagt het gen voor CF. Mensen met CF scheiden abnormale lichaamsvloeistoffen af, waaronder ongebruikelijk zweet en dik slijm, waardoor het lichaam de longen niet goed kan reinigen. Het slijm onderbreekt de functie van vitale organen en leidt tot chronische infecties. Klassieke CF heeft ook betrekking op de alvleesklier en veroorzaakt een verminderde opname van essentiële voedingsstoffen. De levensverwachting is verbeterd, maar uiteindelijk komt de dood meestal voor door ademhalingsfalen. Andere mensen met varianten van CF hebben mogelijk alleen longaandoeningen, sinusitis of onvruchtbaarheid.
Sikkelcelanemie (SC)
Sikkelcelanemie is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een enkel gen bij Afro-Amerikanen. Ongeveer een op de 600 Afro-Amerikaanse babys wordt geboren met SC, en ongeveer een op de 12 Afro-Amerikaanse mensen draagt het gen voor SC. Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen of hemoglobine betrokken en hun vermogen om zuurstof te vervoeren. Normale hemoglobinecellen zijn glad, rond en flexibel, zoals de letter “O”, zodat ze gemakkelijk door de bloedvaten in ons lichaam kunnen bewegen. Hemoglobinecellen van sikkelcellen zijn stijf en plakkerig, en krijgen de vorm van een sikkel, of de letter “C” wanneer ze hun zuurstof verliezen. Deze sikkelcellen hebben de neiging om samen te clusteren en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Het cluster veroorzaakt een blokkade en stopt de beweging van gezond, normaal zuurstoftransporterend bloed. Deze blokkering veroorzaakt de pijnlijke en schadelijke complicaties van sikkelcelanemie.
Sikkelcellen leven slechts ongeveer 15 dagen, terwijl normale hemoglobinecellen tot 120 dagen kunnen leven. Ook lopen sikkelcellen het risico vernietigd te worden door de milt vanwege hun vorm en stijfheid. De milt is een orgaan dat helpt bij het filteren van het bloed van infecties. Sikkelcellen raken “vast” in dit filter en gaan dood. Vanwege het verminderde aantal hemoglobinecellen dat in het lichaam circuleert, is een persoon met sikkelcel chronisch bloedarmoede. De milt lijdt ook schade doordat de sikkelcellen gezonde zuurstof-dragende cellen blokkeren.Na herhaalde blokkades is de milt erg klein en werkt deze niet goed. Zonder een functionerende milt lopen deze personen meer risico op infecties. Babys en jonge kinderen lopen risico op levensbedreigende infecties. De behandeling omvat snelle spoedeisende zorg voor koorts en infecties, geschikte vaccinaties, penicilline en behandeling van bloedarmoede.
Ziekte van Tay Sachs
Ziekte van Tay Sachs is een fatale aandoening bij kinderen (meestal op 5-jarige leeftijd) die een progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym genaamd hexosaminidase A (of hex A). Zonder hex A hoopt zich een vettige substantie op de zenuwcellen in het lichaam, met name de hersenen, op. Het proces begint vroeg in de zwangerschap wanneer de baby zich ontwikkelt, maar wordt pas enkele maanden na de geboorte duidelijk. Tot op heden is er geen remedie voor Tay Sachs. Dr. Tay en Dr. Sachs, die deze aandoening oorspronkelijk beschreven, merkten op dat de meeste babys van Tay Sachs meestal van Oost-Europese joodse afkomst waren. Ongeveer een op de 30 personen van Ashkenazi-joodse afkomst draagt het Tay Sachs-gen.