Cosè la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)?
Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2 ) è una malattia genetica che coinvolge cambiamenti nel gene NF2. Questo particolare gene aiuta nella produzione di merlin (chiamato anche schwannomin), una proteina che impedisce la formazione di tumori. Il gene si trova sul cromosoma 22.
La caratteristica principale di NF2 è che i tumori non cancerosi (benigni) crescono sui nervi del cervello e della colonna vertebrale. In NF2, i nervi uditivi, quelli che coinvolgono ludito, sono comunemente colpiti. Pertanto, ludito è influenzato. Questi tipi di tumori crescono lungo il nervo uditivo che collega il cervello e lorecchio interno. I tumori sono chiamati schwannomi vestibolari o neuromi acustici.
Gli Schwannomi sono tumori costituiti da cellule di Schwann. Molto spesso, i tumori crescono sui nervi uditivi sia sul lato sinistro che su quello destro del cervello e sono chiamati schwannomi vestibolari bilaterali. Questi tipi di tumori sono la caratteristica principale di NF2. Questi tumori spesso compaiono prima che la persona raggiunga i 30 anni.
I tumori possono comparire sulla pelle e anche su altre parti del sistema nervoso, come il cervello e il midollo spinale.
Chi contrae la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)?
Varie stime indicano che il numero di persone nate con NF2 nel mondo è compreso tra 1 su 25.000 e 1 su 40.000. Sia i maschi che le femmine sono colpiti in egual numero. Tutti i gruppi etnici sono colpiti. Può essere ereditato, ma circa la metà delle persone con NF2 non ha una storia familiare. Poiché può essere ereditato, il principale fattore di rischio è la storia familiare.
I bambini con NF2 tendono ad avere sintomi correlati a tumori nel cervello e nel midollo spinale. Gli adulti con diagnosi di NF2 hanno solitamente unetà compresa tra i 18 ei 24 anni. Tendono ad avere problemi a causa di tumori sui nervi uditivi.
Quali sono i sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)?
I primi sintomi di NF2 includono:
- Problemi di equilibrio (come vertigini).
- Problemi di udito.
- Ronzio nelle orecchie, chiamato anche tinnito.
Per i tumori che si verificano al di fuori dei nervi uditivi, i sintomi potrebbero includere:
- Debolezza al viso, alle braccia o alle gambe.
- Lenti appannate in uno o entrambi gli occhi (cataratta), spesso in giovane età.
- Aumento del liquido nel cervello.
- Mal di testa.
enews
Cleveland Clinic è un centro medico accademico senza scopo di lucro. La pubblicità sul nostro sito aiuta a sostenere la nostra missione. Non approviamo prodotti o servizi non di Cleveland Clinic. Politica