Achondroplasie

Risicofactoren voor Achondroplasie

Het genetisch defect kan van ouder op kind worden overgedragen. In ongeveer 80 procent van de gevallen is achondroplasie echter het gevolg van een spontane mutatie (een plotseling genetisch defect) die optreedt in het zich ontwikkelende embryo.

Symptomen van achondroplasie

De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van achondroplasie; elk kind kan de aandoening echter anders ervaren:

• Kortere armen en benen, waarbij de bovenarmen en dijen meer worden aangetast dan de onderarmen en onderbenen.
• Groot hoofdformaat met een prominent voorhoofd en een afgeplatte neusbrug
• Overvolle of slecht uitgelijnde tanden
• Gebogen onderrug, een aandoening die ook lordose (of zwaaiende rug) wordt genoemd en die kan leiden tot kyfose of de ontwikkeling van een kleine bult bij de schouders die meestal weggaat nadat het kind begint te lopen
• Kleine wervelkanalen die kunnen leiden tot compressie van het ruggenmerg tijdens de adolescentie
• Gebogen onderbenen
• Platvoeten die kort en breed zijn
• Extra ruimte tussen middelvinger en ringvinger (ook wel drietandhand genoemd)
• Slechte spierspanning en losse gewrichten
• Frequente middenoorontstekingen die tot gehoorverlies kunnen leiden
• Vertraagde ontwikkelingsmijlpalen – er kan bijvoorbeeld worden gelopen tussen de 18 tot 24 maanden in plaats van ongeveer 12 maanden

De symptomen van achondroplasie kunnen lijken op andere problemen of medische aandoeningen. Raadpleeg altijd een arts voor een diagnose.

Diagnose van achondroplasie

Achondroplasie kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd door middel van foetale echografie of na de geboorte door volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.

DNA-testen zijn nu beschikbaar voor de geboorte om de bevindingen van foetale echografie te bevestigen voor ouders met een verhoogd risico op een kind met achondroplasie.

Neurologische problemen bij achondroplasie

Neurologische stoornissen worden veroorzaakt door compressie die ontstaat doordat kinderen sneller groeien dan hun botten. Gestoorde botgroei aan de basis van de schedel en de wervelkolom kan ervoor zorgen dat het ruggenmerg en de hersenstam samengedrukt raken.

Dit kan belangrijke zenuwstelselstructuren samendrukken, zoals de hersenstam, het ruggenmerg, de zenuwwortels van het ruggenmerg en cerebrospinale vloeistof (CSF) ruimtes. Dit kan uiteindelijk leiden tot neurologische gebreken, waaronder:

Cervicomedullaire myelopathie

Compressie bij het foramen magnum – het benige gat aan de basis van de schedel waardoor de hersenstam en het ruggenmerg verlaten de schedel – kan ervoor zorgen dat de hersenstam van een kind “knikt”, wat resulteert in:

• Zeer snelle reflexen
• Gevoelloosheid
• Zwakte
• Verhoogde prikkelbaarheid
• Slechte voeding
• Moeilijkheden met lopen
• Verlies van controle over de darmen en blaas
• Slaapapneu (perioden tijdens de slaap waarin de kind stopt met ademen)

Hersenstamcompressie kan uiteindelijk tot de dood leiden als het niet wordt behandeld, dus ouders en artsen van kinderen met achondroplasie moeten op deze symptomen letten.

Als als deze zich voordoen, moet uw kind worden gezien door een kinderneuroloog, kinderneurochirurg of pediatrische orthopedist, die MRI-scans van het hoofd, de nek of de wervelkolom van uw kind kan aanbevelen.

Hydrocephalus

Wanneer de vernauwing ne Als de basis van de wervelkolom verhindert dat liquor vrij rond de hersenstam of in en uit de schedel stroomt, verzamelt het liquor zich in ventrikels (ruimtes in de hersenen). De resulterende aandoening is hydrocephalus. Bij babys is het meest voor de hand liggende symptoom van hydrocephalus een snel groter wordende hoofdomtrek. Bijkomende symptomen zijn onder meer:

• Hoofdpijn
• Prikkelbaarheid
• Lethargie
• Braken

Omdat een vergroot hoofd normaal is bij kinderen met achondroplasie, kunnen kinderartsen een speciale groeigrafiek voor de hoofdomtrek gebruiken om onderscheid te maken tussen normale groei en mogelijke hydrocephalus.

Ruggenmergmyelopathie

Soms zijn de wervels van kinderen met achondroplasie groeien niet genoeg om voldoende ruimte te laten voor zenuwen die het ruggenmerg verlaten en binnendringen om de benige wervelkolom in en uit te gaan.

Als slechts een enkele zenuwwortel wordt samengedrukt, kunnen kinderen pijn ervaren gevoelloosheid of zwakte in een specifieke arm of been. Ze lijken er als baby misschien de voorkeur aan te geven de ene hand boven de andere te gebruiken, of klagen over pijn in hun rug of aangedane arm.

In ernstigere gevallen kan het hele ruggenmerg worden samengedrukt, wat zwakte en gevoelloosheid veroorzaakt. in het hele lichaam onder het ruggenmerg, evenals een verlies van controle over de darmen en de blaas.

Behandeling van achondroplasie

Babys moeten de eerste twee levensjaren nauwlettend worden gevolgd en vervolgens om de één à twee jaar gevolgd om te worden geëvalueerd op complicaties.

Bij de zorg voor kinderen met achondroplasie zullen artsen periodiek röntgenfotos maken om de positie van de wervelkolom en de onderste ledematen te controleren.MRI-scans van de hersenen en de wervelkolom helpen artsen de ontwikkeling van spinale stenose op te sporen, en CT-scans worden af en toe besteld om de wervels in de wervelkolom te visualiseren.

Behandeling voor spinale stenose kan decompressie en fusie omvatten. Behandeling voor een verkeerde uitlijning van de onderste ledematen kan een operatie omvatten om de ledematen te corrigeren.

Als een gevaarlijk samengedrukt gebied van het foramen magnum of de wervelkolom wordt gevonden, kan een chirurg bot en ligamenten uit het probleemgebied verwijderen om meer ruimte vrij te maken. voor de structuren van de hersenen en de wervelkolom.

De structurele integriteit van de nek en wervelkolom wordt niet aangetast bij deze procedures, en patiënten hebben de neiging om het erg goed te doen. Omdat kinderen blijven groeien, hebben ze mogelijk extra decompressie nodig. Chirurgische decompressie is het meest succesvol als deze snel wordt uitgevoerd, aangezien compressieproblemen na maanden of jaren permanent kunnen worden als ze niet worden behandeld.

Een kind met achondroplasie dat een hydrocephalus heeft ontwikkeld, kan een ventriculoperitoneale shunt nodig hebben. In dit geval kan een kinderneurochirurg de ophoping van liquor in de hersenventrikels van het kind verlichten door een lange, dunne buis onder de huid te plaatsen. Het ene uiteinde wordt in het ventrikel geplaatst en het andere in de buik, waardoor CSF in een gecontroleerd tempo uit het hoofd van het kind kan stromen naar waar het snel en veilig in de bloedbaan kan worden opgenomen.

Snelle identificatie en moderne medische interventies voor kinderen met achondroplasie kunnen hun kans op een heel en gelukkig leven optimaliseren.